在他们声称是乳糖耐受性(消化牛奶和其他乳制品的能力)进化的首个直接证据中,德国和英国研究人员在寻找使超过90%的北欧人能够大口喝下并正确消化牛奶的基因变异方面一无所获。在世界各地的许多其他人中,乳糖会导致腹泻和腹胀,尤其是在成年期。
乳糖耐受性(也称为乳糖耐受),即乳糖酶的持续产生,乳糖酶分解牛奶中的糖乳糖,与目前或曾经以奶牛养殖为基础的人群密切相关,据估计奶牛养殖大约在8000到9000年前在欧洲开始。(中东和非洲东北部的人口也具有消化牛奶的能力。)“有相当好的证据表明,这是过去3万年来欧洲人中选择性最强的单一基因变异,”伦敦大学学院的遗传人类学家、本周《美国国家科学院院刊》新研究的合著者马克·托马斯说。
托马斯与德国美因茨大学由古遗传学家约阿希姆·伯格领导的科学家团队一起,在来自新石器时代欧洲人的骨骼遗骸的八个样本以及来自中石器时代的一个样本中,寻找赋予大多数现代欧洲人乳糖耐受性的基因变异。新石器时代的遗迹经碳测年,年代在5000至5840年前之间,而中石器时代的遗骸可以追溯到近4000年前。这些样本是在从德国到立陶宛的各地发现的。
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根据这项研究,在新石器时代,处理乳糖的能力并不普遍。事实上,研究人员在他们的样本中没有发现任何基因变异的痕迹。完全缺失表明,大约在5000年前,可能只有不超过40%的人口能够耐受乳糖——这表明消化乳糖的能力可能是奶牛养殖出现的结果。
伯格说:“从进化角度来看,八千年不算什么,尤其当基因型频率从接近0上升到70%以上,在北欧的一些地区,甚至超过90%时。”他补充说,他原本期望发现一些个体具有乳糖耐受性。“我们没有发现任何个体这一事实表明,积极选择对史前欧洲人口产生了巨大影响,等位基因(基因变异)的传播速度是惊人的。”
现在南欧约80%的人口不耐受乳糖,这意味着基因变异在北欧流行的时间窗口相对较小。伯格说,他将研究更多的欧亚人口,以确定基因变异频率激增的时间。另一方面,托马斯计划将这些发现“整合到完整的种群计算机模拟中,以试图了解农业、奶牛养殖和其他人口流动的传播”。
马里兰大学的进化遗传学家莎拉·蒂什科夫说,这项新工作突出了将遗传学和考古学发现结合起来的潜力。然而,她警告说,“进行古代DNA研究的局限性之一是难以获得足够的核DNA来观察大量样本,以确定人群之间的差异。”她补充说,展望未来,分析来自同一地区和时期的少量样本可能更好地磨练这种基因变异的祖先频率。