基因检测公司 Myriad Genetics 正面临一项法律挑战，一些人声称该公司拒绝让他们访问自己的基因组数据，违反了美国政府关于医疗记录的规定。
尽管 Myriad 现在已同意向这些人发布数据，但患者仍在继续向美国政府投诉。这场小冲突是 Myriad 与数据共享倡导者之间长期战争中的最新事件，它最终可能迫使该公司提供基因信息，患者随后可以与科学家分享这些信息。
患者由美国公民自由联盟 (ACLU) 代表，于 5 月 19 日向美国政府提起申诉，指控位于犹他州盐湖城的 Myriad 拒绝发布基因 BRCA1 和 BRCA2 的完整检测结果。这些基因的某些变体与更高的癌症风险有关；对于其他变体，与疾病的联系尚不清楚，或者这些变体被认为是无害的。
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Myriad 拒绝向在 2 月份要求提供信息的患者报告“良性”BRCA 变体。ACLU 表示，该公司的拒绝违反了美国政府于 1 月份发布的规则，该规则赋予患者根据《健康保险流通与责任法案》获得完整实验室测试结果的权利。
乳腺癌幸存者 AnneMarie Ciccarella 是提起申诉的人之一，她说她希望获得她的完整数据，以便她可以与试图了解癌症遗传因素的科学家分享这些数据。“我希望研究界能够访问从我的身体产生的所有数据，”她说。
5 月 18 日，在 ACLU 宣布召开新闻发布会讨论申诉后，Myriad 发布了 Ciccarella 和她的三位共同申诉人要求的数据。“我们认为申诉缺乏依据，不应被接受，”该公司在 5 月 19 日的声明中表示。
寻求确定性
Ciccarella 和其他提起申诉的人正在继续推进他们的案件，部分原因是为公司必须合法提供基因检测的完整结果（而不是自愿发布）树立先例。
观察人士表示，这很有道理，尤其考虑到 Myriad 的历史。该公司此前曾试图阻止竞争对手提供 BRCA 检测，声称其拥有专利，使其拥有进行此类诊断的专有权。
这种情况在 2013 年 6 月发生了变化，当时在 ACLU 发起法律挑战后，美国最高法院宣布 Myriad 的专利无效。尽管研究乳腺癌遗传学的研究人员提出了要求，但 Myriad 尚未共享其关于数千种 BRCA 变体的大型数据库。但如果政府决定接受最新的申诉，它现在可能被迫在逐个患者的基础上提供个人结果。
“如果我是原告，我会希望政府表示 Myriad 必须做它所做的事情，”加利福尼亚州斯坦福大学的律师和生物伦理学家 Hank Greely 说。“如果你是医疗保健领域的消费者权益倡导者，Myriad 可能不是一家你信任的公司。”
马萨诸塞州剑桥市非营利公司 Partners Healthcare Personalized Medicine 的遗传学家 Heidi Rehm 起草了一份声明，支持对 Myriad 的申诉。她说，随着研究人员对癌症的遗传风险了解得越来越多，他们发现曾经被认为是良性的变体实际上可能导致癌症风险。
Rehm 和其他研究人员正在推动公司和个人与 ClinVar 等开放数据库共享其基因检测数据，她说，推动数据共享的势头越来越大。例如，美国保险公司 Aetna 表示，它将青睐将数据存入 ClinVar 的检测公司。美国食品和药物管理局正在考虑是否为公司提供激励措施，以将其检测结果存入数据库。
本文经许可转载，首次发表于 2016 年 5 月 20 日。