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仔细观察一下参加今年在伦敦举行的夏季奥运会的运动员——他们的肌肉将告诉你很多关于他们如何达到精英地位的信息。无休止的训练和对运动的投入在塑造他们参加世界顶级体育比赛的身体方面发挥了重要作用。再仔细看看——这需要显微镜——你会看到其他东西，一些嵌入在这些年轻男女的基因蓝图中的东西，这对他们的成功同样重要。
在几乎所有情况下，这些运动员都实现了这些基因所设定的全部潜力。而且，这种潜力可能比我们其他凡人一开始就更大。例如，构成短跑运动员泰森·盖伊腿部的细胞中的基因被编码了特殊的指令，以建立大量的快肌纤维，使其腿部在起跑时具有爆发力。相比之下，马拉松运动员沙兰·弗拉纳根腿部肌肉的最大收缩速度，正如她的基因所决定的，比盖伊慢得多，但针对需要长时间跑步而不感到疲劳的耐力进行了优化。这种基因微调也有助于篮球、排球和花样游泳的竞争者，尽管其影响可能小得多，因为有效的团队合作和裁判也会影响这些运动的成功。
当100米短跑比赛的枪声响起时，当游泳运动员迈克尔·菲尔普斯和伊恩·索普入水时，当汤姆·戴利从跳水台上跳下时，我们将看到世界基因库所能提供的最好的东西，即使科学家们仍在试图弄清楚那些基因是什么。不幸的是，历史表明，我们可能还会看到基因操作的巅峰，因为一些运动员在非法物质的帮助下追求最佳表现，而这些物质越来越难以检测到。
关于肌肉的内幕
人体产生两种类型的骨骼肌纤维——慢肌纤维（1型）和快肌纤维（2型）。快肌纤维的收缩速度和力量比慢肌纤维快很多倍，但它们也更容易疲劳。根据收缩速度、力量和抗疲劳能力，每种类型的肌肉可以进一步细分为子类别。例如，2B型快肌纤维的收缩时间比2A型快。
肌肉可以从一个子类别转换为另一个子类别，但不能从一种类型转换为另一种类型。这意味着耐力训练可以使2B型肌肉具有2A型肌肉的一些抗疲劳特性，而重量训练可以使2A型肌肉具有2B型肌肉的一些力量特性。然而，耐力训练不会将2型肌肉转化为1型肌肉，力量训练也不会将慢肌转化为快肌。耐力运动员拥有更大比例的慢肌纤维，而短跑运动员和跳跃运动员则拥有更多的快肌纤维。
正如我们只能在一定程度上改变肌肉组合一样，肌肉的生长在体内也受到严格的调节。然而，肌肉成分和大小之间的一个区别是，后者更容易被操纵。类胰岛素生长因子 1 (IGF-1)既是一种基因，又是它表达的蛋白质，在儿童生长发育期间起着重要作用，并在这些儿童成年后刺激合成代谢效应（例如肌肉构建）。IGF-1在肌生成抑制素 (MSTN)基因的帮助下控制肌肉生长，该基因产生肌生成抑制素蛋白质。
十多年前，宾夕法尼亚大学的分子生理学家H. Lee Sweeney领导一个研究团队，通过基因操作创造了肌肉发达的“施瓦辛格小鼠”。注射了额外的 IGF-1 基因的小鼠增加了肌肉，并且变得强壮了 30%。Sweeney 总结说，一个人的 IGF-1 和 MSTN 蛋白质水平的差异很可能决定了他在运动时增加肌肉的能力，尽管他承认这种情况尚未得到广泛研究。
慢肌纤维的生长和耐力也可以通过基因操作来控制。2004 年 8 月，一个包括索尔克生物研究所的罗纳德·埃文斯在内的研究团队报告说，他们改变了一种名为 PPAR-Delta 的基因，以增强其在小鼠体内的活性，帮助培育抗疲劳的慢肌。这些所谓的“马拉松小鼠”可以比未改良的同类跑两倍远，并且持续的时间也接近两倍。
这种操纵快肌或慢肌类型的能力引发了一个问题：如果将构建快肌和慢肌的基因引入运动员体内会发生什么？“我们已经讨论过这样做，但从未做过，”Sweeney 说。“我假设你会得到一种折衷方案，它非常适合像自行车这样的运动，你需要耐力和力量的结合。”尽管如此，Sweeney 补充说，在小鼠身上进行此类研究的科学理由很少（这意味着缺乏资金），更不用说人类了。
基因操作将在治疗疾病和促进健康方面产生最重大的影响，而不是增强运动能力，尽管体育运动肯定会从这项研究中受益。科学家们已经在研究基因疗法是否可以帮助患有肌肉疾病（如肌肉萎缩症）的人。“我们已经了解了很多关于如何使肌肉更强壮、更大，以及以更大的力量收缩的方法，”加州大学圣地亚哥分校的遗传学家，世界反兴奋剂机构 (WADA) 基因兴奋剂咨询小组的负责人西奥多·弗里德曼说。科学研究已经将 IGF-1 蛋白质引入小鼠组织，以防止衰老过程中正常的肌肉退化。“在未来的某个时候，人们可能会努力在人身上实现同样的目标，”他补充道。“谁会不愿意排队等待这样的事情呢？”
基因疗法在与肌肉治疗无关的研究中已经证明是有用的。例如，2011 年 12 月，一个英国研究团队在《新英格兰医学杂志》上报告说，他们能够通过使用病毒来传递一种基因，使其能够产生更多的凝血因子 IX，从而治疗六名患有B 型血友病（一种血液无法正常凝固以控制出血的疾病）的患者。
难以实现的目标
尽管在小鼠肌肉中进行了 IGF-1 和 MSTN 蛋白质水平的实验，但确定哪些基因直接负责运动能力是一个复杂的问题。“自从人类基因组测序后的过去 10 年里，我们了解到这里比我们最初设想的要复杂得多，”马里兰大学运动生理学、衰老和遗传学副教授斯蒂芬·罗斯说。“每个人都想知道哪些基因在广义上对运动表现、肌肉力量、有氧能力或类似的东西做出贡献。我们仍然没有任何被科学界公认的、对其运动表现做出贡献的明确目标。”
到 2004 年，科学家们已经发现了 90 多个基因或染色体位置，他们认为这些基因或染色体位置最能决定运动表现。如今，这一数字已上升到 220 个基因。
即使缺乏这种确定性，一些公司也已经试图利用迄今为止所学到的知识来销售他们声称可以揭示儿童运动倾向的基因测试。罗斯解释说，这些公司“有点像在挑选一些文献，然后说，‘哦，这四五个基因变异会告诉你一些事情’”。但最重要的是，我们做的研究越多，我们就越不确定这些基因中的任何一个本身是否真的是强大的贡献者。”
科罗拉多州博尔德的Atlas Sports Genetics, LLC 公司于 2008 年 12 月开始销售一项 149 美元的测试，该公司声称该测试可以筛查 ACTN3 基因的变异，该基因在精英运动员中与α-肌动蛋白-3 蛋白的存在有关，该蛋白有助于身体产生快肌纤维。缺乏 α-肌动蛋白-3 的实验室小鼠的肌肉表现得更像慢肌纤维，并且更有效地利用能量，这种情况更适合耐力而不是质量和力量。“困难在于，更高级的研究尚未发现 α-肌动蛋白-3 的缺失究竟如何影响人体内的肌肉功能，”罗斯说。
ACE，另一个与身体耐力相关的研究基因，其结果尚不确定。研究人员最初认为，携带一种ACE变体的人更擅长耐力运动，而携带另一种变体的人更适合力量和爆发力运动，但研究结果尚无定论。因此，尽管ACE和ACTN3是运动领域中最受认可的基因，但它们都不能明确预测运动表现。罗斯说，10或15年前，关于可能存在两、三或四个对肌肉力量等特定特征有很强贡献的基因的普遍观点“正在瓦解”。“我们已经意识到，而且在过去几年中也得到了证实，这不是10或20个基因的问题，而是数百个基因的问题，每个基因都有非常小的变异，并且这些众多的基因可能有大量的组合，从而导致对卓越的倾向。”
他补充说：“科学本身并没有改变。我们早期做了一个猜测，结果证明在大多数情况下是错误的——这就是科学。”
基因兴奋剂
在2000年悉尼夏季奥运会之后，有传言称一些运动员可能经过基因改造，WADA（世界反兴奋剂机构）向弗里德曼寻求帮助。虽然没有发现任何证据，但这种威胁似乎是真实存在的。官员们非常清楚最近在宾夕法尼亚大学进行的一项基因治疗试验导致一名患者死亡。
弗里德曼说：“在医学上，患者和该行业都接受了为治愈和防止疼痛与痛苦而承担的危险。如果将同样的工具应用于健康的年轻运动员，一旦出现问题，在伦理上就更难以接受。而且，人们不希望看到一个社会盲目地接受将[促红细胞生成素 (EPO)]基因注入运动员体内，以便他们能够提高耐力表现。”EPO一直是那些有兴趣操纵癌症或慢性肾病患者血液生成的人的首选目标。它也被专业自行车运动员和其他希望提高耐力的运动员滥用。
另一个方案是将抑制肌肉生长抑制素（一种抑制肌肉生长的蛋白质）的基因注入运动员的肌肉中。斯威尼说，这样，“你就开始成为基因兴奋剂使用者了。我不知道是否有人正在这样做，但我认为，如果有人接受过科学训练，阅读过相关文献，他们可能能够弄清楚如何在这个时候取得成功，”尽管直接注射到特定肌肉中的肌肉生长抑制素抑制剂的测试尚未超出动物实验阶段。
肌肉生长抑制素抑制剂以及EPO和IGF-1基因是基因兴奋剂的早期候选者，但它们不是唯一的，弗里德曼说。血管内皮生长因子 (VEGF) 基因指示身体形成信号蛋白，通过在肌肉中产生新的血管来帮助增加血液流动。这些蛋白质已被用于治疗黄斑变性和在血液循环不足时恢复组织氧气供应。其他诱人的基因可能包括那些影响疼痛感知、调节葡萄糖水平、影响骨骼肌适应运动和辅助呼吸的基因。
2012年奥运会
罗斯说，基因操纵是今年奥运会的一大未知因素。“过去几届奥运会，人们一直在预测下一届奥运会会出现基因兴奋剂，但从未有确凿的证据。”他指出，基因疗法通常在医学背景下研究，而且经常失败。“即使已知基因疗法在治疗疾病方面是可靠的，当将其应用于运动表现时，你也正在处理未知情况。”
基因兴奋剂的存在很难确定地检测到。大多数可能成功的测试都需要来自可疑运动员的组织样本。“我们谈论的是肌肉活检，在他们准备比赛时，没有多少运动员愿意提供组织样本，”罗斯说。基因操纵不太可能出现在血液、尿液或唾液中，因此对这些液体进行的相对无创的测试不太可能确定很多情况。
为了应对这种情况，WADA采用了一种名为“运动员生物护照 (ABP)”的新测试方法，该方法将在伦敦奥运会上使用。一些国际体育机构，如国际自行车联盟也开始使用它。ABP成功的关键在于，它不是临时寻找特定的药物——例如EPO——而是随着时间的推移监测运动员的身体，观察其是否出现突然变化，例如红细胞计数突然升高。
检测基因兴奋剂存在的另一种方法是识别身体如何对外来基因做出反应——特别是，它可能部署的防御机制。“任何药物或外来基因的影响都会因生物体试图防止这种操纵造成的伤害而变得复杂，”弗里德曼说——而不是例如EPO引起的预期变化。
奥运会清楚地表明，并非所有运动员都是平等的，但勤奋和奉献精神可以给运动员至少一个获得胜利的机会，即使竞争对手来自更深层次的基因库。“精英表现必然是基于基因天赋和利用这些天赋的训练相结合，”罗斯说。“如果可以均衡所有环境因素，那么具有一些身体或精神优势的人将赢得比赛。幸运的是，这些环境因素确实会发挥作用，这赋予了体育运动观众渴望的不确定性和魔力。”