在犯罪现场留下一根头发有一天可能像留下一张你的面部照片一样成为确凿的证据。研究人员已经开发出一个计算机程序,可以从DNA样本中创建出一个粗略的三维(3D)面部模型。
使用基因预测眼睛和头发的颜色相对容易。但是,面部复杂的结构使其作为法医工具更有价值,也更难与基因变异联系起来,宾夕法尼亚州立大学大学园分校的人类学家马克·施莱弗说。他领导了这项工作,该研究结果今天发表在《PLOS 遗传学》杂志上。
施莱弗和他的同事拍摄了592名居住在美国、巴西和佛得角的具有欧洲和西非血统混合人群的面部高分辨率图像。他们使用这些图像创建了3D模型,在数字面部表面铺设了超过7000个数据点的网格,并确定了给定面部上的特定点与平均值之间的差异程度:例如,鼻子是否更扁平,或者颧骨是否更宽。他们让志愿者根据男性化和女性化的程度以及感知到的种族对这些面部进行评分。
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接下来,作者将志愿者的基因组进行比较,以识别DNA在单个碱基上不同的位点,称为单核苷酸多态性 (SNP)。为了缩小搜索范围,他们专注于被认为与面部发育有关的基因,例如那些在早期胚胎发育中塑造头部的基因,以及那些在与唇腭裂等特征相关的疾病中发生突变的基因。然后,考虑到人的性别和血统,他们计算出给定 SNP 参与决定特定面部特征的统计可能性。
这确定了20个基因中的24个 SNP 与面部形状显著相关。该团队使用这些数据开发的计算机程序可以将来自未知个体的 DNA 序列转换为预测性的 3D 面部模型(参见“面对面”)。施莱弗说,该小组现在正试图整合更多的人和基因,并研究其他特征,如头发纹理和性别特异性差异。
困难的推断
中国上海生命科学研究院的生物学家唐昆说,面部重建比预测皮肤色素沉着要困难得多。“我们确信一件事:没有哪个单一基因会突然使你的鼻子变大或变小,”他说。他补充说,环境因素,如暴露于特定气候,进一步使任务复杂化,据推测,环境因素会影响面部结构。
唐昆的研究小组也在寻找与个体面部特征相关的基因,他们使用了更详细的扫描,每个面部产生 30,000 个数据点。在 2013 年 12 月发表的一篇论文中,唐昆和他的同事报告说,他们对 1,001 名汉族人进行了类似的高分辨率 3D 图像拍摄,并试图将面部与 他们的基因组 联系起来。研究人员发现了五个 SNP(与施莱弗研究小组发现的不同)与几个面部特征显著相关。例如,已知与导致唇腭裂有关的基因强烈预测了汉族女性的嘴唇形状。唐昆说,该研究小组目前正在增加来自全国各地不同种族的数千人,以查看面部结构是否存在区域差异。
荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心的法医分子生物学家曼弗雷德·凯泽说,尽管这些 3D 建模工具在未来随着基因预测因子的发展可能会非常有用,但目前这两篇论文中的基因分析价值有限。
即使是像身高这样看似简单的特征也被证明难以预测。凯泽实验室最近发表的一篇论文报告说,他们对近 10,000 名荷兰志愿者进行了分析,考虑了 180 个 SNP。研究发现,有可能以合理的准确性预测一个人是否会异常高,但远不如预测眼睛颜色 那样准确。“这是一个大量的 SNP 解释了不算多的身高变异,”他说。
他补充说,面部将更加困难,创建一个检测所有可能的 SNP 的测试将是一项技术挑战,需要高质量 DNA 样本,而且量要超过痕量——这对于法医调查人员来说是一种罕见的奢侈。
本文经杂志 Nature 许可转载。该文章于 2014年3月20日首次发表。