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唐氏综合征影响着每年出生的约 700 名婴儿中的一人，其特征是存在三个 21 号染色体副本。在一些罕见的情况下，被称为节段性三体综合征，只有染色体的特定部分以三份形式存在。因此，许多研究该疾病的科学家认为，染色体该区域中发现的基因是该疾病的嫌疑对象。但今天发表在《科学》杂志上的研究结果表明，该疾病的病因可能比以前认为的更为复杂。
约翰·霍普金斯大学医学院的罗杰·里夫斯和他的同事培育出具有人类 21 号染色体小鼠等价物的一个、两个或三个副本的小鼠。此外，一些动物只有所谓的唐氏综合征关键区域 (DSCR) 的三个副本。然后，研究人员将这些动物与已建立的唐氏综合征小鼠模型进行了比较。具有三个 DSCR 副本（包含约 33 个基因）的小鼠显得与众不同。里夫斯说：“这些小鼠并不正常，但它们也不是唐氏综合征小鼠。它们的脸比正常小鼠更长更窄，但唐氏综合征的特征是面部骨骼比正常短。” 更重要的是，一些仅携带两个 DSCR 副本但携带三个 21 号染色体其余部分副本的动物确实具有唐氏综合征的特征性短骨，这表明三个版本的 DSCR 的存在对于唐氏综合征样特征的发生并非必要。
在随附的评论中，贝勒医学院的大卫·L·纳尔逊和理查德·A·吉布斯指出，这些发现驳斥了拥有三个 DSCR 副本是唐氏综合征颅面特征的唯一原因的观点。里夫斯和他的同事则认为，DSCR 中包含的基因与其他基因相互作用可能是罪魁祸首。里夫斯评论说：“认为仅仅 21 号染色体上数百个基因中的一个会影响发育的简单想法不再成立。现在研究人员可以深吸一口气，接受该综合征是复杂的，然后继续前进。”