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每位准妈妈都担心自己孩子的健康。为此，人们开发了许多诊断测试来检查未出生的婴儿。不幸的是，目前用于胎儿基因异常的测试，如羊膜穿刺术，平均有 1% 的流产风险。现在，美国国家科学院院刊本周在线发表的最新发现为开发针对准妈妈的无创诊断测试带来了新的希望。根据该报告，胎儿的遗传物质可以在孕妇的血液中检测到。
之前的研究表明，血液测试可以提供关于未出生孩子的信息，但这些技术依赖于母亲 DNA 和婴儿 DNA 之间的显着差异——即 Y 染色体的存在——因此仅限于怀有男婴的妇女。在这项新工作中，香港中文大学的卢煜明（Y. M. Dennis Lo）和他的同事测试了来自怀孕 7 至 14 周的妇女的血液样本。研究人员测量了每位母亲血液中胎儿信使 RNA (mRNA) 的水平，mRNA 是一种单链核酸，作为蛋白质生产的模板。他们发现了两种与胎盘基因相关的 mRNA，这些基因编码两种蛋白质：人胎盘催乳素 (hPL) 和人绒毛膜促性腺激素 (beta-hCG)。这两种 mRNA 的水平都反映了相应的胎盘基因在妊娠进展过程中已知的模式，并且在妇女分娩后都检测不到，该团队报告称。
由于高水平的 beta-hCG 与唐氏综合征有关，科学家们希望他们的发现将为早期检测遗传疾病的新技术铺平道路。剑桥大学的马尔科姆·弗格森-史密斯（Malcolm Ferguson-Smith）在随附的评论中写道，这些发现“表明，在孕妇血浆中研究胎盘 RNA 可能在无创产前筛查和诊断方面具有相当大的潜力。”