更多阿尔茨海默氏症基因

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根据目前的估计,阿尔茨海默病被认为影响了多达四百万的美国人。随着婴儿潮一代逐渐老龄化,这个数字预计在未来几年将显著增加。因此,研究人员正在努力寻找这种神经退行性疾病的风险因素,并了解疾病发生的生物学机制,希望这些信息能够改进治疗和预防方法。到目前为止,19号染色体上的一个基因,以及可能12号染色体上的一个基因,似乎是迟发性阿尔茨海默病的风险因素。现在,继昨天宣布可能研制出阿尔茨海默病疫苗之后,《科学》杂志上描述的三项独立研究表明,10号染色体也可能包含一个风险因素。

在第一项研究中,华盛顿大学的艾莉森·戈特 (Alison Goate) 和她的同事在10号染色体上识别出一个似乎包含风险因素的区域,并得出结论,该区域的阿尔茨海默病易感基因可能与19号染色体上的载脂蛋白E (APOE) 基因一样具有影响力。佛罗里达州杰克逊维尔市梅奥诊所的迈克尔·赫顿 (Michael Hutton) 和史蒂文·扬金 (Steven Younkin) 领导了第二项研究,该研究也确定了10号染色体的同一区域。相比之下,第三份报告提供了证据,表明阿尔茨海默病基因座位于染色体的不同区域。哈佛医学院的鲁道夫·E·坦齐 (Rudoph E. Tanzi) 和他的同事专注于胰岛素降解酶基因附近的染色体片段,该酶也可能在降解所谓的淀粉样β蛋白中发挥作用。事实上,所有三项研究都表明,这种新发现的遗传影响可能会影响淀粉样β蛋白的加工,这种肽对于阿尔茨海默病患者大脑中发现的淀粉样斑块的形成至关重要。

“我们还有很长的路要走,”扬金 (Younkin) 说。“下一步是找到10号染色体基因,并弄清楚它是如何工作的。如果事情像这个领域的历史发展一样,那将把我们带到新的治疗靶点。”

Kate Wong is an award-winning science writer and senior editor at 大众科学 focused on evolution, ecology, anthropology, archaeology, paleontology and animal behavior. She is fascinated by human origins, which she has covered for more than 25 years. Recently she has become obsessed with birds. Her reporting has taken her to caves in France and Croatia that Neandertals once called home, to the shores of Kenya's Lake Turkana in search of the oldest stone tools in the world, to Madagascar on an expedition to unearth ancient mammals and dinosaurs, to the icy waters of Antarctica, where humpback whales feast on krill, and on a "Big Day" race around the state of Connecticut to find as many bird species as possible in 24 hours. Kate is co-author, with Donald Johanson, of Lucy's Legacy: The Quest for Human Origins. She holds a bachelor of science degree in biological anthropology and zoology from the University of Michigan. Follow Wong on X (formerly Twitter) @katewong

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