圣地亚哥—今年春天，凯瑞·德尼斯从她儿子的儿科医生那里得知了一个消息：她胖乎乎的蹒跚学步的孩子患有一种罕见的脑部疾病。
她从未听说过这种疾病——肾上腺脑白质营养不良症，简称ALD——她很快感到震惊和不知所措。
“我可能在网上阅读了所有能找到的资料——每个网站，”德尼斯抱着她的儿子格雷戈里·麦克菲说。“想到可能发生的最坏情况，真的让人感到难受。你会想到最坏的情况。”
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ALD是一种 脑部疾病，在1992年的电影《洛伦佐的油》中有所描述，该电影讲述了一对夫妇的儿子因这种疾病而衰弱的故事。这种疾病最严重的形式通常侵袭4至10岁的男孩。大多数人的诊断时间太晚，无法成功治疗，他们通常在10岁生日前去世。
德尼斯对ALD了解得越多，她就越意识到她和格雷戈里能够如此早期发现这种疾病是多么幸运。她的儿子大约10个月大的时候接受了血液检测。
加利福尼亚州是全国为数不多的几个为婴儿筛查导致该疾病的基因突变的州之一——这项检测大大提高了格雷戈里的生存机会。
该州于2016年9月开始对新生儿进行ALD检测，此前七个月，联邦政府将其添加到推荐筛查清单中。检测包括当年二月之后出生的所有婴儿。
“如果在早期发现它……你在有效治疗方面会处于更有利的位置，”马萨诸塞州总医院的神经科医生弗洛里安·艾希勒说。“这就是新生儿筛查如此重要的原因。它确实可以帮助您检测出这些有风险的男孩。”
艾希勒说，他见过许多男孩被诊断出病情较晚的家庭。“倾听这些家庭及其苦难，您会真正感受到这种疾病给几代人带来的影响，以及通过筛查计划可以避免多少痛苦，”他说。
纽约州是第一个开始筛查的州，于2013年开始，其次是去年的康涅狄格州和加利福尼亚州。包括宾夕法尼亚州和明尼苏达州在内的其他几个州也随后跟进。
“令人难以置信的是，并非每个州都在进行检测，”在圣地亚哥教儿童芭蕾舞的德尼斯说。“家庭将不会知道，直到可能为时已晚。”
包括几位因该疾病失去儿子的母亲在内的倡导者，在加利福尼亚州通过 筛查法 方面发挥了重要作用。现在，她们继续游说立法者，并敦促卫生官员将ALD添加到全国各地的筛查项目中。
珍妮丝·舍伍德说，自从她的儿子索耶因ALD去世后，她感到有必要向医生、家庭和其他人普及有关这种疾病的知识。在过去的几年里，她将注意力转向新生儿筛查。她认为，随着加利福尼亚州收集关于男孩治疗情况的数据，其他州也会效仿。“我认为，随着越来越多的州加入，我们将看到多米诺骨牌效应，”她说。
大约每18,000人中就有1人患有ALD。在有基因缺陷的男孩中，约有30%到40%的人会发展成危及生命的疾病形式，这会导致视力、步态和记忆问题——最终导致死亡。它会破坏髓鞘，髓鞘是包裹某些神经细胞的保护层。
技术人员在新生儿出生后不久在医院抽取他们的血液。在加利福尼亚州，州法律要求对血液进行约80种疾病的检测，包括囊性纤维化、严重联合免疫缺陷和原发性先天性甲状腺功能减退症。
犹他大学医学伦理部门负责人杰夫·博特金说，在全国范围内，检测套件的成本约为每家医院或生育机构120美元。“对于如此多的检测项目来说，这是一个非常低的成本，”他在一封电子邮件中说。这些检测通常由保险公司或医疗补助计划承担。
博特金说，筛查清单上的一些疾病相对常见，但ALD是检测出的罕见疾病之一，如果不及时发现和治疗，可能会导致严重的健康问题甚至死亡。
博特金说，对于疾病应该有多常见才值得花费医疗保健资金进行检测这个问题，没有答案。但是，联邦政府建议筛查的许多疾病都是罕见的，这意味着它们可能会影响到每50,000名或更少的婴儿中的1名。“主要问题是这种疾病是否可治疗，”博特金说。
男孩和女孩都接受ALD检测，因为他们都可能是基因缺陷的携带者，并可能发展成不太严重的成人疾病形式。然而，只有男孩会发展成更严重、最终致命的儿童疾病。
当医生知道男孩有这种突变时，他们会在男孩蹒跚学步时开始进行脑部MRI检查。如果MRI开始显示大脑中出现明显的改变，医生可以介入以阻止疾病的进展。
加州大学洛杉矶分校神经科医生拉曼·桑卡尔说，常见的治疗方法——骨髓移植，风险高且复杂，但如果捐赠者匹配良好，并且在儿童出现明显症状之前进行手术，通常是成功的。桑卡尔说，医生们在基因治疗方面也取得了一些成功，在这种治疗中，儿童使用自己的干细胞而不是捐赠者的干细胞进行移植。
他说，移植越早，孩子生存的机会就越大。“延迟可能会决定他是否能够接受救命治疗。”
加利福尼亚州公共卫生部门遗传病筛查项目负责人理查德·奥尔尼说，在新生儿筛查之前，早期ALD男孩经常被误诊为多动症和其他疾病。“许多家庭不得不经历一种诊断的漫长过程，”他说。“只有当他们出现逐渐恶化的问题时，才清楚地意识到他们患有严重的遗传疾病。”
当进行脑部MRI检查时，往往已经造成了太多的损伤，无法挽救孩子。这是临床医生可能不熟悉ALD所面临的挑战之一：“您如何知道这是严重的脑部疾病，还是只是正常的发育过程？”艾希勒说。
那些携带基因突变但在儿童时期没有患上这种疾病的人，成年后可能仍然会患上较轻的形式。携带这种突变的人也需要接受内分泌科医生的监测，因为许多人会患上肾上腺无法产生足够对抗感染所需的应激激素的疾病。
吉娜·库西诺8岁的儿子埃文在2007年5月从游泳训练回家后癫痫发作，被诊断出患有ALD。尽管他接受了骨髓移植，但埃文在9岁之前死于继发感染。
库西诺住在奥兰治县南部城市圣克莱门特，并帮助游说加利福尼亚州通过要求进行ALD筛查的法律。她说，新生儿检测对患有ALD的婴儿有益，并且可以帮助家庭发现兄弟姐妹或其他亲属携带基因突变。
“感谢上帝，这项新生儿筛查生效了，”库西诺说。“知识就是力量。如果我早点知道这些知识，我的儿子埃文今天还会活着。”
德尼斯说她担心格雷戈里的未来，但她相信她的儿子会长寿。她将功劳归于库西诺和其他儿子的机会不如她儿子机会的母亲们。
“没有她们，我们永远不会知道基因突变，”她说。“我感觉她们就像我们的仙女教母。”
KHN在加利福尼亚州的报道部分由 加州蓝盾基金会 资助，儿童医疗保健问题的报道部分由 海辛-西蒙斯基金会 的拨款支持。
这篇报道最初由 Kaiser Health News 于2017年10月5日发布。阅读原始报道请点击 此处。
Kaiser Health News是一个非营利性健康新闻编辑部，其报道在全国各地的新闻媒体上刊登，是凯撒家庭基金会在编辑上独立的一部分。