对尼安德特人（我们曾经偶尔的交配伙伴）的描绘通常包括比我们更宽更厚的面部特征，以及倾斜、较短的前额和浓密的眉骨。相比之下，我们的眼睛、鼻子和嘴巴更窄，占据的面部空间也更小。虽然许多灵长类动物在生命之初都具有这种更精致的外观，但我们是唯一将其保持到成年的物种。
关于人类如何从成年后发展出粗犷的尼安德特人面容过渡到终生保持精致特征的一种假设是，我们“自我驯化”了我们的面部。这种观点认为，随着人类越来越依赖和平的社会互动来繁荣发展，我们的祖先开始选择面部外观和其他特征不那么具有攻击性的伴侣。但将面部特征与这种自我驯化过程联系起来的遗传证据一直很少。
一项新的研究于12月4日发表在《科学进展》(Science Advances)杂志上，提供了缺失的环节。结果表明，在当今人类与我们最近的已灭绝亲属尼安德特人和丹尼索瓦人（人类家谱的另一个古老分支）之间，潜在的面部发育DNA变化明显不同。
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哈佛大学生物人类学教授理查德·兰厄姆说，如果现代人类是一个自我驯化的物种，那么这些差异是可以预期的。他没有参与这项工作。他说，之前的研究围绕着可能与人类驯化相关的基因展开，但新论文的“关键进展”在于，它选取了一个重要的候选基因，并将其与驯化的一个预测结果联系起来：更精致的面部特征。
为了揭示这种联系，研究人员使用了来自患有特征明确的威廉姆斯-博伊伦综合征的个体的细胞。患有这种综合征的人的面部特征和行为明显倾向于人类友善谱系的末端。研究人员假设，这些特征背后的DNA变化可能有助于解释人类面部进化的遗传学。他们关注的与威廉姆斯-博伊伦综合征相关的基因指导神经嵴细胞的迁移和作用，神经嵴细胞在早期胚胎发育中具有多种职责，其中之一是帮助构建面部骨骼。
在这项工作中，意大利米兰大学的马泰奥·扎内拉和他的同事们集中研究了一个与威廉姆斯-博伊伦综合征相关的基因BAZ1B，该基因调节神经嵴细胞的迁移。研究人员使用来自患有和未患有威廉姆斯-博伊伦综合征的个体的细胞，评估了该基因不同“剂量”的影响。他们发现BAZ1B是神经嵴细胞的“主控制器”，在低剂量和高剂量下具有不同的影响。
接下来，研究人员将现代人类中与BAZ1B相互作用的DNA序列与来自古代人类的DNA中的相同区域进行了比较。作者说，两者存在差异，与尼安德特人和丹尼索瓦人相比，现代人的神经嵴活动略有中断，而尼安德特人和丹尼索瓦人的神经嵴活动则不受任何中断的影响，发挥了全部力量。现代人类轻微的偏离导致了我们面部特征的减少。研究人员认为，随着人类逐渐走向更加社会化、更少攻击性的生活方式，更精致的面部特征版本在人类中广泛流行起来。
苏黎世大学古生物学教授马塞洛·桑切斯-维拉格拉说，使用威廉姆斯-博伊伦综合征等特征明确的遗传疾病是研究面部发育等发育过程中涉及的基因的好方法。他没有参与这项工作。他说，这些工具为理解人类进化的关键阶段发生了什么打开了道路。
该研究的资深作者、米兰大学分子生物学教授朱塞佩·泰斯塔强调了威廉姆斯-博伊伦综合征患者对这项工作的贡献。“从科学角度来看，这既令人兴奋，但想到作为镶嵌体的综合征背后的遗传多样性，如果得到适当的审视，可以为了解我们的过去提供线索，这也非常令人欣慰，”他说。
泰斯塔的团队还发现了其他可能与自我驯化相关的社会行为有关的基因。其中之一，FOXP2，与我们的说话能力有关。兰厄姆说，重要的是要关注与脑容量减少相关的基因，神经嵴细胞在其中不起作用——尼安德特人的大脑比现代人更大。
泰斯塔将比较现代人和古代人DNA的研究描述为一个巨大的机遇。“我们真的已经开始开辟一个研究领域，这个领域建立在许多巨人的肩膀上，我们希望它能吸引更多的巨人，”他说。