治疗或预防疾病的第一步通常是找出其驱动因素。就神经退行性疾病而言，二十年前对其驱动因素的发现改变了该领域：所有这些疾病——包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症（ALS 或卢伽雷病）——都涉及脑细胞中错误折叠蛋白质的积累。
通常，当蛋白质错误折叠时，细胞会将其摧毁，但随着年龄的增长，这种质量控制机制开始失效，有害蛋白质会积累起来。例如，在亨廷顿病中，亨廷顿蛋白——用于许多细胞功能——会错误折叠并积累。肌肉困难、易怒、记忆力下降、冲动控制差和认知能力下降等症状伴随着这种积累。
越来越多的证据表明，不仅错误折叠蛋白质的积累标志着神经退行性疾病，而且蛋白质从一个细胞到另一个细胞的传播会导致疾病进展。研究人员已经在阿尔茨海默病和帕金森病中观察到错误折叠蛋白质在细胞之间传播。《自然神经科学》8 月份报道的一系列实验表明，亨廷顿病也是如此。（《大众科学》是自然出版集团的一部分。）
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您将帮助确保有关当今塑造我们世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
在他们的测试中，瑞士的研究人员表明，当患病脑组织和健康脑组织放在一起时，患病脑组织中的突变亨廷顿蛋白会侵入健康脑组织。该研究的负责人、诺华生物医学研究所的弗朗切斯科·保罗·迪·乔治奥说，当研究小组将突变蛋白注射到活体小鼠的大脑中时，它在一个月内扩散到神经元中——类似于朊病毒的传播方式。朊病毒是错误折叠的蛋白质，它们在体内传播，并将其致病特性赋予其他蛋白质，正如在疯牛病中所见。但迪·乔治奥表示，目前尚不清楚亨廷顿病中涉及的错误折叠蛋白质是否像真正的朊病毒那样转化其他蛋白质。
加州大学圣地亚哥分校的遗传学家阿尔伯特·拉·斯帕达指出，科学家们尚未确定有害蛋白质的移动对于疾病的进展至关重要，他没有参与这项研究。但如果事实证明传播是必不可少的，那么疗法或许可以针对这一途径。“如果我们能找出它是如何发生的，”拉·斯帕达说，“那么我们或许能够提出预防它的治疗方法。” 而这些治疗方法可能适用于其他神经退行性疾病。
下一步至关重要。研究人员将尝试阻止错误折叠蛋白质的传播，看看是否能改善症状或延缓病情进展。找到这些疾病的疗法至关重要。仅在美国，每年约有50,000 例新帕金森病病例被诊断出来，专家估计，由于人口老龄化，到 2030 年，患病率至少将翻一番。