MIND 评论: 遗传

来自大众科学 MIND 的书籍和推荐

加入我们的科学爱好者社区!

遗传:《我们的基因如何改变我们的生活——以及我们的生活如何改变我们的基因》
莎伦·莫阿莱姆
中央大出版社,2014年

想象一下,你和你的配偶在参加晚宴,但你的目光却无法从女主人身上移开,你被她脖颈的曲线深深吸引。对许多人来说,这可能会引发配偶之间激烈的谈话。莫阿莱姆也是如此,他是一位罕见遗传疾病的专家,尽管原因可能与你想象的不同。

对于莫阿莱姆来说,某些特征——下巴的裂缝、眼睛之间的距离,甚至额外的睫毛——可能预示着罕见的发育和遗传疾病。在这种情况下,在莫阿莱姆看来,颈部和肩部之间的皮肤蹼表明努南综合征,这是一种与心脏缺陷和其他问题相关的疾病。(他后来发现自己的怀疑是正确的。)


关于支持科学新闻报道

如果您喜欢这篇文章,请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅,您正在帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。


正如莫阿莱姆在他的新书《遗传》中详细描述的那样,对罕见遗传疾病的研究具有重要的意义。这些疾病通常源于单个基因的突变,使科学家们更好地了解该基因的作用。这些线索不仅对于治疗突变携带者很重要,而且对于理解其他疾病也很重要。例如,生长激素受体中的突变会导致一种称为拉龙综合征的极端矮小症。患有这种综合征的人对癌症异常抵抗。这种反向关联表明生长激素与恶性肿瘤之间存在联系,为新的潜在癌症治疗方法指明了方向。

基因的开启和关闭、上调或下调,通常不是由突变引起的,而是由环境因素引起的。这就引出了莫阿莱姆这本书的中心思想:基因可能是不可变的,但它们如何转化为血肉之躯绝对不是。

以蜜蜂为例。蜂巢中蜂后和不育工蜂之间唯一的区别是饮食,而它们都具有相同的基因。如果蜂幼虫无休止地吞食蜂王浆,它就会成熟为蜂后。如果它只消耗几天的蜂王浆,它就会变成工蜂。

哺乳动物也没有那么大的不同。每天将小鼠幼崽从母亲身边带走,使其感到焦虑,它在成年后就会容易患上啮齿动物形式的抑郁症。关键是:在这种受折磨的动物中出生的幼崽继承了同样的抑郁倾向,即使没有经历最初的折磨。这种传递不是通过基因突变发生的,而是通过表观遗传修饰——基因的沉默或去沉默。这就是“我们的生活如何改变我们的基因”的方式,这既是一个令人鼓舞的概念,如果我们的生活不太好,也是一个令人恐惧的概念。

更令人惊讶的收获之一是,长期以来承诺的个性化医疗时代——医生根据您的特定基因组定制治疗方案——正在逐步到来。目前可用的测试可以检测重要的基因变异。一种变异阻止携带者分解糖果果糖,如果这些人摄入过多的水果,果糖可能会变得有害。尽管这些测试很有用,但并不一定会常规进行。

遗传》是对一个极其重要的领域——我们如何“调整”我们固定的遗传基因以产生健康和福祉的科学——进行的广泛而轻松的调查。叙述节奏很快,这本书在深度上的不足,在广度上弥补了更多,为读者提供了坚实的基础。对于一位遗传学家来说,强调“重要的不仅仅是我们的基因赋予我们的东西,还有我们赋予我们基因的东西”,尤其令人兴奋。

© . All rights reserved.