那是2015年1月，加利福尼亚州一个阳光明媚的下午，丹尼斯·沃尔收到了一份意想不到的礼物：谷歌制造的“智能眼镜”，这款眼镜在媒体宣传中未能达到预期效果。
该公司的一名员工开着一辆时尚的灰色特斯拉来到沃尔在斯坦福大学的实验室，打开轿车的后备箱，卸下一个棕色的纸板箱，里面装着长长的、悬垂的电线。
这一幕简直就像电视喜剧《硅谷》中的场景，该剧讽刺了科技界的荒谬之处。然而，沃尔对谷歌眼镜的雄心却是认真的：他旨在帮助自闭症患者解读他人的情绪。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑订阅我们的屡获殊荣的新闻报道以示支持 订阅。通过购买订阅，您将有助于确保未来能够持续产出关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的报道。
许多自闭症患者难以理解社交暗示和情绪，这可能会极大地限制他们在社会上的发展。沃尔开发了一种依赖人工智能的算法。他的计划是将该算法融入眼镜中，以便佩戴眼镜的人可以看到一个微小的表情符号，该表情符号与另一个人的面部表情相匹配。
该算法已准备就绪，沃尔一直在等待眼镜来测试他的想法。
“这对我们来说是救命稻草，因为我们迫切希望开始，”他回忆道。
这个项目仅仅代表了沃尔众多远大抱负之一。其他的还包括：减少诊断自闭症所需的问卷数量——以及因此所需的时间——使用机器学习技术来治疗和诊断这种疾病，以及众包数据来绘制自闭症在美国的患病率 1, 2。
凭借他的才智和魅力，沃尔似乎正是实现这一切的最佳人选。他穿着标志性的黑色高帮运动鞋、紧身牛仔裤和蓬乱的黑发，完美融入了硅谷的环境（尽管在科学会议上略显格格不入）。他将自己与该地区的地理优势转化为强大的盟友——包括托马斯·因塞尔，美国国家心理健康研究所前所长，他共同创立了一家名为Mindstrong的初创公司。（因塞尔曾在谷歌的衍生公司 Verily 短暂任职。）沃尔还创立了Cognoa公司，该公司旨在通过父母智能手机上的应用程序诊断自闭症。Cognoa 已筹集了超过$2000万美元的风险投资，并正在寻求美国食品和药物管理局的批准。
凭借这些想法和活力，年仅 43 岁的沃尔似乎注定会取得成功。但他的批评者表示，他对这些想法的执行却有待提高。
自闭症领域的一些坚定拥护者认为沃尔的工作是“糟糕的”、“伪科学”和“危险的”。他们说，考虑到沃尔雄心勃勃的前提，他的研究结果确实很诱人，但很少有结果经得起推敲。例如，2012 年，沃尔发表研究结果，表明他可以缩短两项自闭症诊断的金标准测试。但三年后，另一个团队报告说，他们无法重复这一发现3。
“他只是不断地说一些不真实的事情，”纽约长老会医院自闭症和发育中大脑中心主任凯瑟琳·洛德说，她是沃尔最直言不讳的批评者之一。洛德创建了两项金标准测试，并且是质疑沃尔研究成果的团队成员之一。
华盛顿大学西雅图分校儿科副教授弗雷德·希克说，沃尔“充满激情”，“他的出发点是好的”。但希克也研究人工智能在改善自闭症筛查中的应用，他说沃尔早期的工作存在缺陷。
沃尔 2012 年的算法声称具有近 100% 的准确率，因此尽管存在缺陷，但它们使其他人难以发表任何数字较低的研究——即使是更严谨的研究。希克说：“这让那些试图将适当的方法应用于这些数据科学方法的人更加困难。”但他补充说，沃尔最近的工作更加谨慎。
沃尔，这位自称自闭症研究领域的“特立独行者”，在听到一些批评时变得沉默寡言。
“我想我只是不担心，因为对我来说，我们正在做的事情比政治、我的形象以及我在该领域的看法重要得多，”他说。
从海湾到海湾地区
沃尔在马萨诸塞州科德角的一个小镇长大。他热爱户外活动，花费数小时在沿海沼泽和树林中漫步。
他的父亲在他生活中时隐时现。他的单身母亲很能干但工作过度，做过酒品店店员、清洁工，最终成为夜间保安。沃尔说，母亲的工作时间表让沃尔和他的兄弟埃里希可以自由地“互相抚养”。
沃尔说，由于在家中几乎没有支持，他全身心地投入到体育运动和学业中，以保持动力。大约 11 岁时，他开始跑步，而且速度非常快，以至于被邀请加入美国少年奥林匹克越野队。他跑遍了东海岸，并经常名列前三。
后来，他和他的兄弟乘坐城市巴士或火车，单程两个小时去多尔切斯特的波士顿学院高中上学，多尔切斯特是波士顿的一个历史街区。这所全男生大学预科学校享有盛誉，价格也很高；兄弟俩获得了奖学金来支付学费。沃尔在学业上表现出色，打长曲棍球、游泳并继续跑步。放学后，他会脱下正式的校鞋和带领衬衫，换上运动鞋和滑板——尽管他的母亲不赞成。“[滑板]真的很需要体力，你知道；它需要大量的强度、能量、平衡和专注力。对我来说，这很棒，”他说。他仍然每天抽出时间沉迷于这项爱好——他的办公室墙上装饰着三块滑板和两块大型冲浪板——或进行其他剧烈的体育活动。
到了申请大学的时候，他主要将目光投向波士顿附近的小型文理学院。但是，路易斯安那州新奥尔良杜兰大学提供的一笔丰厚的奖学金将他带到了南方的海湾地区。他一直对生物学很感兴趣，并且充满热情地投入到他在杜兰大学的学习中。他阅读了查尔斯·达尔文的《物种起源》（并且每年都会重读几次）。他选修了所有符合他时间表的微生物学和生态学课程，并在三年级时帮助教授了一门遗传学课程。为了赚钱，他在分子生物学实验室清洗小龙虾缸，在学校的植物标本室压制和装裱树叶和茎，并在蜘蛛学实验室计算蜘蛛精子。
当他决定攻读博士学位时，整合生物学似乎很自然地符合他广泛的兴趣。在加州大学伯克利分校，他找到了苔藓专家布伦特·米什勒，并沉浸在诸如进化如何影响疾病和物种多样性等基本科学问题中。
米什勒回忆说，沃尔很早熟，并且总是愿意尝试新方法。例如，他说，沃尔调整了通常用于绘制流行病图的统计数据，以绘制物种谱系的发生时间。
米什勒说：“他很擅长将可能在一个领域有用的东西，然后意识到哦，它实际上在另一个领域也很有用。”
沃尔的好奇心将他带到了东南亚和塔希提岛的岛屿，在那里他进行了实地考察，追寻新的苔藓物种。“他会做这些愚蠢的事情，比如他会在丛林中过夜，然后被蜈蚣咬伤，”夏威夷大学昆虫学教授丹尼尔·鲁比诺夫说。“他总是有点疯狂地致力于他的事业。”
鲁比诺夫在 20 世纪 90 年代中期在研究生院认识了沃尔，他是沃尔最坚定的支持者之一。他说，批评沃尔的人并不了解他——并且误解了他的动机。
“他不是狡猾的，他不是偷偷摸摸的。如果他有什么想法，他会告诉你——而且他非常在意，”鲁比诺夫说。
解决问题
鲁比诺夫说，沃尔还擅长以创造性的方法来处理他的科学想法。“他在将自己的兴趣发展成合法的科学事业方面，比我认识的任何人都更成功——我不想说‘自我创造’，因为这听起来像个魔术师——而是在追随自己的兴趣并将其发展成合法的科学事业。”
例如，沃尔学会了如何从他采集的苔藓样本中提取 DNA 并进行基因测序。后来，作为斯坦福大学计算基因组学博士后研究员，他精通将算法应用于遗传数据。“了解所有这些东西确实使我具备了思考如何解决以医学为中心的问题的能力，”沃尔说。
2002 年，当沃尔还是博士后研究员时，他正在追求艾比·基夫，她是一位和他一起长大的女性，仍然住在波士顿地区。在交换了几个月的信件后，他从湾区搬到了波士顿，并于 2004 年结婚。
沃尔在高中时期以及大学和研究生院的假期里，也花了很多时间陪伴基夫患有严重自闭症的妹妹贝基。“这让我对自闭症保持了兴趣，因为我知道自闭症是什么样的；我经常和贝基一起玩，”他说。他开始思考如何将他在系统生物学方面的新专业知识应用于自闭症研究。
2003 年底，哈佛大学聘请沃尔领导其计算生物学计划。在这个职位上，沃尔与波士顿儿童医院的研究人员合作，分析了自闭症儿童的基因表达数据。他希望将这些数据与典型儿童的数据进行比较，以找到关于导致这种疾病的基因的线索。
他迈出了进军自闭症研究的第一步，更重要的是，他发现了一个他的计算技能可以发挥独特作用的领域。
根据沃尔自己的说法，他的第一个项目失败了。他没有在自闭症组中发现任何暗示该疾病生物标志物的差异。而且他从未发表过这些研究结果。
他记得意识到自己有很多关于自闭症的知识需要学习，一个好的起点可能是检查用于诊断该疾病的工具。他开始研究自闭症诊断观察量表 (ADOS) 和自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R)。
压力之下
这两项测试均由洛德在 20 世纪 80 年代开发，包含标准化的问卷和标准，以指导临床医生做出自闭症诊断。但在沃尔看来，这些测试似乎太耗时，而且容易受到人为错误的影响。
他说：“这种主观性，无论是自觉的还是不自觉的，都可能影响我们识别统计信号的能力。”“如果这是一个‘垃圾进，垃圾出’的问题呢？”
他的怀疑态度使他走上了一条使自闭症诊断更加客观和高效的道路。他着手使用机器学习技术来缩短这两项测试。他将 ADOS 从 29 个行为“代码”减少到只有 8 个，并将 ADI-R 从 93 个问题减少到只有 7 个。
他的团队报告说，八代码版本的 ADOS 在由 612 名自闭症儿童和 15 名对照组成的样本中表现出接近 100% 的准确率。缩短后的 ADI-R 在由 891 名自闭症患者和 75 名对照组成的样本中也几乎达到 100% 的准确率。
这些结果很快受到了审查。2015 年，洛德和一个计算机科学家团队应用了沃尔缩短后的测试，并报告说他们无法重现任何一项研究结果。
他们的论文列出了一长串沃尔 ADOS 项目的设计缺陷。例如，ADOS 将儿童分为三类：“自闭症”、“自闭症谱系”和“非谱系”。但是，沃尔省略了在中间“自闭症谱系”范围内得分的儿童，而只包括那些最容易区分的儿童：那些具有最严重自闭症特征的儿童和那些没有该疾病的儿童。
研究人员还严厉批评了沃尔的统计分析。“似乎除了对外围报告测试数据的准确性之外，没有努力评估其结果的可靠性或有效性，”他们写道。
马修·古德温是研究人员之一，他说这只是沃尔领导的众多“一次性”研究中的一个例子。“没有可重复性和透明度，那就是营销和广告，”古德温说。“我还没有看到丹尼斯提出的关于自闭症和诊断方面的任何结果得到大规模的重现。”
尽管如此，沃尔为改进诊断所做的努力仍在快速推进。2014 年，他报告说，非专业人士可以通过评估家长上传到 YouTube 的儿童家庭视频来诊断自闭症4。专家们也对这个项目表示不屑：“这是一项设计非常糟糕的研究，”洛德当时告诉Spectrum。
沃尔表示，对他的研究的这些批评是没有根据的。“我们最初[2012 年]发表的工作并没有缺陷，”他说，“而且我们的 2014 年视频研究在科学上没有任何不合理之处。它经过了严格的审查、修订，并最终被一家强大且备受推崇的期刊接受发表。”
他认为，或许与洛德和其他人的分歧是合并计算机科学和临床实践这两个不同领域的自然结果。“当如此不同的领域走到一起时，我认为可能会发生伟大的事情，但存在一些潜在的紧张关系。”
洛德还对沃尔关于 ADOS 等耗时工具会延迟儿童获得自闭症诊断的说法提出异议。她说，在顶级诊所确实存在等候名单，但大多数儿童可以在入学前通过早期干预计划或在其学区接受评估。事实上，她说，法律赋予他们接受此类评估的权利。
“当他没完没了地谈论好像他正在解决这个问题，然后又将其归咎于与此无关的 ADOS 时，我简直要疯了，”她说。她说，沃尔关于快速诊断可能就足够了的建议，忽略了家庭面临的真正问题：训练有素的临床医生短缺以及测试的保险报销问题。
高风险
沃尔的支持者表示，其中一些批评过于个人化——而且目光短浅。
鲁比诺夫说：“你可以不同意某人，并且对他们正在做的事情感到沮丧，但你不会走那么远。”
沃尔的妻子艾比说，这些言论刺痛了内心。“这真的深深地伤害了他，因为他正在努力完成一项对他个人而言意义重大，但对该领域来说也非常重要的使命，”她说。“我唯一的猜测是，也许那些有一种做事方式的人，我们在生活中都会遇到这种情况，很难接受改变，甚至可能很难接受技术的变革。”
沃尔的工作可能还处于初步阶段，但它显示出了希望。华盛顿大学圣路易斯分校精神病学和儿科学教授约翰·康斯坦丁诺说，即使在他犯错的时候，他也表现出了正直。
例如，沃尔在 2014 年发表的一篇论文中包含了关于社交反应量表的不正确信息，社交反应量表是康斯坦丁诺开发的、广泛使用的自闭症筛查工具5。康斯坦丁诺给沃尔打了电话，他说，当沃尔道歉并立即发布更正时，他感到非常惊喜。
康斯坦丁诺说：“丹尼斯正在做的是新一代基于经验的评估。”（沃尔和康斯坦丁诺从未合作过，但康斯坦丁诺是沃尔公司 Cognoa 的科学顾问委员会成员。）
沃尔从这些为数不多的支持者那里汲取力量，并继续朝着他的目标前进。
这些天，他将时间分配在 Cognoa、他的实验室、他的家庭和他的滑板运动之间。他继续为他的项目赢得大量的私人和联邦拨款。他正在收集自闭症儿童的粪便样本，希望分析他们的微生物组。他和他的合作者正在对自闭症患者及其家人的基因组进行测序。
他仍然在努力推进他的情绪识别项目。
在去年旧金山举行的一次自闭症研究会议上，来自沃尔实验室的研究生在巨大的展厅里吸引了众多人群。与会者排队轮流体验谷歌眼镜，沃尔已将其与情绪工具集成在一起。当科学家们戴上眼镜时，他们看到镜头角落里出现了黄色的表情符号，反映了与他们聊天的人的情绪。然后他们摘下了眼镜。
参考文献
Wall D.P.等。PLOS One 7, e43855 (2012) PubMed
Wall D.P.等。Transl. Psychiatry 2, e100 (2012) PubMed
Bone D.等。J. Autism Dev. Disord. 45, 1121-1136 (2015) PubMed
Fusaro V.A.等。PLOS One 9, e93533 (2014) PubMed
Duda M.等。Transl. Psychiatry 4, e424 (2014) PubMed