德国医生意识到他们必须采取一些激烈的措施，否则他们七岁的病人就会死亡。这个男孩和他的父母一起逃离了饱受战争蹂躏的叙利亚，一种罕见的遗传疾病导致他全身 80% 的皮肤出现粗糙、起泡的溃疡。他在儿童烧伤病房的医生尽一切努力治疗他的疾病，即交界性大疱性表皮松解症，甚至从他父亲身上移植了一些皮肤，看看是否能治愈孩子的伤口。但是他的身体拒绝了这一点。最后，他们给意大利的研究员米歇尔·德卢卡发送电子邮件寻求帮助。
十二年前，摩德纳大学和雷焦艾米利亚再生医学中心的负责人德卢卡，曾成功使用基因疗法恢复了一位患有类似疾病的人的腿部皮肤。然而，没有人尝试过使用基因疗法来替换男孩所需的那么多皮肤，而且德卢卡的工作因官僚障碍而被搁置。但经过近十年的文件申报和改进他的皮肤细胞生产系统，德卢卡准备尝试了。
医生们从男孩身上为数不多的没有发红或脱皮的地方取了一小块皮肤样本，并将其送给德卢卡。他在中心的团队使用一种病毒将一个名为 LAMB3 的基因的正确副本插入到皮肤细胞中；男孩自身有缺陷的副本导致了他患上大疱性表皮松解症。德卢卡和他的同事在实验室中将皮肤细胞在支架上生长，形成大片皮肤，就像医生经常为烧伤患者做的那样。
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在 2015 年 10 月和 11 月的两次手术中，意大利和德国的团队用这些新鲜的皮肤覆盖了男孩的四肢、侧身和背部。在手术前病得甚至无法下床之后，“他已经在圣诞节前站起来了，”德卢卡说。2016 年 1 月，为了保护他的隐私，没有透露姓名的男孩又接受了一些皮肤移植，并在 2 月份从德国波鸿鲁尔大学附属医院出院。
一年后，这个男孩自豪地向德卢卡实验室的学生和研究人员展示了他的皮肤。“这是一个非常感动的时刻，”德卢卡说，他在周三发表在《自然》杂志上的一份关于该疗法的报告中。“在为完成所有这些规则、文书工作和官僚程序而奋斗了 10 年之后，当你看到像这样的病人时，你就明白这样做是值得的。”
男孩的表皮——皮肤的最外层——在添加新细胞后完全再生，这首次证明了整个表皮仅由皮肤中相对较少的干细胞维持，德卢卡说。“一旦你用干细胞再生了表皮，干细胞就会像它们应该做的那样：它们会调整自己的数量，并像正常的生理情况一样保持表皮的更新，”他在周二的新闻发布会上说。
该领域的其他研究人员表示，他们对该团队的成果印象深刻。“这是一项了不起的工作，”布鲁塞尔自由大学的教授兼干细胞生物学家塞德里克·布兰潘说，他撰写了一篇随同该研究发表的评论文章。“这是一个很好的例子，说明你可以如何以非常安全和有力的方式将干细胞转移到临床中，”他说，他还称这项工作是“一个有力的证明，即只有少数干细胞在维持皮肤表皮，而不是许多不同的祖细胞。”
由于早期的损伤，男孩的皮肤上仍然存在一些不寻常的色素沉着。但除此之外，他现在是一个正常的九岁孩子，喜欢踢足球和跑步，德卢卡说。“当我们给他移植皮肤时，他只有 17 公斤 [37 磅]，”他补充说。“现在，他是一个健壮的孩子。”
他的皮肤不再起泡或发痒，而且与许多必须每天涂抹一两次药膏以度过余生的烧伤患者不同，他修复的皮肤不需要持续治疗。它也可以正常愈合伤口和瘀伤，现在产生的层粘连蛋白 332 水平基本上正常，这种蛋白质是孩子从出生起就因病情而缺乏的。这种蛋白质对于将表皮粘附到下面的真皮等至关重要。这个男孩没有疤痕，因为他的疾病实际上只在皮肤表面。它没有影响到较深的真皮，而真皮的伤口会引发疤痕。
在大疱性表皮松解症患者中，每个皮肤细胞都存在一种限制其生长健康皮肤能力的遗传疾病。这就是为什么德卢卡必须在为男孩生长新皮肤之前纠正该基因的原因。这种疾病可能由几种突变中的一种引起。男孩 LAMB3 基因的缺陷给他带来了毁灭性的疾病，但也可能使他在基因治疗后更容易康复，斯坦福大学皮肤病学副教授和大疱性表皮松解症专家彼得·马林科维奇说，他没有参与男孩的治疗。在他自己的研究中，马林科维奇使用基因疗法治疗了四名患有不同遗传形式的大疱性表皮松解症的患者。这些患者的病情明显改善，但他们的皮肤没有像男孩的皮肤那样顺利地移植，他说。
德卢卡正在与奥地利 EB 之家和萨尔茨堡帕拉塞尔苏斯医科大学医院的医生合作，进行几项早期临床试验，测试他的基因治疗方法对另外 20 名患有两种类型的大疱性表皮松解症的患者。这种复杂的治疗费用不菲。“这是我们必须为遗传性疾病的先进疗法付出的代价，”德卢卡说。照顾患有大疱性表皮松解症的儿童也不便宜，马林科维奇指出，他们的伤口敷料每年可能花费 10 万美元，而这有时不在保险范围内。
未来，德卢卡希望将这种疗法用于比这个男孩更小的儿童，甚至婴儿。患有最严重的大疱性表皮松解症的儿童通常在达到学龄前就去世了。德卢卡说，预防胜于修复。“我们做得越早，”他解释说，“对孩子们就越好。”对于病情较轻的幼童，仍然健康的表皮可以逐渐移除，并在一年或两年的时间里分批替换，他说。
由于该疗法在 12 年前与德卢卡合作的患者身上仍然运转良好，他相当有信心男孩的皮肤将在长期内保持健康。但没有人真正知道，因为这种方法太新了。德卢卡说，他将无限期地跟踪男孩的进展，以确保他继续茁壮成长。然而，基因疗法存在患癌症的风险，他指出。但他希望，因为这种特殊的治疗涉及皮肤，任何肿瘤都容易被发现，并且可以迅速切除。
基因疗法方法将来也可能对其他皮肤疾病有帮助。德卢卡说，他有足够的工作要做，以对抗大疱性表皮松解症。“这，”他说，“将需要超过我的工作寿命的时间。”