一项大型基因研究旨在查明人类基因组的进化方式，研究表明，自然选择正在淘汰缩短人类寿命的有害基因突变。这项发表在PLoS Biology上的研究分析了来自21.5万人的DNA，是首次直接探索人类在一代或两代人之间如何进化的尝试之一。
为了确定人类基因组中哪些部分可能正在进化，研究人员搜查了美国和英国的大型基因数据库，寻找在不同年龄组中患病率发生变化的突变。对于每个人，父母的死亡年龄被记录为寿命的衡量标准，在某些情况下是他们自己的年龄。
哥伦比亚大学进化生物学家哈卡马内什·莫斯塔法维（Hakhamanesh Mostafavi）说：“如果一个基因变异影响生存，那么它的频率应该随着幸存者的年龄而变化。”他领导了这项研究。携带有害基因变异的人死亡率更高，因此该变异在老年人口中变得罕见。
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莫斯塔法维和他的同事测试了超过800万个常见突变，发现其中两个似乎随着年龄的增长而变得不那么普遍。与阿尔茨海默病密切相关的APOE基因的一种变异在70岁以上的女性中很少发现。与男性重度吸烟相关的CHRNA3基因中的一种突变在中年开始在人群中逐渐消失。研究人员认为，没有这些突变的人具有生存优势，并且更可能长寿。
这本身并不是进化正在发挥作用的证据。从进化角度来看，长寿不如拥有多产的生育能力重要，即拥有许多能够存活到成年并生育后代的子女。因此，在生育年龄之后才发挥作用的有害突变预计在进化眼中是“中性的”，而不是被自然选择淘汰。
但作者认为，如果情况是这样，那么基因组中仍然会存在大量此类突变。莫斯塔法维说，如此大规模的研究只发现了两个强有力的证据，这表明进化正在“淘汰”它们，并认为其他突变可能已经被自然选择从人群中清除。
与长寿的联系
为什么这些晚期突变可能会降低一个人的基因适应度（他们繁殖和传播基因的能力）仍然是一个悬而未决的问题。
作者认为，对于男性来说，寿命更长的人可以生育更多孩子，但这不太可能是全部原因。因此，科学家们正在考虑关于长寿为何重要的另外两种解释。首先，健康地活到老年的父母可以照顾他们的子女和孙子女，增加后代生存和繁殖的机会。这有时被称为“祖母假说”，可能解释了为什么人类往往在绝经后寿命很长。
其次，晚年明显有害的基因变异也可能在生命早期有害——但更微妙。宾夕法尼亚大学人口遗传学家伊恩·马蒂森（Iain Mathieson）说：“你需要极大的样本才能看到这些微小的影响。”因此，目前尚无法判断情况是否如此。
研究人员还发现，某些基因突变群，虽然单独来看没有可衡量的影响，但共同构成健康威胁，在预期寿命长的人群中出现的频率低于预期寿命短的人群。这些包括哮喘、高体重指数和高胆固醇的倾向。然而，最令人惊讶的是，延迟青春期和生育的突变组合在长寿人群中更为普遍。
斯坦福大学的遗传学家乔纳森·普里查德（Jonathan Pritchard）说，看到延迟生育的基因联系非常有趣。之前已经发现长寿与晚育之间的联系，但这些研究无法排除财富和教育的影响，因为高财富和高教育水平的人往往生育较晚。最新的基因证据让普里查德认为，生育能力和寿命之间存在进化上的权衡，这在以前只在其他动物身上研究过。“真正在人类身上发现这一点真的很酷，”他说。“我认为这是一项非常好的研究。”
研究正在进行的人类进化非常困难。英国牛津大学的统计遗传学家吉尔·麦克维恩（Gil McVean）说，想要直接观察自然选择的科学家需要测量一代人中突变的频率，然后在该代人的所有子女，最好是孙子女中再次测量。“要做好这一点非常困难，”他说。“你需要大量的样本”。
本文经许可转载，并于2017年9月6日首次发表。