作者：莎伦·贝格利
纽约（路透社）- 科学家们首次绘制出了分子“开关”的图谱，这些开关可以开启或沉默人类细胞中100多种类型细胞DNA中的单个基因。这项成就揭示了遗传信息的复杂性以及解读这些信息的挑战。
研究人员于周三在《自然》杂志上公布了“表观基因组”图谱，同时还发布了近二十几篇相关论文。这项绘图工作是在美国政府一项为期10年、耗资2.4亿美元的研究项目“路线图表观基因组学计划”下进行的，该计划于2008年启动。
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人类基因组是构建个体的蓝图。表观基因组可以被认为是该蓝图的划掉和下划线部分：例如，如果某人的基因组包含与癌症相关的DNA，但该DNA被表观基因组中的分子“划掉”，那么该DNA不太可能导致癌症。
随着对个人基因组进行测序以推断疾病风险变得越来越普遍，弄清楚表观基因组如何影响这种风险以及健康的其他方面将变得更加重要。基因组测序是美国总统巴拉克·奥巴马本月宣布的“精准医疗”计划的核心。
“实现精准医疗承诺的唯一方法是纳入表观基因组，”麻省理工学院的马诺利斯·凯利斯说，他领导了这项绘图工作，参与者包括来自克罗地亚、加拿大和美国实验室的科学家。
加州大学旧金山分校的约瑟夫·科斯特洛说，包括默克公司、罗氏控股的基因泰克部门和葛兰素史克公司在内的制药商正在进行与癌症相关的表观遗传学研究，科斯特洛是为表观基因组图谱提供数据的四个主要实验室之一的主任。
表观遗传差异是同卵双胞胎（他们拥有相同的DNA）并非总是患上相同的遗传疾病（包括癌症）的原因之一。
但是，将表观基因组纳入精准医疗是一项艰巨的任务。
“一生的环境因素和生活方式因素”都会影响表观基因组，包括吸烟、锻炼、饮食、接触有毒化学物质，甚至包括父母的养育方式，凯利斯在一次采访中说。科学家们不仅要破译表观基因组如何影响基因，还要确定人们的生活方式如何影响他们的表观基因组。
生命之书
人类基因组是染色体上所有DNA的序列。DNA在每个细胞中都是相同的，从神经元到心脏再到皮肤。
区分细胞的任务落在表观基因组身上：由于表观遗传标记，例如，心肌细胞不会产生脑化学物质，神经元也不会产生肌肉纤维。
周三发布的表观基因组图谱显示了127种组织和细胞类型中的每一种在DNA水平上与其他类型的差异。由于参与“路线图”项目的科学家们一直在将其发现存入公共数据库，因此其他研究人员在图谱正式发布之前就已经开始分析这些信息。
其中一项研究结果表明，例如，死于阿尔茨海默病的人的脑细胞在参与免疫反应的DNA中存在表观遗传变化。阿尔茨海默病从未被视为免疫系统疾病，因此这一发现为理解和治疗该疾病开辟了另一种可能的途径。
其他研究人员发现，由于不同类型细胞的表观遗传特征是独一无二的，他们可以以接近90%的准确率预测转移性癌症的起源地，而这种情况在2%到5%的患者中是未知的。
作为结果，表观遗传信息可能为试图确定治疗方案的肿瘤学家提供救命线索，共同资深作者、波士顿布莱根妇女医院的研究遗传学家沙米尔·苏尼亚耶夫说。
还有更多内容即将到来。凯利斯说，表观基因组图谱并非终点，“我非常认为（它）是一个表观基因组学十年的开始。”
来源：http://bit.ly/1DCLVws
自然杂志 2015年。