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结合来自三个人的 DNA 的生殖技术将于本周在公众舆论法庭上接受审判。这些技术可能为避免某些通过线粒体（细胞的电池组）突变遗传的遗传疾病带来希望。
科学家们已经在猴子和人类胚胎的这种生殖方法上取得了成功，现在渴望启动人体临床试验。然而，首先，他们必须获得美国食品和药物管理局的批准，该机构将于 2 月 25 日召开咨询委员会公开听证会。
这项名为卵母细胞修饰（有时也被戏称为“三亲试管婴儿”）的技术，包括从女性卵子中取出可能发生突变的线粒体 DNA (mtDNA)，并用未受影响的捐赠女性的 mtDNA 替换它。该过程旨在预防某些使人衰弱的遗传性线粒体疾病的传播，这些疾病可能导致视力丧失、癫痫发作和其他疾病。这些遗传性疾病通常不幸地以复杂的医学名称的首字母缩写词而闻名，包括 LHON（莱伯遗传性视神经病变）、MELAS、MERRF 和 NARP，在每 5,000 例活产婴儿中约发生一例，且无法治愈。
一旦 mtDNA 被替换出来，卵子就可以在实验室中与父亲的精子受精，胚胎将被植回母亲体内，在那里怀孕将继续进行。由此产生的孩子将是预期母亲的基因后代，但将携带来自捐赠者的健康线粒体基因。
虽然线粒体基因组非常小，但基因本身是狂热的繁殖者，因此单个细胞包含数百或数千个 DNA 副本。mtDNA 的突变率远高于核 DNA，这种错误编码会对身体的任何部位造成严重损害。
科学家已经有证据表明这种卵母细胞修饰的前景。俄勒冈健康与科学大学的 Shoukhrat Mitalipov 及其同事以这种方式创造了人类胚胎，尽管他们没有植入这些胚胎来制造婴儿。他们的研究结果于 2012 年 10 月发表在《自然》杂志上。该团队的其他工作还发现，在猴子身上，该过程可以导致健康后代的出生，这些后代在成年后仍未出现并发症。（《大众科学》是自然出版集团的一部分）。
人体临床试验将是下一个前沿，Mitalipov 表示，他已经向 FDA 提议进行一项试验，尽管其细节仍处于保密状态。在今天开始为期两天的听证会上，FDA 咨询委员会将广泛讨论卵母细胞修饰科学的现状，以及旨在修饰人类卵子的程序的临床试验应如何进行。
但涉足这种方法也充满了伦理问题。遗传与社会中心执行主任马西·达诺夫斯基 (Marcy Darnovsky) 担心，这种生殖方法可能很快会导致篡改其他特征，例如智力或运动能力。“生活充满了滑坡，我们需要刹车，”她说。“这被描述为拯救生命，但它并非针对病人，”她补充道。FDA 咨询委员会不计划在本次会议上考虑伦理问题。相反，它将侧重于未来临床试验考虑的科学方面，包括异常 mtDNA 长期携带的风险、对母亲和未来儿童的潜在益处和危害，以及任何试验中进行多代随访的必要性（因为女童可能会将线粒体疾病传给后代）。“我们的工作将纯粹是为了公开这个问题并将其公之于众，”委员会主席、圣福德-伯纳姆医学研究所干细胞和再生生物学项目主任埃文·斯奈德 (Evan Snyder) 说。“我们不会在会议结束时说我们主张进行临床试验或任何特定技术。这是教育性的，”他说。
在没有卵母细胞操作的情况下，目前尝试规避突变的主要方法涉及一种称为植入前基因诊断的过程，该过程依赖于早期仔细检查胚胎细胞。但它可能无法很好地预测 mtDNA 突变。“问题在于，一个细胞中的突变负荷无法预测其他细胞中的突变负荷，”Mitalipov 说。虽然一个细胞看起来可能相对没有突变，但其他细胞可能仍然具有更高的突变负荷，因为突变没有被消除，并且细胞通常不均匀。
英国也在努力解决这些问题，因为他们正在考虑如何推进卵母细胞修饰的治疗应用。预计其议会将在今年讨论这个问题。总部位于伦敦的纳菲尔德生物伦理学委员会确实考虑了这种方法的伦理影响，并得出结论，如果证明安全有效，并且在提供适当的信息和支持的情况下，家庭使用这些技术作为阻止遗传性线粒体疾病传播的治疗方法是合乎伦理的。
与此同时，研究人员也有兴趣探索卵母细胞修饰方法如何或是否可以帮助一些女性克服不孕症问题。目前关于 mtDNA 的质量和数量是否影响生育能力尚无科学共识，但一些研究人员想知道两者之间是否存在密切联系。该理论认为，女性一生中突变的积累可能会导致与年龄相关的生育能力下降。“我不认为线粒体在起作用而不是其他因素是决定性的。我认为科学还有一段路要走才能建立生育能力和线粒体功能之间的联系，”纽约干细胞基金会高级研究员迪特尔·埃格利 (Dieter Egli) 说，并补充说在进入人体试验之前，需要在小鼠或猴子身上进行尝试。
当谈到卵母细胞修饰和遗传的更成熟的研究时，“我们关注的是该领域是否已准备好进行临床试验，以减轻这种真正可怕的人类痛苦，”斯奈德说。