数十亿年前，原始汤中的有机化学物质以某种方式组织成了最早的生物。几年前，科学家们发现，类似的事情每隔一段时间就会在所有生物的细胞中发生：曾经沉默的DNA片段有时会自发地组装成基因。这些“从头起源”基因可能会在个体生物——甚至人类——的进化中发挥重要作用。但究竟有多少呢？
事实证明，比任何人想象的都多。
在动物、植物、真菌和其他具有细胞核的生命中，新基因最丰富的来源涉及现有基因的DNA片段的改组或复制。人们普遍认为，基因的从头起源进化非常罕见，因为它们编码的蛋白质通常很大且复杂——如果单个关键组分错位，大多数蛋白质都无法正常发挥作用，因此随机进化出一个功能基因似乎是不太可能的。
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当一个国际研究团队扫描人类基因组以寻找从头起源基因时，他们推测发现了60个，是之前估计的三倍多。更令人惊讶的是，这些基因中有许多在大脑皮层中活跃，这表明从头起源基因可能在人类思维的进化中发挥了关键作用。
“大脑中的大脑皮层在学习、记忆、语言、思维、情感、知觉意识和意识中起着关键作用，”中国科学院昆明动物研究所的遗传学家、11月10日PloS Genetics报告的共同作者吴东东研究员说。“我们的研究结果表明，从头起源的基因可能对其中一些特征负责。”
过去五年中大量涌现的研究也表明，最近基因的从头起源进化并非不可能。“从头起源基因”首次在果蝇中被发现，此后在酵母、水稻、小鼠和灵长类动物中也被发现。在2009年，它们首次被报道在人类中发现。
为了找到更多的人类从头起源基因，吴及其团队从已知的人类基因开始，并排除了那些类似于其他灵长类谱系基因的基因。然后，他们排除了也存在于灵长类亲属中，但功能被禁用的基因。最终得到的60个从头起源基因很短且相对简单。人们发现它们在多种组织中活跃，包括脂肪、肺、结肠、乳腺、肝脏、肌肉和淋巴，但在睾丸和大脑皮层中最活跃。
考虑到构成人类基因组的20,000到25,000个基因，60个似乎不多，但都柏林圣三一学院的遗传学家奥伊夫·麦克莱萨特说，“我们过去认为一个都没有”，她没有参与这项研究。鉴于这个数字以及人类和黑猩猩谱系在五百万到六百万年前的分裂时间长度，从头起源基因的起源率似乎约为每百万年10到12个这样的基因，比麦克莱萨特和其他人过去估计的要高三倍。
另一方面，所有从头起源基因仅在分析的组织中以相对较低的水平活跃。“因此，可以说它们只发挥微弱的生物学作用，”吴指出。它们究竟有什么功能仍然不确定——例如，研究人员尚未将这些基因的突变与任何已知疾病联系起来。
弄清从头起源基因的作用可能被证明是困难的。在实验室培养的细胞中修改这些基因可能会揭示它们的活性，但效果充其量可能是微妙的，并且可能只在组织和器官的更大尺度上才能看到。当然，研究人员不能在人身上进行实验，而且可能无法对引入这些人类基因的实验动物进行有效的实验；从头起源基因可能必须与伙伴基因相互作用才能正常发挥作用。麦克莱萨特建议，可以尝试弄清楚这些从头起源基因与哪些其他基因相互作用，以了解它们可能做什么。
未来研究的另一条路线可能是跨整个生物群，例如灵长类动物，寻找从头起源基因。“我们能否说从头起源突变在人类中更频繁地发生，如果是这样，为什么？”麦克莱萨特说。“此外，如果我们发现更早发生的、在我们家谱中更早出现并由几个后代物种共享的从头起源基因的旧例子，我们可以研究这些基因如何随时间进化，并通过观察它们在相关物种中所做的事情，我们或许能够发现它们在我们身上所做的事情。”