除了某些传染病之外，人类的疾病鲜有治愈方法。今年将有超过 56 万美国人死于癌症，尽管医生每年进行 25 万例冠状动脉搭桥手术，心脏病仍然是该国的第一大杀手。
最难治愈的疾病是那些需要最长时间发展的疾病。它们是体内数十年复杂分子相互作用的最终结果。然而，这种复杂性也带来了机遇。科学家们发现，这些相互作用会在身体上留下可辨别的指纹。通过解开分子线索的复杂结构——身体蛋白质、核酸和代谢物的变化，统称为生物标志物——医生们希望他们很快不仅能够检测疾病，还能够及时预测即将到来的疾病，从而采取行动。
生物标志物并不新鲜。自 1986 年以来，医生们一直通过测量前列腺特异性抗原 (PSA) 的血液水平来监测前列腺癌。但是，依靠单一生物标志物来检测疾病的测试很少见，因为大多数疾病都涉及一系列生物标志物的复杂变化。
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以精神分裂症为例：在 2010 年 1 月，科学家将发布一种生物标志物测试，用于区分精神分裂症和其他精神疾病。该测试由位于德克萨斯州奥斯汀的实验室 Rules-Based Medicine 商业化，基于大约 40 种基于血液的蛋白质的特征。
为了找到潜在有用的生物标志物，研究人员收集数千名健康人的血液样本并进行分析。这些样本中的生物标志物水平提供了基线读数。然后，他们对患有特定疾病（如糖尿病或乳腺癌）的人进行相同的操作。如果各组之间出现可重复的差异，科学家可以使用疾病组中的模式来诊断其他人的相同疾病。通过随着时间的推移收集样本，研究人员还可以回顾性地分析后来患病个体的早期样本，以识别早期疾病或高疾病风险的指示模式。
Biophysical Corporation 是 Rules-Based Medicine 的姊妹公司，是开发基于血液的生物标志物测试并将其推向公众市场的几家公司之一[参见 Philip Yam 的“终极血液测试”；《大众科学》，2006 年 6 月]。该公司搜索多达 250 种暗示癌症、炎症性疾病、心脏病和其他疾病的生物标志物。Biophysical 的主席兼首席执行官马克·钱德勒表示，测试的真正价值在于长期监测。一个人可以“每月进行一次测试，只需扎一下手指，就可以说，我们这里发生了重大变化，表明是早期癌症，”他解释说。
然而，并非所有专家都相信生物标志物时代已经到来。切丽尔·巴顿是一位独立的英国制药顾问，她在 2006 年撰写了一份关于生物标志物的 Business Insights 市场分析报告，她说她仍然“对它们的临床实用性持一点怀疑态度”。2009 年 7 月在《美国医学会杂志》上发表的一项针对 5000 名受试者的研究发现，六种心血管生物标志物在预测心脏病方面仅比标准心血管风险因素（例如受试者是否吸烟或患有糖尿病）略好。
更增加了整体难度的是，一个人可能患有两种或多种疾病——例如前列腺癌和心脏病。没有人知道多种疾病可能如何影响整体生物标志物特征，也不知道随着其他疾病的发展，特征会如何变化。“当你到了 65 或 70 岁时，几乎每个人都有其他疾病，”钱德勒说。“我们现在还不知道如何处理这个问题。”科学家们仍然需要辨别哪些生物标志物与疾病真正相关——当处理含有数万种浓度跨越超过 10 个数量级的蛋白质的血液时，这是一项艰巨的任务。
一些公司通过完全避免血液来简化问题。LabCorp 最近商业化了一种生物标志物测试，该测试分析粪便中的结肠细胞，以寻找指示结直肠癌的化学特征。“粪便与结肠内壁密切接触，因此它比结肠癌进入血液的罕见分子含量更高，”位于威斯康星州麦迪逊的生物技术公司 Exact Sciences 的首席医疗官巴里·伯杰说，该公司开发了该测试技术。
随着时间的推移，科学家们有信心他们最终将破解在嘈杂的数据中找到独特疾病特征的更困难的问题。“进化过程是复杂且未知的，并不总是给我们一条简单的路线，”伯杰指出，“但它肯定给了我们很多机会。”