在19世纪中期，英国医生约翰·朗顿·唐被任命为伦敦郊外一家智障儿童之家的主任，他在那里研究了他们的症状。1862年，他描述了他的一名监护对象，这名男孩身材矮小，手指粗短，眼睑异常。这个男孩的病情后来以他的姓氏命名。但唐氏综合征的遗传原因又过了一个世纪才被揭开。1959年，法国儿科医生热罗姆·勒琼发现，这些儿童有三份21号染色体，而不是标准的两份。
长期以来，唐氏综合征或21三体综合征患者一直被视为弱智，因此无法拥有丰富的生活。但这种观点已经开始改变。心理学家、医生和特殊教育教师现在意识到，婴儿期的诊断并不一定意味着孩子在生活中选择很少——只要他早期接受特殊训练。在社会层面上，唐氏综合征儿童终于被接受为普通、平常的孩子，这部分归功于20世纪90年代的热门ABC电视台连续剧《生命不息》，该剧由一位患有唐氏综合征的演员克里斯·伯克主演，他今天已经40岁了。
身体上的限制仍然在挑战着这些人。肌肉张力差（通常导致舌头从嘴里伸出来）；关节问题；苍白、敏感的皮肤；以及视力、听力和甲状腺问题都很普遍。大约一半的人患有先天性心脏缺陷。但过去二十年的医学进步使平均预期寿命从25岁增加到50岁。对于那些没有心脏缺陷的人来说，预期寿命甚至更高。然而，对于大多数人来说，有意义的精神和社会生活是他们最大的愿望——也是他们最大的挑战。
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第三份副本干扰
21三体综合征是人类最常见的染色体异常。它影响每800到1000名活产婴儿中的一人。今天，超过35万美国人患有唐氏综合征。但是，为什么拥有三份21号染色体会导致这种疾病呢？随着人类基因组图谱的完成，研究人员正在热切地寻找答案。
在人类基因组计划的科学家于2000年完成对21号染色体的描述后不久，他们证实，这种染色体中包含导致唐氏综合征和阿尔茨海默病两种疾病的基因。神经学家之前已经讨论过这两种疾病之间的联系，因为两者都涉及神经递质乙酰胆碱的产生不足，乙酰胆碱是大脑的信使分子之一。在对近期研究的回顾中，克利夫兰诊所的南希·罗伊岑和丹佛大学的大卫·帕特森重点关注了一个对细胞内能量产生和氧气利用至关重要的特定基因。他们推测，该系统的缺陷会导致产生具有侵略性的氧自由基——损害细胞的分子——这可能在唐氏综合征和阿尔茨海默病中都发挥作用。
2004年，现在在马萨诸塞州总医院人类遗传研究中心的吉列尔梅·内维斯和安德鲁·切斯追踪了21号染色体上其他基因所起的作用——在这种情况下，使用果蝇作为模型。他们发现了一种基因——被称为Dscam（唐氏综合征细胞粘附分子）——它似乎在出生前发育过程中赋予每个神经细胞独特的身份，确保每个细胞最终都到达大脑和身体的正确位置。内维斯和切斯推测，该基因的不同版本可能会以类似的方式影响人类。由于21三体综合征患者拥有该基因的额外副本，因此过量供应可能会阻碍胎儿发育期间大脑细胞之间正确连接的建立。
在出生前不久，大脑开始检查其整个网络，并整理出多余的连接，然后将其修剪掉。但在一种解释中，对于21三体综合征，许多无成效的连接仍然存在。它们构成了死胡同，减缓了唐氏综合征患者的身体生长、学习和思维过程。
发育迟缓
出生后，21三体综合征儿童基本上经历与其他儿童相同的发育步骤，但他们的进步速度较慢，而且差异更大。德国波茨坦大学的心理学家海尔加德·劳赫等研究人员已经充分记录了这一范围，她观察了30多名唐氏综合征儿童多年来的进步。
劳赫发现，他们在生命最初三年的智力发展平均而言只有正常儿童的一半速度，这意味着大多数患有唐氏综合征的两岁儿童已经达到了与普通12至14个月大婴儿相同的里程碑。在随后的几年里，智力发展速度减慢到正常儿童的三分之一左右。事实证明，在最初的两三年里，抓握、爬行和行走尤其困难。身体发育滞后，尽管在三岁之后，智力发展速度可能会在一定程度上赶上。语言通常是一个问题；大多数唐氏综合征儿童在五六岁时——就在开始上小学之前——才开始说两到三个字的句子。例如，当他们想要自己喜欢的玩具时，他们只会说“球！”；当他们表达对邻居宠物的恐惧时，会哭着说“狗！”。语言延迟持续困扰着许多患有唐氏综合征的年轻人，直到成年。
对于许多21三体综合征儿童来说，抽象思维，例如处理数字或几何形状，可能很困难。他们在视觉和语言符号方面也遇到困难，即使是像相同与不同以及更多与更少这样的简单概念。
另一方面，当德国不来梅大学的特殊教育专家沃尔夫冈·扬岑对受影响的11岁儿童（他们的语言技能大约在四岁儿童的水平）进行空间任务测试时，他们的表现几乎与年龄相符。例如，他会给他们一个一步到位的问题，例如“将黄色圆圈放在蓝色正方形前面”，他们的反应很好。但如果他补充说，“在拿起黄色圆圈之前，触摸蓝色正方形”，他们中的大多数人都会失败。孩子们在空间位置方面没有问题，但时间顺序让他们感到困惑。
唐氏综合征儿童的另一个特征是心理处理速度较慢。几乎他们所有的反应都比平时有更长的时间延迟，在与他们一起工作或生活时必须考虑到这一点。否则，误解会迅速增加。例如，一位父亲可能会问他七岁的儿子是否想在晚餐时吃汉堡包。男孩可能不会立即回应。父亲可能会将沉默解释为否定，并问：“你宁愿吃奶酪吗？”男孩可能会回答“是”——当他得到一盘奶酪时，他可能会放声大哭，因为他期待的是汉堡包。
唐氏综合征的一个棘手方面是，孩子们常常意识到自己无法完成许多与他们同龄的其他孩子可以完成的事情。因此，当面临挑战时，他们会寻求保护自己，正如劳赫解释的那样，可能会从几种不同的策略中进行选择。有些人试图结合魅力和假装的无助，让其他人将他们从困境中解救出来。另一些人则通过小丑表演或发脾气来操纵他们的环境。还有一些人会变得真正悲伤， просто放弃。这种放弃可能会深入到引发心身疾病，例如慢性胃痛。
活泼而富有想象力
当心理学家更多地了解唐氏综合征儿童的思想时，父母、朋友和老师仍然必须努力思考如何帮助这些男孩和女孩发挥他们最高的精神和社会潜力。越来越清楚的是，鼓励这种成长的最佳方式是以活泼、富有想象力的方式与孩子们互动。
这种积极的支持始于父母。劳赫观察到，一些母亲以轻松的方式回应孩子在游戏中表现出的主动性；她们专心且友善，并没有试图控制正在发生的事情，这培养了孩子和母亲之间特别亲密的依恋关系。另一些母亲则与儿子或女儿的游戏保持疏远，这使得孩子也同样疏远。当母亲似乎需要通过控制和限制孩子的活动来不断参与其中时，这会让孩子感到不安全。那些对自己母亲的兴趣感到自信的孩子表现得更放松，并且可能更好地适应周围环境。
特殊的游戏也可以帮助婴儿。不来梅的一位特殊教育教师尤塔·哈泽强调了旨在加强儿童生命第一年自我意识的简单措施。她在与一个一岁男孩汤姆的会面中演示了一项练习。她把汤姆放在一个装满一半干豆子的大桶里，豆子一直堆到他的腰部。豆子就像婴儿的小按摩球，他安静而快乐地坐在他舒适的巢穴里。“围栏提供了安全感，”哈泽解释说。“他可以感觉到自己的身体，感知自己的界限，并对自身有一个第一手的概念。”
过了一会儿，哈泽鼓励汤姆抓豆子。一切都进展缓慢，一步一步地——男孩需要充足的时间来处理每一种新情况。哈泽唱着简单的、即兴创作的歌曲来描述每个步骤（汤姆在桶里）。她重复每个短语几次，并通过语言和手势来安慰汤姆。通过这种持续的沟通和游戏，孩子学会了理解他的内在世界和外在世界之间的联系。这种早期支持，汤姆在出生后不久就开始接受这种支持，旨在增强他的智力发展，以便他以后更容易学会走路和说话。
一些治疗师建议护理人员在使用语言的同时使用手和手臂手势。孩子们似乎很快就能学会手势，帮助他们理解口语的含义。例如，前面提到的那个男孩拿到了奶酪而不是汉堡包，如果有一个汉堡包的伴随手势——例如假装拿着汉堡包并咬一口——可能会更好地理解，这可以防止误解。
为了引导唐氏综合征儿童前进，成年人也必须注意不要显得冷淡或害怕他们。唐氏综合征患者并没有因其疾病而受苦——只是因其环境提出的不适当的高要求而受苦。他们只是有点不同。他们的思维方式不同，处理情绪的方式不同，看待事物的方式不同，外表有点不同，有时会以我们意想不到的方式做出反应。他们充满了独创性和创造力，但通常确实需要大量的鼓励才能展现出来。如果他们周围的人能够接受他们并保持积极态度，他们就会发展成为充分的人格，知道自己想要什么和不想要什么。
一岁的汤姆还太小，无法表达自己的愿望。对他来说，与母亲亲近是最重要的。她把他抱在怀里，他把小脸贴在她的脖子上。“我希望他能像现在这样保持快乐和满足，并且永远受到良好的待遇，”她说。“那将是最美好的事情。”