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杰森·伊根不像大多数九岁儿童那样走路、说话或吃饭。他依靠轮椅活动，并通过插入胃部的 feeding tube（饲食管）进食。他用手势交流，偶尔能说出“妈妈”这个词。虽然他不能总是清楚地表达自己的感受，但他显然感受很多。人们经常看到他微笑和大笑，尤其是在他父亲推着他在澳大利亚维多利亚州家附近街区转悠时。
到目前为止，没有人确切地弄清楚伊根到底出了什么问题。他的医生知道这个男孩的大脑从出生起就一直在萎缩，但他对所有已知的神经退行性疾病的检测结果均为阴性。杰森·伊根可能患有一种科学界尚不了解的新疾病。
起初，伊根的医生诊断他患有脑瘫——一个用于描述一组相关运动障碍的总称。患有脑瘫的儿童可能在站立、移动、听力、视力和说话方面有困难。他们的肌肉异常紧张且拒绝伸展，关节会锁住；有些儿童还会出现震颤或癫痫发作。在许多情况下，这些儿童的大脑在怀孕或分娩期间受到损伤，通常是以限制发育中神经元氧气的方式。 脑瘫的症状可能早在三个月大时就出现——例如，爬行困难——并且通常在两岁时就会显现出来。
脑瘫的定义特征之一是它是非进展性的，这意味着症状的严重程度在一生中保持相对恒定。然而，伊根的症状随着时间的推移发生了变化。2009年，在他六岁生日左右，伊根开始失去他所掌握的少量手语，并且不再说“妈妈”。他开始颤抖，似乎不再感到疼痛，即使在他受伤时也是如此。
脑部扫描证实情况不妙。2010年，维多利亚·罗德里格斯-卡塞罗，维多利亚皇家儿童医院的神经学家，扫描了伊根的大脑，并将新图像与几年前拍摄的照片进行了比较。伊根的整个大脑比以前小了——小得多。当伊根的医生最初诊断他患有脑瘫时，他们发现他的小脑——大脑中控制运动的古老部分——异常小。在许多形式的脑瘫中，小脑会受损或小于平均水平，但不应该像阳光下的葡萄一样萎缩。脑瘫当然不涉及整个大脑的持续萎缩。伊根最初的诊断是不准确的。脑萎缩在那之前一直没有被注意到，因为一旦患者被诊断出患有脑瘫，就没有理由继续检查大脑——这个器官不应该恶化。
为了弄清楚伊根到底患了什么病，罗德里格斯-卡塞罗对他进行了许多神经系统疾病的测试。他没有达到其中任何一种疾病的标准。他没有神经轴突营养不良症，这是一种由基因突变引起的 Developmental disorder（发育障碍），这种突变会以类似于脑瘫的方式阻碍言语和运动。他的白质没有问题，白质是由神经胶质细胞和神经元鞘尾组成的网状结构，它们在大脑中传递输出信号。在罗德里格斯-卡塞罗完成对伊根她认为最有可能的疾病的测试后，她继续进行了几乎所有其他的测试：针对线粒体、代谢、遗传和神经系统疾病进行了一系列详尽的血液、基因和电生理测试——但没有一项测试提供任何确凿的结论。
“没有一项测试他没有做过，”罗德里格斯-卡塞罗说。“他不符合脑瘫的条件，因为这种疾病正在进展。底线是，我目前还不知道，我希望我们能弄清楚他身上发生了什么。”
大约两个月前，伊根接受了他最近一次的磁共振成像 (MRI) 扫描。他的大脑似乎已经停止萎缩——它的大小与一年前大致相同。这一发现带来了安慰，但没有解释。
目前，罗德里格斯-卡塞罗的同事理查德·莱文特和其他神经遗传学家正在分析这个男孩的 DNA，以识别任何新的突变。他可能有一种基因突变，医生尚未将其写入教科书医学知识，因为其在疾病中的作用尚不明确。“如果我们识别出一种新的突变，我们将在全球范围内寻找任何正在研究该特定基因的人，”罗德里格斯-卡塞罗说。
目前，伊根和家人在家中度过时光，定期去医院进行脑部扫描和监测。“通常，患有神经退行性疾病的儿童会失去意识以及互动和表达情感的能力，”罗德里格斯-卡塞罗说。“但杰森并非如此。即使是以前没有见过他的人也知道他感受有多深。你可以看到疾病背后的孩子。”