如果您不幸在这个冬天突发急性胸痛，您可能会接受临床医生的评估，他们会安排一系列检查，以确定您的症状是肺炎、支气管炎、心脏病还是其他疾病引起的。这些检查不仅可以得出精确的诊断，还可以确保您针对特定疾病获得适当的治疗。
但是，如果您不幸在这个冬天出现精神病发作，那么得出诊断的过程将大相径庭。事实上，您可以选择的诊断方法并不多。
大多数患有精神病性障碍的人被贴上精神分裂症或双相情感障碍的标签。这种区分已在教科书中存在了一个世纪：精神分裂症（最初称为早发性痴呆）与妄想、幻觉、情感缺失和慢性病程有关——这意味着它可能成为一种顽固的疾病。双相情感障碍（最初称为躁郁症）也可能涉及妄想和幻觉，并且通常情绪波动剧烈。它具有波动性病程，这意味着它可能更具发作性。但在教科书之外，在急诊室或诊所的现实世界中，这些区分不太明确，因为许多患者并不完全符合正式的描述。可悲的是，没有血液检查或扫描可以区分精神分裂症和双相情感障碍。
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虽然临床医生已经非常擅长评估症状和体征，但缺乏此类检查给精神病学带来了一个严重的问题。所有被诊断为精神分裂症的人都患有相同的疾病吗？那些似乎同时患有精神分裂症和双相情感障碍的人又该如何解释？这些仅通过体征和症状诊断的疾病是否正在识别出不同的生物实体，还是可能存在许多不同的疾病，它们具有连续的精神病性体征和症状？这些问题不仅仅是学术性的。与胸痛一样，获得精确的诊断是选择最佳治疗方案的关键。
将精神病学带入生物学诊断的新时代一直是长期以来的目标，也是我在美国国立精神卫生研究院担任院长 13 年期间的首要任务。挑战很多，但 2015 年 12 月在线发表在《美国精神病学杂志》上的一项新研究带来了新的希望。
定义生物型
这项研究由佐治亚大学的神经科学家布雷特·克莱门茨、德克萨斯大学西南医学中心（达拉斯）的精神病学家卡罗尔·塔明加以及他们在耶鲁大学和哈佛大学的同事领导，他们发现了可以用定量生物标志物识别的独特的精神病“生物型”。在这项研究中，来自双相情感障碍-精神分裂症中间表型网络 (B-SNIP) 联盟，711 名被诊断患有精神分裂症、双相情感障碍或分裂情感性障碍（精神分裂症和双相情感障碍的混合体）的人接受了各种评估与精神病相关的脑功能的测试。这些测试包括一系列认知测试、听觉处理测量、认知控制评估以及脑电图和眼动研究。此外，每位受试者都进行了大脑的 MRI 扫描。
研究人员忽略临床诊断，将数据汇集在一起，并使用公正、无标准的统计方法对其进行分析，以寻找生物型。也许不足为奇的是，对来自具有三个诊断类别的大量人群进行的计算机分析会发现三个集群或生物型。但这三个生物型与三个传统诊断类别几乎没有关系。事实上，患有精神分裂症、双相情感障碍和分裂情感性障碍的人分布在三个生物型中。并且生物型之间的差异不仅仅在于症状的严重程度或与躁狂相关的症状的存在。
是否有理由认为这些生物型比基于症状的临床诊断更有效？一些观察结果表明，B-SNIP 调查人员可能有所发现。
首先，一些生物型差异也在一级亲属中被发现，也收集了他们的相关数据，这表明新类别具有遗传基础。其次，生物型在社会功能方面存在差异——生物型 1 中的人相对于其他生物型表现出更严重的功能障碍。第三，未用于定义生物型的大脑成像研究显示，区域灰质存在明显的差异，尤其是在额叶、扣带回、颞叶和顶叶皮层中。
虽然这些观察结果都不能证明生物型比临床诊断更有效，但这些发现共同鼓励了一种诊断精神病性障碍的新方法。展望未来，重要的是要知道基因组变异、功能性大脑测量或其他行为测量是否可以改进或进一步验证这些生物型。
更精确的治疗
精准医学已成为描述癌症和其他疾病诊断革命的热门词汇。这个概念很简单，现代生物学的工具，包括遗传学和影像学，可以解构当前的诊断类别，从而产生更精确的疾病分组——有时达到特定基因变异的水平——可以与更个性化的治疗相匹配。
对于精神障碍，在临床上尚未使用实验室检查，精准医学可能是一项颠覆性创新，它揭示了当前许多诊断类别是不精确且生物学上异质的。我们正在自闭症和注意力缺陷/多动障碍以及抑郁症和焦虑症中看到这种情况的证据。例如，自闭症几乎可以肯定是一个庞大、宽松的诊断标签，涵盖了各种在遗传上是多样化的，但表面上相似的疾病。
美国国立精神卫生研究院提出了一种新的精神障碍诊断方法，该方法呼吁将生物学、认知、行为和社会数据与观察到的症状和体征相结合。它被称为研究领域标准 (RDoC)，之所以备受争议，既因为它代表着与传统精神病学的重大决裂，也因为有人怀疑它的可行性。来自 B-SNIP 研究的数据为 RDoC 方法提供了早期证据。
当然，B-SNIP 生物型或任何新的诊断方法的真正考验在于它们是否可用于靶向治疗和预测结果。这将需要治疗反应研究。通常在美国，精神分裂症患者接受抗精神病药物治疗和心理社会支持，例如咨询、职业培训和其他形式的帮助。医生使用情绪稳定剂、抗精神病药物，有时还使用抗抑郁药和心理社会支持来治疗双相情感障碍。治疗仍然是经验性的，几乎没有指南可以知道哪个人会对给定的疗法产生反应。
精神病学精准医学的希望之一是，生物标志物的使用将提供更高的可预测性，以便患者和临床医生可以做出更明智和精确的治疗决策。精神病性障碍是所有医学领域中最致残的疾病之一，给患者及其家人带来了巨大的金钱和痛苦代价。诊断和治疗的新方法早已应该出现。
编者注：本文改编自MIND 客座博客上的一篇文章。