60 多年前,弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森发现了脱氧核糖核酸(更广为人知的名称是 DNA)的双螺旋结构。今天,只需花费一年的 Netflix 订阅费,您就可以对自己的 DNA 进行测序,以了解您的祖先和倾向。然而,尽管 DNA 从父母传递给后代是遗传的生物学基础这一事实是无可辩驳的,但我们对构成我们自身特质的特定基因仍然知之甚少。
通过全基因组关联研究(简称 GWAS),这种情况正在迅速改变。这些研究搜索人们基因构成(他们的“基因型”)的差异,这些差异与他们可观察到的特征(他们的“表型”)的差异相关联。在《自然遗传学》杂志上发表的一项 GWAS 中,来自世界各地的科学家团队分析了 78,308 人的 DNA 序列,以寻找与智力(通过智商测试测量)的相关性。
该研究的主要目标是识别与智力测验分数显着相关的单核苷酸多态性(或 SNP)。DNA 存在于体内大多数细胞中,由四种类型的分子组成,称为核苷酸,以其有机碱基命名:胞嘧啶 (C)、胸腺嘧啶 (T)、腺嘌呤 (A) 和鸟嘌呤 (G)。在细胞内,DNA 被组织成称为染色体的结构。人类通常有 23 对染色体,每对染色体中的一条来自父母。
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SNP(发音为“snip”)是特定染色体区域的核苷酸,可能因人而异。例如,一个人可能具有核苷酸三联体 TAC,而另一个人可能具有 TCC,这种变异可能导致人们在智力等特征上的差异。基因由更长的核苷酸序列组成,并充当制造蛋白质(生命的基本组成部分)的指令。
在分析的超过 1200 万个 SNP 中,有 336 个与智力显着相关,涉及 22 个不同的基因。其中一个基因参与调节神经元的生长;另一个基因与智力障碍和脑畸形有关。这些 SNP 共同解释了人们智力差异的约 5%,比上次关于智力的 GWAS 增加了近两倍。通过检查更大的 SNP 模式,研究人员发现了另外 30 个与智力相关的基因。
为了检验结果的可重复性,科学家们然后在另一个独立的样本中测试了 336 个 SNP 与教育程度(已知与智力密切相关的变量)之间的相关性,该样本包括近 20 万名 ранее 接受过 DNA 检测的人。99% 的情况下,SNP 与教育程度的相关方向与智力相同。这一发现有助于消除人们对与智力相关的 SNP 是假阳性的担忧,换句话说,是由偶然性引起的。更实质性的是,该发现进一步证明了智力和学习背后存在一些相同的过程。作者的结论是,这些结果“为理解智力(人类研究最多的特征之一)的分子神经生物学机制提供了起点。”
在 2018 年的一项研究中,研究人员通过分析来自杜克大学天才儿童识别计划(一个致力于识别和培养学术天才儿童的非营利组织)招募的 1,238 人的 DNA 样本,估计了遗传对智力超常的贡献。普通人群的平均智商为 100;该组的平均智商约为 170,使他们跻身前 0.03%。该研究背后的想法是,如果许多遗传变异有助于高智力,那么这些人将比智商较低的人拥有更多的这些遗传变异。结果支持了这一推测:测序的 SNP 解释了个人加入超高智商组(相对于智商正常范围的对照组)的 33%。
正如神经科学家理查德·J·海尔在他的优秀著作《智力的神经科学》(剑桥大学出版社,2017 年)中所讨论的那样,其他智力研究正在结合分子遗传学分析和神经影像学。在一项针对 1,583 名青少年的样本的研究中,研究人员发现了一种与突触可塑性有关的 SNP,该 SNP 与智力测验分数和皮质厚度(通过 MRI 扫描测量)显着相关。在动物研究中,其他研究人员正在使用化学遗传学技术来“开启”和“关闭”可能对智力重要的神经元。
当然,智力并非仅仅是 DNA 的产物——没有一位研究智力的科学家会这样认为。环境对智力或任何其他心理特征的发展都有重大影响。尽管如此,从分子遗传学研究中获得的知识有一天可能会用于识别有发生严重认知缺陷风险的儿童,以及某些类型的早期干预可能降低这种风险的儿童。这项研究还为如何操纵大脑功能以提高智力提供了科学基础。
从对智力和其他心理特征的神经生物学基础的研究中得出的总体图景是,关于先天与后天之争的辩论已经一劳永逸地结束了。我们是我们的基因构成和环境以及两者之间复杂相互作用的产物。旨在更好地理解这种相互作用的研究将使科学家们更深入地了解我们心理构成的相似之处和不同之处。