自达尔文阐明他的自然选择理论以来，进化新颖性的问题一直令生物学家着迷。 相对容易理解自然选择如何重塑现有特征——使鹿角更大、腿更长或翅膀更鲜艳。 但有时，一种完全形成的特征似乎凭空出现，没有任何明显的前因。 它从何而来？
部分答案可以在本周《科学》杂志上发表的一项新研究中找到，该研究表明，仅仅一两个新基因的突然出现如何深刻地改变生物体的外观、行为和生态位。 研究人员利用发育遗传学、进化分析、生物力学和生态学，描绘了一幅重要的新颖性如何在水生昆虫的一个群体中进化的图景。 但这项发现作为进化创新的模型的重要性可能会扩展到整个动物界。
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“人们通过比较基因组学表明，新基因可能与新结构有关。 但据我所知，这是首次建立从新基因到新结构，再到入侵全新生态机会的直接联系，”里昂功能基因组学研究所的进化和发育基因组学家 Abderrahman Khila 说，他领导了对被称为水黾的精致昆虫的研究。
水黾擅长在静止水面航行； 它们滑过世界各地的池塘和湖泊。 然而，热带摇蚊属 (Rhagovelia) 的水黾也弄清楚了如何在快速流动的溪流和湍急的白水中行走。 它们的秘密武器是中足上一种特殊的、可伸展的结构，类似于日本扇子，这是其他水黾所没有的。 通过展开扇子，昆虫可以增加腿与水面的接触面积，并可以更用力地推水。 这是一种巧妙的适应，但 Rhagovelia 是如何在其他水黾中没有先兆的情况下获得它的呢？
为了了解腿部扇子的来源，Khila 和他的博士后研究员 Emília Santos 以及几名学生首先必须弄清楚如何在实验室中饲养水黾——对于一种被证明是挑剔的物种来说，这是一项非同寻常的任务。 他们花了大约三年的时间才弄清楚如何在整个生命周期（从卵到成虫）中维持昆虫的生存。 一旦种群建立起来，团队就准备好进行实验了。
Khila 和 Santos 磨碎了 Rhagovelia 水黾发育中的腿，并对转录组进行了测序——转录组是这些组织中活跃基因的完整集合。 扇子仅存在于第二对腿上，因此研究人员将第二对腿中的基因活性与第一对和第三对腿中的基因活性进行了比较。 他们发现了大约 80-90 个基因，这些基因仅在第二条腿中过度表达。
接下来，他们使用了一种称为原位杂交的方法来确定这 80-90 个基因在腿部的哪些部位活跃。 Khila 和 Santos 从该组中鉴定出五个基因，这些基因在第二条腿的尖端特异性表达，扇子在那里发育。 其中五个基因中的三个与昆虫外骨骼的保护性外层角质层的结构有关。 另外两个基因似乎是旁系同源基因——DNA 中复制事件的结果。 旁系同源基因的功能尚不清楚。
为了寻找关于两个旁系同源基因功能的线索，研究人员在许多水黾物种中寻找这些基因。 通过研究水黾谱系中基因的进化历史，研究人员发现了该基因的祖先副本（与最近的重复副本区分开来），并确定了重复副本在进化时间中出现的那一刻：在 Rhagovelia 属的起源处。 只有 Rhagovelia 属的水黾具有重复基因，它们也是唯一拥有腿部扇子的水黾。
“扇子的进化与该基因的复制同时发生，”Khila 说，他还指出该基因在腿尖的表达具有重要意义。 “这是一个重要的确凿证据。”
因为腿部扇子让研究人员想起了日本扇子，他们决定将较新的基因称为 geisha，将其祖先版本称为 mother of geisha。 为了了解这些基因的作用，他们使用了一种称为 RNA 干扰的方法来“敲低”（或关闭）这些基因的表达。 geisha 和 mother of geisha 的敲低导致产生的昆虫只能制造出小的、简陋的扇子。 （由于这两个基因之间具有很强的序列相似性，科学家们尚未能够单独关闭其中一个基因，因此它们功能之间的差异仍然不清楚。）
然后，Khila 和 Santos 在水中对昆虫进行了挑战，以弄清楚扇子对它们的作用。 他们比较了四组：一种密切相关的、没有扇子的水黾属 Stridulivelia，未经处理的 Rhagovelia，手术切除扇子的 Rhagovelia，以及通过 RNA 干扰敲低 geisha 和 mother of geisha 的 Rhagovelia。
研究人员观察了昆虫如何在两种不同的水环境中应对。 在平静的水中，扇子似乎并没有在运动中提供速度优势，尽管有扇子的水黾每次划腿都能走得更远，这意味着它们可以划得更慢。 “因此，它们可以以同样的速度前进，而无需那么努力，”Khila 说。
然而，在具有挑战性的流水环境中，扇子提供了至关重要的优势：它们使昆虫能够逆流而上，而那些没有扇子的昆虫则被水流冲走。 基因被敲低的 Rhagovelia，只发育出简陋的扇子，可以应对缓慢流动的水，但在更高的速度下则失败了。 简而言之，扇子——即使是以原始形式——对于使 Rhagovelia 物种能够在流水中航行至关重要，而密切相关的物种则无法做到。
Khila 说，实验能够将生物力学、转录组学、进化生物学、生态学和发育遗传学结合在一起的情况很少见，但这种结合正是为表型进化如何发生提供完整答案所需要的。
麦吉尔大学的进化发育生物学家 Ehab Abouheif 说：“这项演示的综合性、跨学科性令人瞩目。” （Abouheif 没有参与这项研究，但在 2006 年至 2011 年期间曾是 Khila 的博士后导师。）Abouheif 认为，Khila 不仅表明这种新基因制造了水黾的扇子； 他还“重建了它的进化历史，然后进行了标志性的生态学测试，以表明它具有生态功能。”
杜克大学的进化发育生物学家 Greg Wray 同意：“这项研究真令人印象深刻。 通常，像这样的事情会在一段时间内，可能由不同的团队组装起来，然后最后一块将它们连接在一起。 能够像这样一次性完成整个项目的弧线令人印象深刻。”
他补充说：“我认为另一件有趣的事情是，在没有遗传学的情况下，人们能够利用基因表达如此精确地聚焦于导致明显特征的基因变化的情况并不多见。 “所以这也很令人印象深刻。”
当然，基因 geisha 和 mother of geisha 并非孤立地发挥作用。 Khila 和他的团队现在正试图找出还有哪些其他基因与它们相互作用，从而揭示产生扇形结构的完整发育遗传网络。 Wray 怀疑 geisha 和 mother of geisha 正在共同选择一个具有不同目的的基因网络。 “很难想象这两个基因本身就能制造出这些结构，”他说。 “我猜想它们正在拉入一些在发育中具有其他作用的其他基因。”
话虽如此，熟悉这项研究的生物学家也发现，geisha 和 mother of geisha 是在发育中没有已知作用的新基因，这很有趣。 印第安纳大学的进化发育生物学家 Armin Moczek 在一封电子邮件中说：“到目前为止，[关于进化新颖性的] 文献主要以将‘旧’基因和途径共同选择和重新用于‘新’环境的例子为主。”
Moczek 继续说道：“从蝴蝶翅膀上的斑点到甲虫的角，再到许多其他例子，浮现出来的图景是生物体就像乐高积木的创作，是对相同且似乎非常有限的基因库、发育途径和形态发生过程的修改后的重新组装。” “我们现在期望看到通过共同选择实现的新颖性。 这篇论文表明，新基因继续发挥作用。” 他说，即使在密切相关的物种之间，新基因的突然出现也有助于促进“具有重要生态意义的创新”。
麦克马斯特大学研究果蝇进化的遗传学家 Ian Dworkin 指出，在进化发育生物学研究的文献中——该文献着眼于发育机制在进化变化中的作用——被共同选择的基因的例子比比皆是。 不清楚的是，这种丰富性是否反映了共同选择在自然界中发生的频率，或者是否是确定性偏差（生物学家研究进化发育生物学的方式引入的系统性抽样误差）的结果。 “很高兴看到一个很酷的创新，它涉及到一个新基因——这不仅仅是一个共同选择的故事，”他说。 “这就是为什么这真的很令人兴奋。”
Dworkin 想知道，在 Rhagovelia 的无扇姐妹属 Stridulivelia 中插入和激活 geisha 和 mother of geisha 是否足以触发腿部扇子的发育。 尽管在非模式生物中进行该实验将非常困难，但他说，“这将是证明它是关键基因的真正关键。”
Abouheif 说，进化科学家常常陷入僵局，将旧基因的共同选择或新基因的出现视为相互排斥的替代方案。 但这项研究提醒人们，进化可以是两者的混合，通过旧事物的回收利用和新事物的添加到创造新颖性的网络中。 他说，研究人员需要思考的问题是：“这些网络是如何组装起来的？”
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