去年秋天，美国监管机构在万众瞩目下批准了两种用于治疗镰状细胞病的基因疗法，随后欧盟和英国也纷纷效仿。 许多人希望这些疗法能为这种遗传病提供“功能性治愈”，这种遗传病会导致红细胞僵硬、变形，从而导致贫血、剧烈疼痛、血管和器官损伤、中风风险以及预期寿命缩短。 这些镰状细胞疗法也使我们更接近“CRISPR医学”时代，在这种时代中，新的基因编辑工具可用于修复一系列使人衰弱的遗传疾病，包括杜氏肌营养不良症和癌症。
对于全球八百万人（包括美国十万人）患有镰状细胞病的人来说，这些基因疗法可能会改变他们的生活。 然而，批准后，人们的注意力立即转向了治疗的过高成本。 一家公司以 220 万美元的价格出售其疗法，另一家公司则以 310 万美元的价格出售。 其他基于基因的疗法也有类似的价格标签。
降低这些疗法的成本固然重要。 然而，这不太可能让大多数镰状细胞病患者和其他遗传病患者的生活变得更好。 许多人根本无法或不愿意接受这些治疗，这些治疗需要在数月内多次就医（通常需要过夜）。 事实上，我们已经知道，由于多种原因，许多人没有在美国获得针对镰状细胞病的现有治疗。 在每年多次发生与血流阻塞相关的疼痛发作的患者中，只有 35% 的人接受了最常见且最便宜的药物羟基脲，并且他们中的大多数人单独接受这种药物治疗。 只有 13.2% 的多次疼痛发作患者接受了一种或多种自 2017 年以来批准的新药，无论是与羟基脲联合使用还是单独使用。
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人们已经很难获得镰状细胞病的治疗，因此降低基因疗法的成本不会使治疗更容易普及。
理解了这一点，如果我们把成本以外的护理障碍视为创新问题会怎样？ 如果技术为社会服务的最佳方式，特别是为了促进公平，是政府和创新者关注的不仅仅是创造可能拯救生命的疗法，那又会怎样？ 有些人可能会争辩说，社会和健康挑战根本不是科学家或生物技术公司的责任。 但如果目标是为了让人们健康，而不是仅仅将无法普及的产品投放市场，那么这些挑战就必须是责任所在。
目前，许多科学家、医生和患者将这些疗法视为在几代人的歧视和虐待之后，迈向种族平等的重要一步——镰状细胞病主要影响非洲、南亚和中东血统的人。
然而，许多镰状细胞病患者收入有限，不太可能自掏腰包支付治疗费用； 50% 的患者都在医疗补助计划 (Medicaid) 中。 作为回应，私人保险公司和医疗保险和医疗补助服务中心 (CMS) 都在制定针对细胞和基因疗法的“基于结果”的报销计划。 根据这些计划，如果治疗在预先设定的年限内效果不如预期，制药公司将向付款人报销费用。
但这只是等式的一部分：许多镰状细胞病患者根本没有参与基因疗法全过程所需的护理基础设施——包括初级保健医生或专科血液科医生。 这种护理基础设施的缺失可能是由于不稳定因素造成的，包括缺乏就业、住房或医疗保健，或者对人们几十年来遭受种族歧视的科学和医疗机构的警惕。 从事服务行业并按小时工资领取工资的人无法轻易或频繁地离开工作岗位。 想要生育孩子的人也可能不想参与，因为新疗法涉及可能影响生育能力的化疗。
除了功能性治愈的想法之外，对于大多数镰状细胞病患者来说，他们眼前的首要任务是减轻他们所经历的剧烈疼痛。 事实上，正如加纳镰状细胞专家 Felix Israel Domeno Konotey-Ahulu 在 1975 年的一篇文章中描述的那样，几种西非语言中这种疾病的名称——chwechweechwe (Ga)、nwiiwii (Fante)、nuidudui (Ewe) 和 ahotutuo (Twi)——都是镰状细胞病患者所经历的持续和重复的啮咬疼痛的拟声表示。
然而，由于镰状细胞病被认为是血液疾病，科学家和工业界已将注意力集中在纠正血细胞功能障碍上。 很少有科学努力集中在为该人群开发新的疼痛治疗方法或研究现有疗法治疗疼痛的疗效上。 相反，当患有这种疾病的人去急诊科寻求止痛时，他们常常被认为患有物质使用障碍。
那么，我们如何才能触发响应公众需求并认真对待人们生活经验的创新呢？ 首先，政府必须改变谁来设定研究议程以及如何设定。 包括高级别咨询委员会在内的技术专家目前为大多数资助机构设定优先事项。 这导致优先考虑科学和工业优先事项，例如关注新颖性和效率，而不是受疾病影响的个人的需求。
例如，镰状细胞病患者和其他了解疾病对社会影响的专家很少发挥作用； 在美国国家心肺血液研究所镰状细胞病咨询委员会的成员中，只有两名是基层疾病倡导者。 社会中许多服务不足的疾病都是如此。
如果历史上、心理上和社会上了解镰状细胞病的人坐在该委员会中会怎样？ 他们可能会引导更多注意力关注疼痛和解决科学、技术和医学中的种族主义问题。 他们还可能鼓励美国国立卫生研究院的临床、社会和基础研究部门之间的合作，而不是根据科学或医学专业定义研究项目。
其次，政府可以将资金引导到专注于更直接利益的跨学科研究项目。 他们可以鼓励生物医学科学家、社会科学家和患者之间进行真正的合作，以便了解技术可能产生的影响，从而为技术的设计和开发提供信息。 （国家科学基金会正试图通过其新的技术负责任设计、开发和部署计划来率先采用这种方法。）患有镰状细胞病的人和社会科学家，如果具有相关专业知识，也可以加入拨款审查委员会，以确保资助项目的组合符合他们的知识和关切，而不仅仅关注疾病的分子决定因素。
第三，私营部门也必须承担责任。 创建激励措施的一种方法是通过指数，例如环境可持续性指数，公开评估公司的社会和公平影响。 这些指数将评估公司产品的实际社会后果，包括是否以及如何将患者纳入其创新流程，而不是迫使人们简单地相信关于技术变革潜力的说法。
为了开发成功解决严重的健康和社会问题的技术，并确保人们从创新中受益，我们需要公共和私营部门在创新过程的早期投资于高影响力的跨学科项目，并且——最重要的是——重视患者的专业知识。 否则，花费数十亿美元创建和数百万美元管理的疗法将继续是那些最需要它们的人无法企及的。
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