多动症对儿童以及他们的父母、老师和其他看护人来说都是一种令人沮丧的体验。人们通常认为这种状态仅仅是异常行为，对其病因知之甚少。现在，对小鼠的研究指向了一个意想不到的来源：内耳缺陷。
多动症与内耳之间的生理联系在于一个名为Slc12a2的基因突变。通常，该基因编码一种在维持适当的离子平衡和细胞体积中重要的 SLC12A2 蛋白。这种蛋白广泛表达于组织中，包括在中枢神经系统 (CNS) 和内耳中。
当Slc12a2发生特定的突变时，会发生生物联系背后的机制，该突变将钾赖氨酸的密码子（一种遗传序列）转变为终止密码子（终止蛋白质生产）。纽约市阿尔伯特·爱因斯坦医学院的研究人员发现，当这种突变发生时，可检测到的 SLC12A2 蛋白会丢失。它在内耳中的缺失导致耳蜗内雷斯纳膜的塌陷以及内耳前庭隔室（处理平衡和空间定向）中其他膜的塌陷。然而，他们惊讶地发现，当突变发生在特定的大脑区域（例如皮质、纹状体（前脑）、小脑或整个中枢神经系统）内的基因中时，既不会导致异常行为也不会导致内耳功能障碍。
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当时的神经科学博士生米歇尔·安托万（Michelle Antoine）注意到遗传学家让·埃贝尔（Jean Hébert）实验室里的一组小鼠行为异常——追逐自己的尾巴并且几乎总是在移动时，她怀疑这其中存在生理联系。在分析了小鼠的中枢神经系统和周围神经系统后，她发现这些动物的内耳有缺陷，并且它们的大脑表现出一些异常。她意识到这些小鼠提供了一个研究耳朵缺陷和异常行为之间关联的机会。
埃贝尔希望这一发现可以将多动症治疗的重点从改变简单的行为转移到生物学上来。不过，他认为，在弥合治疗小鼠和治疗人类之间的差距之前，还必须进行进一步的研究。
尚未解决的问题包括耳朵功能障碍的严重程度及其发生的时间。“我们也不知道多动症主要位于耳朵的听觉部分还是前庭部分，”埃贝尔说。得出答案可能很困难。研究人员目前对听觉和前庭输入如何影响纹状体知之甚少，但埃贝尔和他的团队正在寻求这些答案。
哈佛医学院耳科医生和神经生物学家露丝·安妮·伊托克说：“我认为这个项目可能对解决如何治疗许多患有慢性前庭和听觉功能障碍的儿童的多动症这一基本问题产生重大影响。”该研究为突变提供了一种机制，从而为药物治疗提供了一个靶点。
关于作者：朱莉安·恰埃特撰写有关科学和技术的文章。她目前是《大众科学》的在线编辑实习生。在 Twitter 上关注@JuliChiaet