“今天，我们感觉到我们即将能够改变人类的遗传，”诺贝尔奖得主、加州理工学院病毒学家大卫·巴尔的摩在12月1日备受期待的人类基因编辑峰会开幕时表示。本次峰会本周在华盛顿特区举行。基因编辑，或通过添加、删除或修改来调整人类基因组，随着现代技术的发展正变得越来越现实。“我们何时才能准备好说，我们有理由将基因编辑用于人类增强目的？”他问道。
研究人员、医生和伦理学家面临的部分问题在于定义“增强”，并确定这是否会像字面意思暗示的那样朝着正确的方向发展。增强仅仅是指增强肌肉张力和其他理想的特征，如获得绝对音高，还是该术语还包括通过预防疾病来保证更好健康的步骤？一些科学家在某些类型的基因编辑是否对帮助患者重要的问题上存在分歧，一位著名的研究人员认为该技术并不常用，而另一位则描述了目前对其的迫切临床需求。英国皇家学会、中国科学院和美国国家科学院赞助的国际基因编辑峰会在为期三天的、有时激烈的关于编辑人类基因组的讨论中努力解决这些棘手的问题，今天即将结束。
担任峰会主席的巴尔的摩认为，在划定增强的界限时，决定性因素是改变是可选的还是治疗性的。“在我看来，增强实际上是可选的，”他说。“你不是在解决一个危及生命的问题。”例如，改变PCSK9基因会降低患心血管疾病的风险，对于那些低密度脂蛋白（坏胆固醇）含量高的人来说，这可能是生与死的区别，他说。在这种情况下，干预将是治疗性的。然而，是否进行未来被认为更可选的“改善”仍然不确定。
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以DEC2基因为例。调整它可以使一个人像那些天生就具有某种变异的人一样工作，这种变异使他们只需几个小时的睡眠就能正常工作。这种特性对大多数人来说不是必需的，但例如对于战场上的士兵来说可能很有用。桑加莫生物科学公司（一家在基因编辑领域工作的公司）的费奥多尔·乌尔诺夫说，最终，各种各样的增强在未来“肯定”会发生。他说，更大的问题是它何时会发生。
更便宜、更高效的基因编辑技术使科学家能够比以往任何时候都更容易、更精确地操纵人类基因组，这迫使研究人员迅速考虑这些问题。最值得注意的是，研究人员正在关注CRISPR——这个名称繁琐的缩写，代表着成簇的规律间隔的短回文重复序列。CRISPR是一种强大的技术，可以通过替换或修复的方式一次性编辑动物、植物和人类细胞中的多个基因。这种生物学动力可能有助于揭示人类基本生物学的奥秘，也有助于帮助需要医疗的患者。该方法也引发了新的伦理争议。去年春天，中国的研究人员宣布他们使用CRISPR改变了无法发育成婴儿的无生存能力的人类胚胎的基因组。他们发现该方法目前还不够准确，无法在人类胚胎中使用，而且似乎会在基因组的其他部分引入意想不到的突变。最终，本周的讨论将形成一份共识声明，为如何使用这项技术和较旧的基因编辑技术（如锌指核酸酶和称为转录激活因子样效应核酸酶或TALENs的酶）提供一些指导。与此同时，国家科学院正在进行单独的研究，探讨如何解决其他物种工作中的这些问题。
本周的问题在于何时以及如何将基因编辑应用于人类的研究和临床应用。基因编辑可能包括改变一个人的基因——比如治疗一名患者的白血病或进行美容上的改变——但更具争议的是，它还可能包括改变种系，从而改变个体后代、子孙后代的基因组，并可能产生未知的后果。
尽管会议上的大多数科学家似乎对进行基因编辑工作来治愈个别患者的疾病充满热情，但他们仍然对改变卵子、精子或胚胎持谨慎态度，因为这会对后代产生持久的影响。前者的目标，例如，使用基因编辑技术来灭活HIV受体并实现血细胞对病毒的抵抗力（桑加莫生物科学公司正在临床试验中进行），这与帮助携带亨廷顿舞蹈病基因的父母拥有一个没有这种疾病的孩子不同（这种改变将遗传给后代，而且可能不是非常普遍需要的）。
就其本身而言，博德研究所的埃里克·兰德在12月1日的峰会上表示，由于其他现有的辅助生殖技术（如体外受精）可以帮助大多数人，因此采用种系编辑的需求将仍然非常非常罕见。他说，对于避免遗传病，更重要的是提高基因检测的可及性，以便人们能够更清楚地了解自己是疾病携带者。“我们应该考虑的是，绝大多数患有隐性疾病的人都不知道自己是携带者，”他说。有了这些基因数据，人们就可以利用现有的辅助技术，如体外受精或植入前基因诊断，来孕育健康的后代。
然而，在临床层面，对这种种系编辑的需求似乎更加真实和常见。哈佛医学院的乔治·戴利在12月1日表示，他和他的团队已经看到多名患者受到NEMO缺陷综合征的影响，这种疾病的特征是遗传性缺陷基因导致免疫系统虚弱，使患者容易感染严重疾病。为了照顾这些患者，他的团队已经看到一些家庭试图生第二个孩子——有时被称为“救世主同胞”——希望第二个孩子的骨髓可以用来帮助年长的同胞。然而，当家庭试图生育第二个孩子时，父母的年龄往往较大，这可能导致他们难以通过体外受精快速怀孕，他说。在这些情况下，如果将CRISPR摆上台面来帮助确保一个有良好结果的单一胚胎，家庭可以节省时间，或许还能取得更大的成功，他说。问题归结于人们应该仅仅考虑统计数据还是人类，巴尔的摩说。但无论如何，即使这种情况很罕见，它们仍然存在，也不能被忽视。也许CRISPR可以执行这一事实本身就足以让它摆在台面上。
考虑到会议上的各种意见，对如何解决这些问题提供指导的需求是不可否认的。但是，指导不是法律。这实际上可能是一件好事。巴尔的摩说，指导可以比法律更灵活，而且在该领域工作的科学家之间比不在该领域工作的个人更容易达成共识。在没有任何国际机构可以明显地强制执行基因编辑国际法规的情况下，存在历史先例——如干细胞研究——提供指导，然后将具体细节留给地区当局。一旦共识声明在今天或未来几周或几个月内发布，患者、实验室科学家、伦理学家和医务人员将密切关注接下来会发生什么。