美国国立卫生研究院 (NIH) 表示，从事基因组学研究并获得 NIH 资助的科学家必须在线发布其数据，以便其他人可以基于这些信息进行研究。这在 NIH 的指南更新中有所体现。
这项变更扩大了早期数据共享政策的范围，预计不会大幅改变研究实践，因为许多基因组学研究人员已经习惯于共享数据。但最新发布的政策（于 8 月 27 日发布）对如何获得研究参与者的知情同意提供了更清晰的说明。NIH 现在将要求研究人员告知研究参与者，他们的数据可能会被广泛共享以用于未来的研究。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑订阅我们的新闻，以支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您将帮助确保我们今天能获得关于塑造我们世界的发现和想法的具有影响力的故事。
知情同意不仅适用于基因组数据，也适用于细胞系或临床标本（如组织样本），即使这些标本去除了直接识别来源的信息也是如此。范德堡大学生物伦理学家和律师艾伦·赖特·克莱顿表示，这种扩展是 NIH 以前没有要求的“一大步”。
随着新技术迅速使研究人员更容易且更廉价地收集、分析和共享基因组数据，该机构已经为此项更改工作了数年。即使是匿名或“去身份化”的数据，有时也可以追溯到提供数据的个人。
“我有些悲观地认为，人类受试者的研究数据和生物样本正在以越来越广泛的方式被使用，”加利福尼亚州斯坦福大学法律与生物科学中心主任汉克·格里利说。“人们应该被告知他们同意的内容——警告他们这种广泛使用是一个好主意。”
此前患者的生物信息被用于先前未公开的目的的案例引发了一些备受关注的事件。2010 年，亚利桑那州哈瓦苏派部落在最初用于糖尿病研究的血液样本被用于精神疾病研究和人口研究后，赢得了针对亚利桑那州立大学的 70 万美元赔偿。
2013 年，关于海拉细胞系基因组的发布引发了一场争议。海拉细胞系是 1951 年从亨丽埃塔·拉克斯身上提取的组织培养细胞系。在数据发布之前，拉克斯的在世亲属没有被咨询过，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯会见了他们，讨论了他们的担忧，并就科学家如何获得数据访问权达成了指导方针。
“我们吸取的教训是，你需要获得同意，并且你不能依赖即使是去身份化的信息也保持匿名，”马萨诸塞州剑桥市怀特海生物医学研究所的计算生物学家亚尼夫·埃利希说。他领导了一项研究，展示了从匿名数据集中重新识别个人身份的可能性1。
一些研究人员表示，NIH 本可以做更多工作来调查不同类型的知情同意。“我们希望 NIH 能够认识到动态同意，这允许个人在未来扩大他们的同意范围，或者在过程中选择[允许特定研究用途]，”华盛顿特区美国医学院协会的科学政策高级主管希瑟·皮尔斯说。“但 NIH 确实承认它将关注这些新领域，”她说。
最终规则扩展了 2007 年的一项政策，该政策要求共享全基因组关联研究的数据，即搜索与性状和疾病相关的遗传变异。从 2015 年 1 月开始，同样的政策将适用于许多其他类型的基因组数据，例如来自基因表达研究的信息、大规模 RNA 测序（“转录组”）以及非人类基因组。“许多研究人员已经将这类数据提交到我们的基因组存储库中，”美国国立卫生研究院科学政策办公室的遗传、健康和社会项目主任迪娜·帕尔托说。
这些规则与去年发布的政策草案没有太大区别。帕尔托说，对该草案的大多数评论都支持数据共享，但对于何时应共享数据存在详细的争论。美国国立卫生研究院坚持其最初的观点，即数据必须在研究发表时可访问，在某些情况下则更早。该政策不包括少于 100 个基因组的研究。埃利希担心这意味着涉及非常罕见疾病的研究数据可能不会被共享。但帕尔托表示，NIH 的各个研究所可以将要求扩展到更专业的研究类型。
与医疗信息相关的敏感数据访问将受到控制。2007 年，美国国立卫生研究院为此目的创建了一个中央存储库——基因型和表型数据库 (dbGaP)——研究人员可以在其中上传敏感数据，并根据研究参与者给出的重复使用同意进行分类。帕尔托说，该数据库现在包含 300 多项研究，来自 80 万名研究对象的 2 PB 信息。研究人员向中央委员会申请以获得特定数据的访问权限。帕尔托及其同事在 8 月 27 日发表于《自然遗传学》上的文章中报告说，在六年多的时间里，超过 2,200 名研究人员提出了超过 17,500 次访问请求。
未来几年，基因组学数据的隐私和同意方面可能会发生更广泛的变化。2011 年，负责监督人类研究伦理的美国人类研究保护办公室提出了对“通用规则”的修订，这是一项管理人类研究对象保护的 23 年政策。帕尔托说，其中一项提议是，对所有生物标本的研究用途都应获得书面同意，这与 NIH 的规则一致。但研究人员仍在等待通用规则的变更取得进展。
本文经许可转载，并于 首次发表于 2014 年 9 月 1 日。