可能有很多基因将人类与其黑猩猩亲属区分开来,这比早期的研究表明的还要多。研究两种物种基因拷贝数量变化的 researchers 发现,它们的基因组合只有 94% 是相同的。6% 的差异远大于通常引用的 1.5% 的数字。
新的发现支持了这样一种观点,即进化可能赋予了人类在黑猩猩中不存在的具有新功能的新基因,这是研究人员直到最近才认识到的。旧的 1.5% 的值衡量的是人类和黑猩猩中等效基因之间的差异,就像两种相似语言中同一个单词的拼写差异一样。基于这个数字,专家们提出人类和黑猩猩基本上拥有相同的基因,但基因的开启和关闭时间和地点不同。
新的研究考虑了基因多重拷贝的可能性,以及拷贝数量可能因物种而异,即使基因本身是相同或几乎相同的。“你必须关注的不仅仅是共享的基因,”印第安纳大学布卢明顿分校的遗传学家 Matthew Hahn 说,他是新报告的主要作者。研究人员认为,同一基因的额外拷贝允许进化进行“实验”,可以这么说,为旧基因找到新功能。
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Hahn 和他的同事着手研究数千年来基因数量的这些增加和减少,他们检查了人类、黑猩猩、小鼠、大鼠和狗的基因组。他们研究了 110,000 个基因,这些基因属于 9,990 个不同的相似基因家族。
在 5,622 个案例中,即所有基因家族的 56%,物种之间的基因家族大小存在差异。研究人员在一篇发表在新的在线期刊 PLoS ONE 上的论文中写道,这些大小变化在哺乳动物的进化史上如此频繁,以至于基因可能就像在旋转门中穿梭。
在人类和黑猩猩中,它们各自约有 22,000 个基因,该小组发现了 1,418 个重复基因,其中一方或另一方不具备。例如,人类拥有 15 个与自闭症相关的脑基因家族成员,称为 centaurin-gamma 家族,而黑猩猩有 6 个,相差 9 个基因拷贝。
该小组估计,自从六百万年前与黑猩猩的共同祖先分离以来,人类已经获得了 689 个新的基因重复,并失去了 86 个。同样,他们估计黑猩猩已经失去了 729 个人类仍然拥有的基因拷贝。
“这篇论文支持了新兴的观点,即基因拷贝数量的变化,通过基因复制或丢失,是驱动哺乳动物进化的关键机制之一,”科罗拉多大学健康科学中心的基因组学研究员 James Sikela 说。