本文是《大众科学》专栏“育儿科学”的一部分。 欲了解更多信息，请点击此处。
当我们努力确保孩子们的安全、健康和快乐时，早期发现和治疗发育及其他疾病至关重要。 因此，儿科护理强调筛查的重要性，涵盖从发育迟缓到情绪问题再到自闭症的各个方面。 然而，筛查结果并非总是令人安心。 例如，当筛查问卷显示“阳性”，比如自闭症时，恐慌可能会随之而来。 这个结果意味着什么？医生为什么认为您的孩子患有自闭症？
事实证明，这些筛查结果并不能简单地“是”或“否”地回答孩子是否患有某种疾病。 诊断很大程度上取决于对疾病常见程度的估计。 发现不常见的疾病，如自闭症，比任何人希望的都要困难得多。 家长在听到孩子的分数时应该了解这一点。 理解其原因需要了解一些关于筛查科学的基本事实。
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简而言之，筛查问卷是一套标准化的问卷，旨在识别或预测一种或多种疾病或潜在的健康或生活质量问题。 例如，自闭症筛查工具通常包括关于已知是其早期迹象的行为的问题，通常侧重于儿童如何交流。 通常，每个答案都会被评分——例如，“是”的回答可能得 1 分，“否”的回答可能得 0 分。 有时，特别是对于发育里程碑，问题的评分是通过将孩子的结果与同龄儿童的结果进行比较来完成的。 无论哪种方式，答案都会被组合起来生成一个总分。
大多数筛查问卷也有阈值或“临界分数”。 高于此阈值的分数被认为是阳性。 医疗专业人员习惯于这种说法，但患者可能会感到困惑。 阳性结果最常表明风险，例如患自闭症或其他疾病的较高几率。
我们如何知道阳性分数表明患某种疾病的概率较高？ 这就是科学家在描述筛查工具时所说的“已验证”。 理想情况下，已经进行过研究，将筛查分数与高度准确的独立评估结果进行比较。 如果研究表明，在筛查呈阳性的儿童中，患病几率高于筛查呈阴性的儿童，那么该筛查问卷就被认为具有诊断准确性。 如果它能识别出未来会患上某种疾病的儿童，则该问卷被认为具有预测效度。
人们希望良好的筛查问卷或医学测试也能帮助您估计患某种疾病的概率。 让我们仔细看看。
假设数百名家长完成了一份“已验证”的筛查问卷，该问卷旨在检测自闭症，以及一般的发育和行为问题。 假设三分之一的儿童患有我们想要检测到的发育或行为疾病（这是一个很高的估计，但并非不可能）。 下图显示了有和没有疾病的儿童获得每个可能的筛查分数的数量。
阿曼达·蒙塔涅斯； 来源：克里斯·谢尔德里克（数据）
在阈值分数为 6 分及以上的 289 名筛查阳性儿童中，有 157 名患有疾病。 因此，我们估计筛查阳性的儿童中有 54% 会患病。 科学家称之为阳性预测值，或 PPV。 这似乎很简单：如果筛查呈阳性，孩子有 54% 的几率患病，对吗？ 没那么快——至少有四个注意事项要牢记。
首先，无论这些问卷背后有多少科学依据，每个筛查阈值都存在权衡。 一方面，在阈值分数为 6 分及以上的情况下，26% 的患病儿童筛查呈阴性。 担心漏诊的人可能希望降低阈值。 如果阈值移至 4 分及以上，大多数患病儿童的筛查结果将呈阳性。 另一方面，在我们示例中，阈值分数为 6 分及以上的筛查阳性儿童中，有 46% 没有患病。 担心家庭负担的人可能希望提高阈值，在这种情况下，6 分将不再是阳性。
阿曼达·蒙塔涅斯； 来源：克里斯·谢尔德里克（数据）
其次，考虑到筛查阈值的权衡，也值得考虑筛查分数本身。 在我们的示例中，6 分及以上的分数表示筛查结果为阳性。 在得分为 6 分的 73 名儿童中，有 35 名患有疾病。 这是 48%，低于阳性预测值 54% 的准确率。 这种情况并不少见。 PPV 代表所有阳性筛查分数的平均值。 因此，PPV 倾向于高估接近阈值的筛查分数的概率，而低估非常高的筛查分数的概率。
阿曼达·蒙塔涅斯； 来源：克里斯·谢尔德里克（数据）
第三，预测概率受患病率（人群中患病儿童的比例）的高度影响。 上述所有示例都指的是同一个筛查工具——也就是说，相同比例的患病儿童筛查呈阳性，相同比例的未患病儿童筛查呈阴性。 然而，患病率会产生至关重要的影响。 当儿童患病率为 2.8%（目前对自闭症的估计）时，并且一个孩子的分数为 6 分或以上，那么该孩子患病的几率仅约为 8%。
阿曼达·蒙塔涅斯； 来源：克里斯·谢尔德里克（数据）
理解这一点的一种方法是考虑，当患病率较低时，每个自闭症儿童都有许多非自闭症儿童。 每个非自闭症儿童都有一定的几率——无论多么低——出现“假阳性”筛查结果。 当患病率较低时，“假阳性”的数量可能会超过“真阳性”的数量，即使对于准确的筛查测试也是如此。 坦率地说，当我第一次了解到这一点时，我感到非常震惊，但所有此类测试都以这种方式受到患病率的影响。 预测不常见的事件并不容易。 （例如，对于流感检测呈阳性，如果不是流感季节，您患病的几率会较低。）
最后，我给“已验证”加上引号是有原因的。 无论有多少研究支持问卷，没有什么是完美的。 此外，我们应该始终询问过去的研究如何适用于在不同地方长大的未来儿童。 “已验证”的筛查工具可能很有用，并且值得我们关注——但是我们也应该运用我们的判断力。
这是一篇观点和分析文章，作者或作者表达的观点不一定代表《大众科学》的观点。