一位患者的病历中蕴含着惊人的信息量：疫苗接种记录、过敏史、以及从未查明病因的神秘疼痛记录。当然，还有多年来处方的药物清单。即使在当今的数字时代，医生通常也以他们各自独特或自定义的方式记录这些混合的医疗信息。而这甚至是在基因分析进入视野之前的情况。
随着这种新的庞大数据集的引入，情况变得更加复杂。现在，一群科学家和研究人员正在努力解决如何在白宫精准医疗计划的第一阶段之前协调不断扩展的、非标准化的患者数据和记录保存问题，该计划旨在提供更加个性化的护理。在过去几个月里，该研究小组的任务一直是规定如何汇集一百万患者的健康信息和 DNA 数据点及其病历。
几乎没有 针对这项大胆任务的现有模型。尽管如此，负责应对这一挑战的咨询小组正试图汇集公共部门、医院以及像比尔及梅琳达·盖茨基金会和 Google X 这样的私人机构的智慧，继续前进。那么，他们提出了什么方案呢？
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9 月 17 日，由近二十几位负责起草蓝图的个人组成的小组发布了最终报告，说明这项工作将是什么样子。其建议将有助于明确从这项大规模研究中可以学到什么，以及五年和十年后的成功会是什么样子。
该团队在其报告中建议，可以在大约四年内招募到一百万名参与者——可以通过个人直接自愿参与，或者在凯撒医疗集团等医疗保健提供者的帮助下，由他们邀请患者参与。精准医疗计划还可以从先前已注册研究的受试者库中招募，这些研究拥有健全的健康记录，前提是他们也注册参与这项新的数据研究。该小组指出，采取措施确保研究样本的多样性——按种族、性别、年龄和健康状况划分——将是使该项目奏效并获得可靠数据的关键优先事项。
咨询小组还详细说明了志愿者可以期待什么。患者将可以通过中央云以及汇总数据访问自己的信息。注册参与该项目的志愿者将同意被重新联系、进行基线健康检查、分享他们的电子健康记录并提供生物样本——最可能是血液。最初，数据库中心将包含来自电子病历、健康保险组织、参与者调查、移动健康技术和生物学调查的信息。
该报告在如何克服关于隐私、数据存储和研究队列本身的重大障碍方面，细节很少，仅指出数据应集中存放并防止意外泄露。委员会表示，一种方法是寻求根据《信息自由法》豁免联邦政府持有的基因组和相关数据的发布。美国国立卫生研究院还应寻求立法，惩罚未经授权识别或联系参与者的行为。当涉及到用于这项工作以记录关于运动或睡眠模式等细节的健康信息的传感器技术时，他们写道，该计划应仅与保持强大的安全和隐私措施的公司合作，并同意不查看或使用来自该队列的信息，除非参与者明确同意。
美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯在他的咨询委员会批准该报告后表示，即使有了这些建议，“仍有很多事情需要进一步调查”。在短期内，美国国立卫生研究院国家补充与综合健康中心现任主任约瑟芬·布里格斯将担任精准医疗工作的代理主任，负责实施这些建议并监督计划于 2016 年开始的患者招募工作。
除了这些短期障碍外，研究人员还在寻求一个大胆的新世界，在这个世界中，患者始终能在正确的时间获得正确的药物来治疗任何疾病。然而，关于精准医疗的某些强大现实仍然没有得到解决。首先，目前很难找到针对个体患者 DNA 和特定需求的定制药物。药物发现成本高昂，从商业角度来看，花费数百万美元开发可能只对极少数患者有帮助的药物通常是不可能的。
此外，尽管全基因组测序的价格在过去十年中从约 2200 万美元降至每人基因组低至 1000 美元，但在特定突变对疾病的意义方面，问题远远多于答案。特定基因（如 BRCA1 或 BRCA2）中的突变可能表明患乳腺癌或卵巢癌的可能性增加，但这并不能保证一定会患病。还存在培训障碍：技术人员必须在读取和解释基因序列结果方面实现统一。
报告指出，最终，庞大的数据中心可能包括关于饮食的自我报告、来自保险账单代码的药物使用详细信息，甚至是通过可穿戴传感器和手机应用程序被动收集的信息。
总统倡议的长期目标是建立一个庞大的医疗保健数据库，研究人员可以一次又一次地从中获取关于医疗信息、基因组分析和其他生物医学数据的趋势，具体到我们微生物组的组成。凭借咨询委员会的这份新蓝图，精准医疗计划的支持者至少开始初窥量身定制的医疗真正渴望实现的目标，以及还有多少东西需要学习。