尾巴是动物王国中常见的特征。几乎每个脊椎动物纲都有尾巴。爬行动物用尾巴进行自卫和攻击猎物。尾巴帮助狗和猫保持平衡和交流，并帮助鸟类导航。人类的灵长类祖先也曾拥有尾巴。我们的祖先用尾巴抓住树枝，在树林中 swing 荡，直到大约 2500 万至 2000 万年前，尾巴从化石记录中消失，这是人类祖先进化史上最重要的进化变化之一。
研究人员不确定是什么进化压力导致了我们尾巴的消失。例如，这可能与我们从树上下来的过程有关，或者与直立行走所需的变化有关。但现在，科学家们首次确定了这种剧烈变化背后的遗传机制。周三发表在《自然》杂志上的一项新研究的作者表示，他们的发现为类人猿的尾巴消失提供了遗传解释，并且还可以更好地理解导致人类双足行走的进化压力。
该研究的主要作者、麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的夏波早在 2019 年就开始探索这个课题，当时尾骨受伤导致他近一年感到不适。坐着不断提醒他，我们通常称之为尾椎骨的脊柱的这个脆弱部分。“这让我真正开始思考身体的这个部位，”夏波说。因此，他使用基因组浏览器——有点像基因组的“搜索引擎”——开始探索所有与尾巴消失相关的基因，以研究猿（包括我们的人类祖先）和有尾猴之间的差异。
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过去对小鼠的研究已将大约 100 个基因与尾巴消失联系起来，夏波推测其中一个基因的人类版本中的突变导致了这种变化。他的搜索结果指向了 AluY 元件，这是一种“跳跃基因”类型。这种 DNA 序列之所以得名，是因为它们能够在基因组中跳跃。当 AluY 跳入一个名为TBXT的基因时，这种插入似乎导致了猿类（包括人类祖先）的尾巴消失。（TBXT负责制造一种对胚胎脊索发育至关重要的蛋白质，脊索是脊柱的前体。）
夏波说，找到该元件是努力工作和偶然性的结果。“这就像大海捞针，”该研究的合著者、纽约大学格罗斯曼医学院计算医学研究所的创始主任伊塔伊·亚奈表示赞同。
AluY 是一个出乎意料的谜题，因为数百万个这样的元件存在于我们的细胞中——长期以来，它们被称为“垃圾 DNA”，因为研究人员认为它们在人类基因组中随机散布，似乎没有任何目的。“这表明这些元件不仅仅是扰乱基因组，”亚奈说。“它们正在做一些重要的事情。”
AluY 元件是一个更大的跳跃基因家族 Alu 元件的一部分。在跳入TBXT基因后，AluY 元件恰好位于另一个 Alu 元件上方的一个外显子或蛋白质编码片段。由于 Alu 元件指向相反的方向，它们在基因产生的 RNA 中配对。这形成了一个环，阻止了外显子被纳入尾巴发育所需的蛋白质生产中。
“这是一个非常好的例子，说明奇怪的进化怪癖如何产生有趣而重要的后果。它触及了灵长类动物发生这种重大变化的基础，”华盛顿大学基因组科学系遗传学家大卫·基梅尔曼说，他没有参与这项研究。
确定插入是一个开始，但为了证明他们的发现，夏波和亚奈必须在小鼠身上测试他们的假设。研究人员使用 CRISPR 基因编辑技术，同时将 Alu 元件插入小鼠胚胎的TBXT基因中。起初，由此产生的小鼠仍然保留着它们的尾巴。但是，当研究人员添加更大剂量的相同元件时，小鼠的尾巴变短或完全没有尾巴。
基梅尔曼说，这个结果表明，尽管 AluY 是尾巴消失的主要贡献者，但这可能不是全部。起初，我们祖先的尾巴长度可能存在变异，就像小鼠模型中那样，但随着时间的推移，额外的突变使我们的尾巴消失更加明显——并最终成为永久性的。（如果从人类的TBXT基因中移除 AluY，我们不会开始长出尾巴。）
这项新研究还发现，一些失去尾巴的小鼠出现了神经管未完全闭合的情况，导致类似于脊柱裂的脊髓缺陷——脊柱裂目前影响着千分之一的人类新生儿。“一定存在巨大的进化压力来失去尾巴，即使它带来了这种可怕疾病的代价，也是值得的，”亚奈说。
石溪大学的生物人类学家加布里埃尔·A·鲁索说，我们可能永远无法确定是什么进化压力导致了尾巴的消失，而且很可能今天每个缺乏尾巴的哺乳动物谱系的原因都可能不同，她没有参与这项研究。
鲁索说，化石记录表明，尾巴消失、从树上下来的过程、直立姿势和双足行走等事件都发生在数百万年前。她说，像这项研究暗示的那样，说这些事件都以某种方式联系在一起过于简单，她指出“这些事件在化石记录中确实相隔很远”。亚奈说，虽然论文提到了双足行走，但它实际上只关注尾巴消失的遗传基础，正如其标题（“人类和猿类尾巴消失进化的遗传基础”）所暗示的那样。
鲁索说，即使问题多于答案，了解遗传机制对于阐明这些重要的古人类学变化也非常有帮助。例如，她说，“关于尾巴消失最有趣的事情之一是，它似乎发生在我们仍然在树上的背景下。”