南卡罗来纳大学的生物学家伯特·伊莱进行了解释。
线粒体DNA(mtDNA)是从母亲传递给子女的。父亲无法传递他们的mtDNA,只能传递他们Y染色体上的额外遗传信息。由于mtDNA仅来自母亲,因此它从一代到另一代的变化非常小,甚至没有变化。突变确实会发生,但频率不高——低于每100人一次。因此,一个人的mtDNA可能与他或她十几代之前的直系母系祖先的mtDNA相同,这一事实可用于将数十年的人们联系起来。例如,如果在非洲主要发现某种类型的mtDNA,那么我们可以推断,世界上其他地方拥有该类型mtDNA的人的母系祖先来自非洲。
与我们的大多数DNA不同,线粒体DNA不在我们的染色体中,甚至不在我们细胞的细胞核(包含所有染色体的中心结构)中。线粒体是细胞质中小型的膜结合结构。它们存在于所有植物和动物细胞中,负责产生细胞功能所需的大部分能量。每个线粒体都包含自己的DNA和自己的蛋白质合成机制。它们通过在复制第二个DNA副本后分裂成两个来繁殖。在人类中,mtDNA呈环状,包含大约16,500个核苷酸碱基对的DNA。(DNA分子由两条配对的链组成,每条链是由四种类型的核苷酸组成的长链,分别标记为A、G、C和T。)相比之下,细胞核中的DNA被分成46条线性染色体(分别来自我们父母的23条),平均长度超过2亿个碱基对。每个人的线粒体都来自母亲卵细胞的细胞质。父亲的精子细胞也包含线粒体,但它们不会遗传给他的后代。
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在人们开始环游世界之前,随着时间的推移,mtDNA中发生的罕见变化导致每个大陆都存在独特的mtDNA类型。因此,大多数当代mtDNA可以根据mtDNA最可变区域(HvrI)的核苷酸序列被分配到起源大陆。HvrI区域的长度约为400个碱基对,是线粒体开始复制其DNA新副本的区域。它是DNA分子中最有可能发生突变(变化)的区域。当科学家确定该区域中四个核苷酸的顺序时,他们会发现随着mtDNA从一代又一代的母亲传递给女儿,随着时间推移发生的所有突变的记录。这些累积的突变是每个大陆发现的独特mtDNA类型的基础。
在各大洲内部,也可以观察到区域性的mtDNA变异。当一位女性的mtDNA包含新的突变时,她的后代很可能居住在她附近。因此,她居住的当地区域将是世界上唯一发现这种特定类型mtDNA的地方。然而,每当人们从一个地方迁移到另一个地方时,他们都会随身携带他们的mtDNA。例如,在撒哈拉以南非洲,随着时间的推移,人口发生了广泛的迁移。因此,最近的一项研究表明,大约一半的非洲mtDNA在非洲多个国家的人们之间共享。如果一位非裔美国人拥有这些共享的mtDNA之一,则无法确定来到美国的母系祖先最初的家乡是哪个国家。
第二个问题是,许多非裔美国人拥有一种特定类型的mtDNA,其起源显然是非洲的,但在已分析的非洲mtDNA中尚未观察到。这种情况发生的原因是,非洲人之间存在着令人难以置信的遗传多样性,而且对非洲mtDNA的研究尚不广泛。事实上,许多非洲种族群体的mtDNA根本没有被分析过。更多的研究将有助于改善这种情况。然而,如果某种特定的mtDNA足够罕见,只在非洲的一个小区域被发现,那么研究人员很可能难以找到它。有些人建议将这些罕见的mtDNA与非洲已经发现的类似mtDNA进行比较。然而,当进行这些比较时,罕见的mtDNA通常与许多国家发现的常见mtDNA之一相似。因此,不太可能将某个人的mtDNA分配到特定的原籍国。这个结论不仅适用于非洲mtDNA,也适用于来自其他各大洲的mtDNA。