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在本周发布的可能为医生提供在性别不明确的情况下重新指定性别的方法的研究中，科学家报告说，他们已经弄清楚为什么一些本应是男孩基因的孩子却出生为女孩。
这项发表在《自然》杂志上的研究解释了为什么一些拥有X和Y染色体的胚胎（本应出生为男性）会发育出卵巢并最终成为女孩。
关键在于一个名为Sox9的基因是否活跃，该基因参与睾丸的形成。“令人惊讶的是，这个过程出错的情况非常多，”伦敦医学研究委员会国家医学研究所的生物学家罗宾·洛弗尔-巴杰说，他估计这种现象可能会影响高达每20,000名遗传男性中的1人。“也许人们可以在出生后通过操纵Sox9是否活跃来治疗一些性别逆转或性分化障碍病例。这都是推测，但这是有可能的。”
如果Sox9在遗传女性（拥有两条X染色体的胚胎）中以某种方式被开启，它会导致男性性腺形成；如果它在男性中未能开启，它控制的细胞将变成卵泡细胞，卵泡细胞会成熟为卵巢。
为了研究出这个过程，洛弗尔-巴杰和他的同事在基因工程小鼠中操纵了Sox9基因。他们发现，开启Sox9的是另外两个基因的产物。当这些基因中的任何一个（其中一个存在于Y染色体上，仅由男性携带）有缺陷时，Sox9仍然关闭，胚胎发育出卵巢。
德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心（位于休斯顿）的遗传学家理查德·R·贝林格称这项研究为“重要一步”。贝林格没有参与这项研究，他说科学家现在必须确定Sox9的活性实际上是如何导致睾丸产生的。
洛弗尔-巴杰和他的同事认为，在小鼠身上的发现也将适用于人类，特别是在诊断可能发育成女孩的“男性”胚胎方面。他说，这很重要，因为这些人患卵巢肿瘤的风险更高。
他补充说，他非常希望通过进一步的分析，科学家们可能会确定在以后的生活中重新指定性别的方法，“也许是针对性别逆转的情况，甚至可能是针对想要进行变性手术的个人”，尽管他承认“这变得非常有争议”。