一项在英国进行的大型自闭症谱系障碍 (ASD) 遗传学研究已被暂停，此前该研究因未能就研究目标与自闭症群体进行适当协商而受到批评。对该研究的担忧包括担心其数据可能被其他寻求“治愈”或根除 ASD 的研究人员滥用。
这项 Spectrum 10K 研究由英国剑桥大学自闭症研究中心 (ARC) 主任西蒙·巴伦-科恩 (Simon Baron-Cohen) 领导。该项目耗资 300 万英镑（400 万美元），由总部位于伦敦的生物医学资助慈善机构威康基金会资助，是英国规模最大的 ASD 遗传学研究。其目标是从 10,000 名自闭症患者及其家人身上采集 DNA 样本，以及参与者的身心健康信息。这将用于研究 ASD 的遗传和环境因素，以及癫痫和肠道健康问题等并发症。“如果我们能够了解为什么自闭症患者更频繁地出现这些并发症，那可能会为治疗或管理非常痛苦的症状打开大门，”巴伦-科恩说。
但在 8 月 24 日该研究高调启动后不久，自闭症患者和一些 ASD 研究人员表示担忧，认为该研究在没有有意义地咨询自闭症群体的情况下就进行了。一个名为“抵制 Spectrum 10K”的团体（由自闭症患者领导）提出了对遗传数据共享的担忧，以及据称未能充分解释研究益处的指责。该团体计划于 10 月在剑桥 ARC 场所外举行抗议活动。一份反对该研究的 独立请愿书 收集了超过 5,000 个签名。
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达米安·米尔顿 (Damian Milton) 是英国坎特伯雷肯特大学智力和发育障碍研究员，也是签署“抵制 Spectrum 10K”请愿书的人之一。米尔顿被诊断患有阿斯伯格综合征，一种 ASD 形式。他说，目前尚不清楚这项研究将如何改善参与者的福祉，而且其“目的似乎更侧重于收集 DNA 样本和数据共享”。
由于强烈反对，Spectrum 10K 团队于 9 月 10 日暂停了研究，为造成痛苦道歉，并承诺与自闭症患者及其家人进行更深入的协商。
筛查担忧
甚至在 Spectrum 10K 启动之前，一些自闭症患者就对巴伦-科恩的研究的某些方面感到不安。他提出并普及了有争议的 ASD“极端男性大脑”理论，该理论基于以下观点：平均而言，男性比女性更擅长“系统化”——识别模式和遵守规则——而女性更擅长共情。巴伦-科恩断言，在自闭症患者身上观察到的行为坚定地位于这一连续体的男性一端。
英国爱丁堡大学研究 ASD 的心理学家苏·弗莱彻-沃森 (Sue Fletcher-Watson) 说：“我认为西蒙为自闭症理论做出了非常突出的贡献。” 但“其中一部分暗示自闭症患者没有同理心，”她说。“这对自闭症患者来说是极其有害和污名化的，并且与许多自闭症患者的生活经历大相径庭，他们的生活经历通常是一种无法控制的过度同情。”
现在，对这些理论的反感与对 Spectrum 10K 计划进行的基因研究以及该研究将如何共享其数据的担忧叠加在一起。包括威康基金会在内的许多资助机构都强制要求研究人员免费公开其研究结果。但 Spectrum 10K 的批评者希望获得保证，即遗传数据不会被研究人员滥用，并且担心开放获取政策意味着该项目无法保证避免这种可能性。
基兰·罗斯 (Kieran Rose) 是自闭症患者的倡导者，也是“抵制 Spectrum 10K”组织的成员，他说他担心这项研究可能会导致 ASD 或相关疾病的产前筛查测试。“对于许多自闭症患者来说，基因研究将是可怕的；在优生学和残疾方面有着悠久而广为人知的历史，”弗莱彻-沃森补充道。
Spectrum 10K 网站声明，其“目的不是根除自闭症”。巴伦-科恩表示，他的团队坚决反对优生学，产前筛查是不可能的。“自闭症的遗传学很复杂；我们可能谈论的是数百甚至数千个基因，”他说。“你永远无法在产前诊断出自闭症，那是因为，即使我们了解生物学，诊断也取决于行为。这只有在产后才能观察到。”
协商争议
自闭症群体也对 Spectrum 10K 未就哪种研究最能为自闭症患者服务进行协商感到沮丧。总部位于伦敦的 ASD 慈善机构 Autistica 最初支持这项研究，但随后要求 Spectrum 10K 团队从研究材料中删除其认可。“自闭症患者及其家人与研究人员之间确实需要进行更广泛的讨论，”Autistica 首席执行官詹姆斯·库萨克 (James Cusack) 说。
为了解决这些疑虑，Spectrum 10K 团队现在计划与数百名自闭症患者及其家人进行协商，并计划成立一个代表委员会来监督该项目的数据共享策略。“如果出于伦理原因需要限制谁可以访问数据，那没问题，你可以设置这些约束，”巴伦-科恩说。
威康基金会发言人在一份声明中表示：“我们完全支持研究人员暂停并开展进一步的参与工作计划，这符合包容性研究原则。”
暂停可能会持续数月。与此同时，英国卫生和社会护理研究监管机构卫生研究管理局 (HRA) 正在调查有关 Spectrum 10K 伦理批准的几项未具体说明的担忧。HRA 通讯主管伊芙·哈特 (Eve Hart) 表示，调查可能需要几周时间，Spectrum 10K 未经 HRA 许可不得重启。
弗莱彻-沃森说：“我确实认为，具有这种自闭症研究经验水平的研究团队应该预料到这种情况的发生。” “他们应该做更多基础工作来与社区互动，防止造成痛苦，并设计一项能够满足社区需求的研究。”
本文经许可转载，并于 2021 年 9 月 27 日首次发表 。