有些人，无论他们做什么，就是无法在凌晨前入睡——除非他们比我们大多数人起得晚得多，否则就感觉不到休息。这些夜猫子可能患有一种常见的失眠症，称为睡眠时相延迟障碍 (DSPD)，研究表明，这种障碍至少部分是遗传性的。现在，洛克菲勒大学的研究人员及其同事发现了一种基因突变，这可能有助于阐明导致这些通常令人尴尬的睡眠时间表的原因。
当然，对于每个患有 DSPD 的人来说，这都不是问题：洛克菲勒大学的睡眠研究员、主要研究作者 Alina Patke 说，如果你是一名酒保或音乐家，你可能永远不会寻求诊断或治疗，她自认为是夜猫子，但没有这种突变。然而，对于其他人，尤其是大学生或办公室工作人员来说，这种情况可能是一种折磨。这项新研究的重点是一位 46 岁的女性受试者，她一生都患有睡眠问题。“通常她会在凌晨 2 点或 3 点睡觉，有时甚至晚至凌晨 5 点或 6 点，”Patke 说。
这位女士在一个没有时钟或窗户的房间里被观察了 14 天。她不仅比之前类似研究中的典型人在五到七小时后才产生催眠激素褪黑激素，而且她的睡眠也异常零碎，有时会以短暂的午睡形式出现。当研究小组分析她的 DNA 时，他们在一个名为 Cry1 的基因中发现了一种突变，这种突变也出现在报告有睡眠问题的她的家人身上。该基因编码一种蛋白质，已知该蛋白质会抑制核心生物钟蛋白 CLOCK 和 BMAL 的作用，这些蛋白会在白天激活各种基因——包括一些与清醒相关的基因。这种突变导致 CRY1 蛋白尾部的一部分缺失，使其更有效地抑制 CLOCK 和 BMAL。研究小组筛选了一个基因数据库，发现了另外 39 名携带该突变的人。他们中的大多数人也都有相对较晚的就寝时间和起床时间。
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丹尼尔·克里普克是一位研究睡眠的精神病学家，也是加州大学圣地亚哥分校的荣誉退休教授，他没有参与这项工作，他指出，对大量人群进行扫描以寻找特定特征与基因变异之间联系的研究发现，这种突变与 DSPD 之间没有联系。不过，他说，这篇新论文提出了令人信服的证据，表明它可能是某些病例背后原因。