随着我们继续在全球范围内面临间歇性的 COVID 感染激增，美国政府及其疾病控制中心需要专注于加强我们的系统，以便在下次高传染性变异毒株出现之前就检测到，避免再次措手不及。为了做到这一点，我国政府需要投资技术并解决当前系统性的效率低下问题，以便快速测序 COVID 变异毒株的遗传信息，从而使医生和公共卫生官员能够更好地告知公众，并相应地制定策略以实施控制措施。
基因组测序（一种分析传播毒株“基因指纹”的方法）的重要性在大流行期间已经显而易见，美国应该借鉴其资助的努力——包括总统防治艾滋病紧急救援计划 (PEPFAR) 以及通过联合国在世界其他地区建立的其他多国合作关系。在博茨瓦纳和南非，对 HIV 进行基因测序的悠久历史，以及部署公共卫生工作者收集样本和追踪接触者，使这两个国家能够迅速了解新出现的 SARS-CoV-2 变异毒株，例如奥密克戎。
在南非，公共卫生官员注意到两个城市的病例数量不断增加，并通过对样本进行测序，技术人员在病毒基因组中发现了一个不寻常的特征：目标基因之一 S 基因在检测中没有显示出来，尽管它存在于病毒样本中。此前，这种特征仅在世界其他地区的变异毒株中见过，这让专家们意识到情况有所不同。同样，在博茨瓦纳，每周的监测检测在一组样本中发现了一个不寻常的序列，然后迅速追踪到外交使团的旅行者。
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这两个国家都已经建立并正式化了基因组监测网络，其中包括来自该国所有地区的每周随机抽样。这包括与所有分子检测实验室和一线卫生团队合作，定期对疑似或 COVID 检测呈阳性的人员进行采样，并调查疫情和入境口岸的采样点。通过密切合作，博茨瓦纳和南非基因组监测网络的科学家们能够快速测序奥密克戎的 RNA，并将有关该变异毒株独特特性的信息传播到全球。
相反，美国在基因组测序方面步履维艰，这是由于大规模的碎片化，州、私营部门和学术实验室都在并行工作或彼此孤立，以及长期以来对我们自己公共卫生系统投资不足。
这导致新疫情和新毒株的检测相对缓慢。最近，家用快速抗原检测的广泛使用导致许多阳性样本从未送到实验室进行进一步测序。
美国疾控中心试图通过建立 SARS-CoV-2 测序公共卫生应急响应、流行病学和监测 (SARS-CoV-2 Sequencing for Public Health Emergency Response, Epidemiology, and Surveillance, SPHERES) 联盟，于 2020 年 5 月 协调 SARS-CoV-2 测序，并创建了一个由州实验室、学术机构、非营利组织、私营部门公司和国际合作者组成的合作网络，从而解决早期的缺点。在 2020 年和 2021 年，SPHERES 资助了许多机构，致力于改善几个州的监测工作。尽管如此，仍有许多工作要做。
基因组测序是一种用于确定生物体或细胞基因蓝图的实验室方法，它有几个关键应用，已在大流行期间得到应用。首先，它使科学家能够通过识别病毒在从宿主到宿主（或在某些情况下，在单个宿主体内持续复制很长时间）传播过程中在其遗传信息中产生的突变，来追踪病毒如何随时间变化。这些突变大多数并不重要；它们不会使病毒更容易存活、感染或自我复制。但其中一些突变确实会产生影响；它们会影响病毒如何进入细胞、如何逃避身体的免疫反应、如何对某些药物产生耐药性以及如何复制。
这些突变，就像在德尔塔和奥密克戎毒株中发现的那些突变一样，成为了需要关注的变异毒株。
收集这些信息对于了解何时可能需要发出公共卫生警报至关重要。通过测序，南非科学家发现，奥密克戎在刺突蛋白（病毒颗粒中允许其结合并进入细胞的部分）中具有超过 30 个突变。其中一些突变是奥密克戎具有高度传播性的原因，使其很容易在人与人之间传播。我们现在认为，奥密克戎逃避免疫反应的能力是其传播性增强的关键。
基因组测序为我们提供的其他信息包括，较新的变异毒株是否可能逃避分子诊断测试的检测，或者它们对治疗方法（如抗病毒药物或单克隆抗体）的脆弱性是否降低（奥密克戎就出现过这种情况）。
测序的另一个重要目的是更好地理解和解释病毒如何在人与人之间传播——即所谓的“传播链”。最近，科学家们使用了来自多名感染者的序列数据表明，香港一家隔离酒店的一名旅客很可能通过空气传播奥密克戎变异毒株感染了走廊对面的房间的人。
基因组测序已经帮助美国部分地区追踪到这种病毒。去年夏天，马萨诸塞州公共卫生部与哈佛大学布罗德研究所合作，分析了著名的普罗温斯敦疫情，该疫情表明，接种疫苗的人仍然面临感染和传播的风险。这最终导致在该州范围内重新努力恢复佩戴口罩。
基因组测序还使科学家能够确定病毒新谱系的来源和方式。就奥密克戎而言，这种在进化树上的分歧可能发生在 2020 年年中。通过测序，科学家们确定奥密克戎变异毒株高度突变，并且看起来与阿尔法、德尔塔和其他已知的 SARS-CoV-2 变异毒株显着不同。遗传数据还表明，奥密克戎从其分歧点开始持续突变，可能是在人类或动物宿主体内，但在今年早些时候爆发疫情之前，并未引起流行病激增。一种理论认为，该变异毒株是从免疫功能低下的人身上出现的，他们的免疫系统无法清除病毒，从而使其长期突变。作为其中一个例子，这些数据可以帮助改进大流行病预防，方法是更好地针对和测序来自免疫功能低下患者的样本。
但总的来说，美国的疫情应对措施受到了基因组测序协调不力的影响。在疫情初期，没有联邦授权、资金增加，甚至没有针对我们从患病者身上分离出的病毒基因组进行测序的协调一致的国家级应对措施。2021 年 2 月，即大流行的第一年，美国疾控中心注入了 2 亿美元用于测序工作，并承诺通过拜登总统的美国救援计划提供更多支持。
截至 2021 年 12 月初，该国对所有 PCR 诊断测试的 14% 进行了测序。 这比 2021 年 1 月（当时不到 1%）有了显着提高，但样本采集和结果之间仍然存在数周的延迟，各州之间的测序规模也存在很大差异。这意味着该国大部分地区不可能快速检测到新的变异毒株。
提高监测效率的一个重要方法是利用不依赖全基因组测序的筛选分析方法（例如用于识别奥密克戎的 S 基因靶标失败 (SGTF) 技术），以快速将我们的测序技术集中在更可能代表新毒株的样本上。
奥密克戎变异毒株的检测突显了建立强大的基因组监测系统的重要性，该系统可以在学术界、临床医学和公共卫生部门的各自为政的情况下发挥作用——这不仅对于下一种 SARS-CoV-2 变异毒株很重要，而且对于下一次大流行病毒也很重要。我们敦促美国疾控中心和联邦政府不要忽视快速监测的重要性，因为国会正在就资金问题争论不休。正如我们从这场大流行病中学到的，已有 100 万美国人丧生，很难与一个我们不完全了解的敌人作斗争。
这是一篇观点和分析文章，作者或多位作者表达的观点不一定代表《大众科学》的观点。