基因测序的质量已经大大提高，价格也大幅下降，以至于一家初创公司现在表示可以免费提供这项服务。
星云基因组学旨在测序客户的整个基因组，该公司首席科学官丹尼斯·格里辛表示。相比之下，目前的商业服务提供基因分型，重点关注个人基因组与参考基因组之间的差异。这项于周四正式推出的新服务将提供比现有服务多2000倍的数据，但仍不够准确，不能作为医疗建议的基础，他说。
格里辛说，星云基因组学正试图解决人们对基因测序仍然存在的两个主要担忧：成本和隐私。研究人员将支付测序费用，以换取参与者同意提供他们的基因组和医疗数据。然后，参与者可以在个案基础上与其他研究人员分享他们的序列，而不是像现有的消费者基因检测通常那样给予一概而论的批准。星云基因组学的服务使用区块链，这是一种分类账系统，将信息存储在分布式而非中心化网络中，以确保数据安全。任何想要测序自己的基因组但不希望参与研究的人都可以花99美元做到这一点。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关当今塑造我们世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
格里辛说，更高质量的数据将很快到来，形式是1000美元的测试，该测试也将免费提供，以换取研究参与。他说，他不想为可以提供医疗建议的测试寻求美国食品和药物管理局的批准，而是希望看到医生开出测序服务，以解决医疗问题，例如患者是否在基因上易患某些疾病。
纽约州莎拉劳伦斯学院的人类遗传学教授劳拉·赫歇尔说，这项服务将特别吸引那些既想造福科学又想造福自己的人，她与星云基因组学没有任何联系。“如果您有兴趣帮助基因组研究，那么整个图景就很有意义。您可以免费提供帮助。”
目前，即使是1000美元的测试也不会比今天市面上商业服务（如23andMe）提供的产品提供更多的见解，后者提供有关一些关键健康相关基因的信息。它也不会像Ancestry.com那样，为人们提供与家庭成员重新建立联系的可能性。但格里辛预测，随着时间的推移，随着科学家不断了解基因的功能及其在疾病中的作用，参与者将获得更有用的信息。Ancestry和23andMe都没有对星云基因组学或其服务发表评论。
星云基因组学由格里辛、哈佛医学院遗传学家乔治·丘奇和企业家卡迈勒·奥巴德于2017年共同创立，卡迈勒·奥巴德目前担任首席执行官。该公司总部位于旧金山和波士顿，今年早些时候宣布已筹集430万美元用于启动商业服务。
参与者最初将提供一些基本的医疗信息，例如他们的家族病史。然后，每次研究人员想要有这种家族病史的人时，他们都可以联系所有符合他们需求的参与者。随着越来越多的人测序自己的基因组，数据库对研究人员将变得更有用。“如果你是一名研究人员，需要一个10,000名没有哮喘的对照组，那就很难找到，”赫歇尔说。“这是一个很好的方法。”她指出，今天的大多数数据集要么有医疗信息，要么有基因测序，而不是两者兼而有之。
格里辛说，对于99美元的分析，每个DNA字母将被正确测序的概率为99.8%。但这仍然意味着会存在数千个错误——这就是为什么他说不应该将其用于医疗决策的原因。如果这些错误表明某人的祖先来自芬兰而不是挪威，那么这些错误可能无关紧要，但如果它们错误地让人相信自己注定会患上阿尔茨海默病，那就会产生很大的影响。
格里辛说，对于1000美元的分析，每个字母将被检查30次，大大降低了错误率，并使数据对研究和了解医疗风险都更有用。赫歇尔说，她希望该公司非常清楚地解释99美元分析的局限性。“如果你把它给[缺乏]任何专业知识的人，你应该非常清楚他们应该如何认真对待他们从测序中获得的任何结果，”她说。
该服务还承诺完全透明。星云基因组学表示，其财务关系将是明确的，权力将掌握在客户手中，而不是公司手中。由于该服务使用区块链，研究人员和个人之间不需要中介，个人可以几乎立即提供他们的同意。格里辛说，这可能会通过避免与拥有大型数据集的公司或机构协商多份合同的需求，从而为研究人员节省大量时间。
然而，对于某些人来说，隐私很可能仍然是一个问题。斯坦福大学生物科学法律中心主任、生物伦理学家亨利·格里利通过电子邮件表示，该公司的做法不会解决所有潜在的隐私问题。他说，使用区块链应该可以提高数据加密，“但这只是基因组隐私可能被泄露的方式之一。”他指出，从他们的基因代码中重新识别出个人在理论上仍然是可能的，执法部门仍然可以发出搜查令或传票数据。今年早些时候，当基因信息被用于追踪华盛顿州的所谓金州杀手时，隐私倡导者非常关注。在该案中，凶手的亲属自愿公开了他们的基因信息，却不知道他们与一名被指控的凶手有远亲关系，也不知道他们的数据会被用来追踪他。
此外，格里利警告说，参与者收到的大部分信息，特别是对于100美元的序列，将是毫无价值的——甚至代价高昂，如果它引起混乱的话。“大多数人不会想要或需要这个，”他说。“一些爱好者会喜欢它。”