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在戴维·希勒布兰特27岁生日那天，他和妻子莎莉开始攀登肯尼亚山，这是非洲第二高峰，仅次于乞力马扎罗山。他们没有做好准备直接前往海拔5199米的山峰最高处，而是以更悠闲的方式开始了他们的旅程，在海拔约3000米的山周围风景秀丽的山脊和山谷中徒步旅行。
戴维目前担任英国登山委员会（British Mountaineering Council）的医疗顾问，当时已经拥有丰富的攀登经验：他曾攀登过巴基斯坦一座海拔5790米的山峰和欧洲阿尔卑斯山脉海拔3960米的山峰。相比之下，莎莉从未进行过任何认真的攀登，也不认为自己是登山者。
但莎莉并不是那个需要停下来转身的人。
“我本应是坚强、坚毅的登山者，”戴维说，“我却用在各处呕吐来庆祝我的生日。” 戴维饱受剧烈的头痛和持续的恶心折磨，退回了较低海拔地区。他从之前的攀登中得知自己容易患高原反应，但他认为在海拔3000米的山周围环绕徒步旅行将是适应环境的好方法。但这次没有奏效。即使莎莉的攀登经验远不如他，她适应高原环境的速度也快得多。
起作用的不是经验，而是基因。科学家们早就知道，有些人天生就比其他人更容易患高原反应，而且这种易感性是可遗传的，但直到现在他们才开始追踪罪魁祸首基因。初步研究表明，一组六个基因可以预测谁会患高原反应，准确率超过90%。如此精确的基因测试将极大地惠及军队，军队目前无法预测哪些士兵在空运到高海拔地区时会生病，并且不希望在昂贵的适应环境药物上浪费金钱。在一项平行的研究工作中，科学家们一直在寻找决定哪些奶牛在落基山脉放牧时会患高原反应（也称为胸水病）的基因。由于每年美国西部有数万头奶牛死于胸水病，牧场主非常希望从繁殖群体中剔除这些致病基因。
血写的秘密
对高原反应基因测试的追求始于几年前科罗拉多大学（University of Colorado）罗伯特·罗奇（Robert Roach）的实验室。2010年，罗奇实验室的28人在不离开地面的情况下上升到海拔4875米的高度。罗奇将他的志愿者安置在一个名为低压舱的大型金属箱中，并逐渐用真空泵抽出空气，降低大气压以模拟高海拔、低氧环境。罗奇有目的地招募了对高原反应易感的人和从未在高海拔地区出现问题的人。正如预期的那样，大约一半的志愿者在舱内感到不适，而另一半人感觉良好。
罗奇采集了志愿者的血液样本，分离出他们的DNA，并编写了一个计算机程序来搜索生病的人和在稀薄空气中感觉良好的人之间的基因差异。该程序识别出六个基因，这些基因在生病的人身上表达水平异常高或低；其中一些基因与氧气运输有关。仅查看这六个基因的表达水平就足以区分生病的人和未生病的人，准确率约为95%。
第二年，罗奇与德克萨斯大学西南医学中心（University of Texas Southwestern Medical Center）的本杰明·莱文（Benjamin Levine）合作，试图在一个更大的志愿者群体中进行这项初步的基因测试。这一次，罗奇没有把山搬到他的实验室，而是决定把他的实验室搬到山上。
罗奇和莱文以大约15人为一组，将140名身体健康的达拉斯男女带到科罗拉多州布雷肯里奇的鲍尔迪山，那里海拔约4000米。在他们周末的山区度假期间，每组志愿者——所有人都通过了陆军体能测试——跑了3.2公里，做了俯卧撑和仰卧起坐，并尽可能快地徒步一段小径。几天前，小组中的每个人都在海平面进行了相同的锻炼。海拔高度带来了天壤之别。“我们的小组里有一些认真的运动员，很多铁人三项运动员，”24岁的前鹰级童子军汤姆·蒂勒曼说。“每个人在山上都表现得更差。” 有些人比其他人表现得更差。
目前，罗奇和莱文正在分析布雷肯里奇研究的DNA，搜索罗奇在低压舱研究中识别出的相同的六个基因，并寻找新的基因模式，以区分在山上表现略有下降的人和表现急剧恶化的人。如果他们找到强烈的特征，罗奇预测他们将在一年内开发出一种有效的高原反应基因测试。五角大楼资助了罗奇的部分研究，他们希望找到一种简单的方法来识别在山区作战时易患高原反应的士兵。
在许多情况下，高原反应的症状是轻微的，几天后就会消退。但对于某些人来说，高原反应不仅仅是轻微的不便——头痛、恶心和呕吐会使人虚弱，难以站立或清晰思考，更不用说打仗了。有些人会咳血，肺部会积聚液体，因为毛细血管内的压力增加，迫使水分渗出。美国陆军环境医学研究所（U.S. Army Research Institute of Environmental Medicine）估计，在海拔3000米以上，25%到35%的士兵会患高原反应；在海拔4000米以上，80%到90%的士兵会生病。虽然有像丹木斯（Diamox，乙酰唑胺）这样有效的药物可以预防和治疗高原反应，但为未知数量的士兵大量购买药物既昂贵又浪费，而且某些药物还有不良副作用，如视力模糊和血液酸度过高等。基因测试不能帮助治疗高原反应，但它可以帮助军事领导人制定战略，让最有可能生病的士兵有更多时间适应环境，从而减少医疗后送的数量。
胀气的牛
高原反应也是另一群山地居民——牛的祸害。当牧场主发现一头牛在山上蹒跚而行，肿胀的胸部在前腿之间晃动时，除了将动物转移到较低海拔地区并希望它能活下来之外，他几乎无能为力。每年夏天，在美国西部——当牧场主将牛赶到草木茂盛的山坡上放牧时——成千上万头牛因无法适应稀薄、缺氧的空气而死亡。在过去的两年里，科学家们与新墨西哥州立大学（New Mexico State University，N.M.S.U.）在拉斯克鲁塞斯的新研究机构合作，一直在寻找决定哪些奶牛会患高原反应（又名胸水病）的基因。一旦他们找到这些基因，其想法就是将它们从牛群中剔除。
每年5月至11月，美国西部许多地区的牧场主都会将他们的牛赶到山区，那里的降雨量更多，营养丰富的草也比低海拔地区更多——尽管氧气水平较低。在落基山脉，夏季牧场的海拔范围从1500米到3650米不等；海拔高于1500米就足以诱发胸水病。新墨西哥州立大学瓦勒斯卡尔德拉国家保护区（Valles Caldera National Preserve）山顶研究机构（Top of the Valle research facility）主任曼尼·恩西尼亚斯（Manny Encinias）说，在蒙大拿州和科罗拉多州的某些地区，牛在海拔4000米以上的地方放牧。
虽然有些牛能顺利适应向高海拔地区的快速过渡，但另一些牛则会肿胀而死。并非所有品种都同样易感，也并非来自同一品种的所有个体都如此——正如人类对急性高原反应的易感性各不相同一样。健康的牛对低氧环境的反应具有特征性：它们的心跳加快，以便为身体和大脑输送足够的含氧血液，肺部的血管收缩，将血液分流到器官富氧区域。患上胸水病的牛也会做出类似的反应，但它们的身体补偿对其自身而言过于激进。血压升高得如此之高，以至于血浆从血管渗出到心脏和肺周围的组织中，导致牛的胸部膨胀。肺部的血管收缩得如此之剧烈，以至于血液回流到心脏，最终导致心脏衰竭。牛因心力衰竭而倒地死亡。
在海拔近2600米的山顶研究机构，研究人员正在努力查明导致牛在山上倒下和像朱莉·安德鲁斯在阿尔卑斯山一样活泼的牛之间生理差异的确切基因。
新墨西哥州、德克萨斯州、科罗拉多州和犹他州的牧场主将他们的牛送到新墨西哥州立大学，科罗拉多州立大学（Colorado State University）位于柯林斯堡的蒂姆·霍尔特（Tim Holt）将导管穿过它们的颈静脉，朝向心脏，并测量动脉压——这是牛对胸水病易感性的指标。如果测试表明牛在山区表现不佳，牧场主可能会通过将牛卖给低海拔牧场来避免潜在的损失。“牧场主如果将牛送到高海拔地区，损失5%到30%的牛群几乎是必然的——这具有重大的经济意义，”霍尔特说。新墨西哥州立大学表示，牛肉行业每年因高原疾病损失6000万美元。一些牧场主曾考虑给牛服用旨在治疗人类高原反应的药物，如乙酰唑胺，但FDA尚未批准在用于人类食用的动物中使用此类药物。
即使新墨西哥州立大学对在落基山脉放牧的近一百万头牛进行肺动脉高压（肺部高血压）测试，也无法解决胸水病问题。当牧场主购买公牛精液进行人工授精时——这是落基山脉最常见的育种做法——无法知道精液是否含有导致胸水病的不良基因。此外，牧场主还冒着将这些基因重新引入他们已经通过几代人工选择努力使其适应山区的种群的风险。通过识别致病基因，科学家们为牧场主提供了一种筛选公牛的基因并消除基因再污染问题的方法。
伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校（University of Illinois at Urbana–Champaign）的乔纳森·比弗（Jonathan Beever）解释说：“如果你在海平面饲养一头公牛，如果不把它带到5000英尺以上的高度，你就无法弄清它对高原反应的遗传倾向。我们的最终目标是采集DNA样本并生成一个值：要么是明确的‘是或否’，要么是遗传价值的数值。” 比弗接收来自新墨西哥州立大学的血液样本，他在其中分析DNA。
恩西尼亚斯说：“一直以来都有关于哪些品种和动物更易感的理论。现在我们正试图客观地量化它。”