几年前，我的一位病人——我们称她为潘多拉——购买了四份DNA检测套装，作为节日礼物送给自己和她的兄弟姐妹。她看到了电视广告，承诺只需几盎司唾液就能揭示关于她家族起源的原本无法获得的详细信息，她认为与她的弟弟们分享这种揭秘体验会很有趣。
当结果出来时，她急切地打开了它们，但立即面对的不是关于她的血统的信息，而是一个提议：只需额外支付几美元，她就可以解锁访问她的健康特征，以及她注册的祖先数据。她对咖啡因的敏感程度比一般人群更高还是更低？她可能是深度睡眠者还是浅睡眠者？她每次吃冰淇淋时都感到腹胀，是“完全是心理作用”（正如她的一位医生所暗示的那样），还是她的乳糖不耐受可能通过基因验证？她没有太多犹豫，决定购买附加服务。
她就是这样发现自己携带了两个拷贝的APOE4突变，根据最近的估计，这意味着她患阿尔茨海默病的几率可能接近100%。
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潘多拉从最初的震惊中恢复过来后，从容地接受了这个消息。她会见了她的初级保健医生，医生指示她专注于预防策略：饮食和锻炼。她吃了更多的蔬菜，每周至少锻炼五次。总的来说，她对了解自己的基因状况感到感激，这让她对自己的命运有一种掌控感和自主感。
结局好，一切都好，对吗？
不完全是。
基因检测显示，潘多拉的一个弟弟也携带了两个拷贝的APOE4基因。他对这个消息的反应截然不同。在得知他们患阿尔茨海默病的风险增高后的几周里，潘多拉的弟弟陷入了抑郁和沮丧。潘多拉看到的是机会——甚至是战斗的号角——而她的弟弟看到的只是厄运。
作为一名临床神经学家，我经常将患者转诊给经验丰富的基因咨询师，讨论DNA检测是否有意义。很多时候，它确实有意义。在许多情况下，基因分析可以产生关键的见解，使患者能够就自己的健康做出明智的决定。但咨询过程的第一步是解释检测的工作原理，并确定一个人是否应该进行基因检测。如果没有专家的建议，就很难理解基因结果的含义——并确切地知道某人正在检测什么，以及没有检测什么。
对于那些能够驾驭其复杂性并理解其局限性的人（这可能需要生物学和可能合同法方面的高级学位），直接面向消费者的基因检测可能会提供有趣且——有时——有用的信息。但是，通过任何方法，做出揭示我们基因的决定，都需要我们深入反思我们可能如何应对不确定性、预知的重担以及潜在的坏消息。而这种非常私人的选择绝不应该代表他人做出。基因检测套装可能在我们日益个性化的医疗保健中发挥重要作用，但不应出现在圣诞树下、烛台旁或mkekas周围，并系上蝴蝶结。
不过，如果您过去曾送过直接面向消费者的基因检测套装，也不要太苛责自己。从表面上看，这些套装似乎是比每月订阅软奶酪或又一双羊毛袜更有逻辑、更有意义的替代礼物。该行业的假日营销活动也利用了节日期间人们对家庭关系的格外关注。突出发现失散多年的亲戚或揭开被遗忘的血统的潜力的广告，可能会伴随购买多套检测套装的巨额折扣（以及免费礼品包装）。来自直接面向消费者的检测公司的盈利报告证实，客户需求通常在每年的最后几个月增加。
审视我们基因阶梯的每一级的冲动与其他健康和保健趋势相符，从肠道微生物群分析和持续葡萄糖监测（针对非糖尿病患者），到全身MRI扫描。自从詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克揭示了双螺旋结构70多年以来，我们对遗传学背后科学的理解呈指数级增长，为开创性疗法以及在某些情况下，在疾病有机会扎根之前进行干预的能力铺平了道路。但基因检测也为现代医学实践注入了广泛的具有挑战性的伦理和哲学问题——围绕数据隐私、身份的本质、歧视的可能性和误解的风险等等。
如果这些问题让一些消费者对将他们的唾液寄给企业实体感到担忧，市场调查并没有捕捉到他们的沉默寡言。到2019年，全球已有超过2600万人参与了直接面向消费者的DNA分析（完全披露：我也是其中之一，但我不是作为礼物收到我的套装的）。2023年，该行业的全球价值估计为$177亿美元，并且还在增长。
在过去的十年中，关于被揭露的家庭秘密——隐藏的兄弟姐妹、秘密的恋爱关系和秘密收养等等——作为商业基因检测最令人称奇的意外后果，受到了广泛关注。但对于高风险携带者来说，基因疾病易感性的揭示可能同样具有戏剧性。
如果仅仅因为瞥见了未来就深受影响让您感到奇怪，那也不应该。毕竟，我们许多人都是由我们认为可能降临在我们身上的事情塑造的生物。知道，或者认为我们知道，前方有什么，可能会成为我们当下生活中无形的建筑师，改变我们对自身和我们在世界上的位置的看法。古希腊人和莎士比亚都明白这一点；例如，俄狄浦斯和麦克白就被预言的力量所摧毁。
心理学家将这种思维方式称为“未来导向偏差”——预测倾向于使我们的思想、行为甚至身份朝着可能发生的事情倾斜。但是，即使我们决心忽略所有预言，命运预言的阴影，对于某些人来说比其他人，也往往会在心理上挥之不去。
APOE4，是已知的晚发性阿尔茨海默病最强的遗传风险因素，并不是唯一可能对礼物接受者造成心理伤害的与健康相关的变异，但它是精神负担最重的变异之一，因为阿尔茨海默病的治疗和预防选择仍然非常有限。（即使是发现DNA结构的二人组之一沃森，也在他的基因组在本世纪初被测序时，著名地删去了他的APOE4状态。）一些基因检测公司确实提供了隐藏特定突变及其相关疾病风险（包括APOE4/阿尔茨海默病）的选项。但是，如果不扎实掌握遗传学知识，消费者（如潘多拉的兄弟和无数其他人）可能无法理解为什么这样的选项如此重要——直到为时已晚。
如果您仍在考虑在这个节日季赠送基因洞察力礼物，我敦促您谨慎行事。与您的亲人公开讨论潜在的影响和风险，并鼓励他们在做出任何决定之前咨询基因咨询师。当涉及到解锁我们DNA的秘密时，最伟大的礼物不是等待被填满的试管，而是选择何时——以及是否——探索这些秘密的自由和空间。
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