最近的两项发现为人类种群多样性的来源提供了新的线索。在一项研究中，科学家们检查了 DNA 重组的模式，重组是指一个人基因组被整合为一组染色体并传递给后代的过程。在另一项研究中，确定了特定基因的变异与 DNA 重组发生程度之间的联系。
在人类的睾丸和卵巢中，分别产生精子细胞和卵细胞，从父母那里继承的染色体片段被混杂在一起，形成一个遗传物质的拼贴，传递给后代。这个创造出新的、独特的染色体组（大约一半的物质来自父母双方）的过程称为 DNA 重组，是种群变异的来源。
“重组会影响种群多样性，”芝加哥大学人类遗传学博士后研究员、一篇详细描述基因在个体间混杂模式变化的论文的合著者乔治·库普说。“重组是你产生新的单倍型、新的突变组合的方式。”（单倍型是单个染色体上不同基因版本的组合，作为一个整体遗传。）
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库普和他在《科学》杂志上的同事公布了一项高分辨率研究的结果，该研究旨在绘制重组发生的地点——即一个父母的基因被换成另一个父母的基因的地方。该团队利用 725 名胡特尔派教徒（19 世纪中叶定居在达科他州和蒙大拿州的公社农民）的人群，扫描了基因组中的 500,000 个单核苷酸多态性 (SNP)。SNP 标记了遗传变异的点，用于估计 DNA 混杂发生的位置。研究人员可以通过比较孩子和其四个祖父母的变异，判断孩子遗传密码的哪个部分来自哪个祖父母。
研究人员在对 364 个后代的分析中记录了近 25,000 次重组事件。排除性染色体，该团队发现卵子通常在其每条染色体上显示 40 个重组实例，而精子中的染色体通常有 26 个重组事件。芝加哥大学的研究小组还注意到，随着女性年龄的增长，在减数分裂（产生卵细胞的细胞过程）期间会发生更多的重组。在男性中，没有年龄效应。
此外，他们注意到此类事件倾向于集中在所谓的“热点”上，即经常发生这种交叉的地点。一些被证明是性别特异性的，女性比男性更频繁地利用某些重组区域（反之亦然）。这些频繁重组区域的使用在个体之间有所不同，但似乎在家族之间是保守的，这表明重组的程度和模式可能是遗传的。
有趣的是，冰岛生物科技公司 deCODE genetics 的一项发现，也发表在《科学》杂志上，阐明了最后一个观察结果。通过对 20,000 人中的 300,000 个 SNP 进行全基因组分析，deCODE 的科学家们能够找到 4 号染色体上一个基因的两个位置，并将这两个位置的变异与重组率联系起来。
deCODE 的首席执行官卡里·斯蒂芬森说：“关于 SNP 有趣的是，这些变异对两性的影响相反。”根据这项新研究，基因上的一个位置，称为 RNF212，与男性高重组率有关，但与女性低重组率有关；对于另一个标记，性别效应是相反的。
斯蒂芬森在谈到性别范式时解释说：“如果你要设计一种机制来将速率控制在[某些]限制范围内，你就会这样做。对于一代人来说，它会导致更高的重组率；对于下一代人来说，它会导致更低的重组率。”
该研究称，总体而言，这两个位置可以解释男性 22% 的重组率变异和女性 6.5% 的重组率变异。
尽管对 RNF212 知之甚少，但在线虫（秀丽隐杆线虫）中发现了一个类似的基因。斯蒂芬森解释说：“我们对人类的了解并不多……[但]在 C. elegans 中有一个直向同源基因，似乎在那里发挥着重组机制的作用。”
芝加哥大学的库普赞扬了 deCODE 的努力，并指出这是首次绘制出影响哺乳动物重组的基因。“我想象我们在个体中看到的变异部分是由这些 SNP 引起的，”他说。“我认为这代表了确定人类重组事件的重大进步。”