研究一种罕见脑部疾病的科学家们，这种疾病曾经在巴布亚新几内亚摧毁了整个社区，他们描述了一种基因变异，这种变异似乎可以阻止被称为朊病毒的错误折叠蛋白质在大脑中传播。
库鲁病最早于20世纪中期在巴布亚新几内亚的弗雷人中被观察到。在1950年代后期的高峰期，该疾病每年导致该群体中高达2%的人口死亡。科学家后来将这种疾病追溯到食人仪式，部落成员在仪式中食用死者的脑和神经系统。这次爆发可能是从弗雷人食用患有散发性克雅氏病（CJD）的人的身体部位开始的，克雅氏病是一种朊病毒疾病，每年会自发地袭击大约一百万人中的一人。
科学家先前已经注意到，如果朊病毒蛋白的特定区域（密码子129）发生氨基酸替换，那么有些人似乎对朊病毒疾病的易感性较低。而在2009年，由伦敦大学学院的朊病毒研究员约翰·科林奇领导的团队（他也是最新分析的主要作者）在弗雷人中发现了另一个保护性突变，位于密码子127。
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该小组在6月10日发表在《自然》杂志上的最新研究表明，在这个密码子发生的氨基酸变化，用缬氨酸代替甘氨酸，比密码子129的替换具有不同且更强大的作用。密码子129变异仅当它存在于编码该蛋白质的基因的两个副本中的一个时，才提供对朊病毒疾病的某些保护。但是，携带密码子127突变的转基因小鼠对库鲁病和克雅氏病完全具有抵抗力，无论它们携带该突变的一个还是两个副本。
研究人员表示，密码子127中的突变似乎通过阻止朊病毒蛋白发生错误折叠来提供保护。
“这是一个惊喜，”马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的朊病毒研究员埃里克·米尼克尔说。“这是一个我没想到会有下一章的故事。”
科林奇和他的同事们现在正在继续他们的工作，以弄清楚突变蛋白质的结构以及它是如何防止疾病的。
本文经许可转载，首次发表于2015年6月10日。