去年，一家美国生育诊所透露，他们使用了一种有争议的技术，将来自三个人的DNA混合在一起，创造了一个男婴，科学家们迅速敲响了警钟。 一些人从伦理角度提出反对意见，另一些人则质疑诊所负责人、医生张进提出的科学主张。
现在，经过几个月的激烈辩论和猜测，张进的团队在4月3日发表在《生殖生物医学在线》上的一篇论文中，提供了关于孩子受孕的更多细节。但关于这个男孩的长期健康状况，以及这项实验最终是否会推动生殖医学发展，仍然存在重大疑问。
创造“三亲婴儿”的技术旨在为母亲提供一种方法，让她们在不遗传由有缺陷的线粒体引起的代谢疾病的情况下生育孩子。研究人员通过将准母亲患病的线粒体与健康、无血缘关系的捐赠者的线粒体进行交换来实现这一目标：“第三位父母”。
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在本例中，由在纽约市新希望生育中心工作的张进领导的团队，从一个健康的捐赠卵子中取出细胞核，并用一个携带一种罕见的神经系统疾病——莱氏综合征的女性卵细胞的细胞核替换它，保留捐赠者的健康线粒体。然后，科学家们用父亲的精子使改良后的卵子受精，然后将其植入母亲的子宫。由此产生的婴儿于2016年4月出生。
该论文报告了关于该程序的新细节，例如用于转移线粒体的方法：在将母亲的细胞核融合到捐赠卵子中之前，冷冻和加热胚胎，然后使用电脉冲。该研究还揭示，一些来自母亲的患病DNA被无意中带入了捐赠卵子，这可能会对孩子的健康产生长期影响。
其他科学家对新信息表示欢迎。“当然，这是一项具有里程碑意义的研究，”纽约干细胞基金会的干细胞科学家迪特里希·埃格利说。
基因遗产
但仍然存在的一个大问题是，孩子携带的母亲线粒体DNA痕迹是否会影响他的健康，这可能会导致他的一些线粒体功能失常。受影响的线粒体的百分比在不同组织之间可能有所不同。张进的论文显示，男孩尿液细胞中只有2%的线粒体DNA来自母亲，但在孩子包皮环切术的细胞中，这一数字高达9%。如果没有侵入性手术，就无法检测心脏或大脑等器官。
科学家们不知道在用来自两个女性的遗传物质创造的孩子中，多少患病的线粒体会引起明显的症状，甚至疾病。但是，小鼠研究表明，线粒体的混合会导致神经系统疾病或代谢疾病。
尚不清楚这些结果将如何与人类线粒体替代的结果进行比较。“我们在一个人身上学到的任何东西都将是全新的，”埃格利说。
但答案不太可能来自张进诊所出生的孩子。该研究称，除非有医疗需要，否则孩子的父母拒绝进一步对婴儿进行线粒体检测。目前尚不清楚是否曾要求该家庭同意进行长期医疗监测；张进和新希望没有回应《自然》杂志就此事发表评论的请求。
埃格利说，如果科学家无法在他成长的过程中追踪这个男孩，那么这项实验的价值将受到限制。“看起来像是急于将其作为一种治疗方法，并告诉患者这是治疗方法，而此时我们仍然对结果知之甚少。”
建议和同意
人类研究的政府法规和其他指南通常要求允许人们退出实验。威斯康星大学麦迪逊分校的生物伦理学家阿尔塔·查罗说，当这种情况发生时，可能很难确定治疗是否安全。她说，在这种情况下，尚不清楚父母是否获得了足够的信息来了解长期随访如何使他们的孩子以及科学受益。
一篇伴随该研究的三页社论指出，研究人员让婴儿的父母签署了一份同意书，承认他们的卵子正在接受一项实验性技术。但该表格仅表面地描述了该程序，并未告知夫妇使用这种方法创造孩子的潜在风险。
因为男孩无法表示同意，佛罗里达州迈阿密大学的法学学者罗萨里奥·伊萨西说，“临床医生和参与者有更高的义务来保护未来孩子的最大利益”。在他的论文中，张进说，父母接受了“关于线粒体替代疗法的谨慎咨询”。
他告诉《自然》杂志，他的团队将继续测试这项技术，使用年龄在42至47岁之间的准母亲的卵子。他们想探索来自年轻捐赠者细胞的线粒体是否可以刺激年长卵子受精和正常发育的能力。
本文经许可转载，并于 2017年4月3日首次发表。