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心脏的跳动是规律性的典型象征。但是，当心脏节律被打乱时，这种情况可能是致命的。最近的研究揭示了导致遗传性心律不齐或心律失常的突变基因。现在，今天发表在《科学》杂志上的新发现表明，这些基因中的另一种变异可能在其他心律失常病例中起作用，并且它似乎是非洲裔人群所独有的。
波士顿儿童医院、哈佛医学院和霍华德·休斯医学研究所的伊戈尔·斯普拉夫斯基和他的同事研究了患有心律失常患者的 DNA 样本。该团队在一名非洲裔美国女性的SCN5A基因（作用于心脏中的钠通道）中发现了一个单核苷酸取代。由于该患者不具有任何先前已知的与心律失常相关的突变，研究人员推测，被称为 Y1102 的取代可能在其心律不齐中发挥作用。在正常的心脏中，离子通过这些通道的流动导致心肌收缩。在培养的细胞中，变异的基因形式导致通道保持打开时间过长，或者在应该关闭时打开。这种活动在活人身上可能会导致心律不齐的发生。当科学家筛选具有代表性的一般人群样本时，他们发现 Y1102 的分布不均匀：19% 的西非人和加勒比人以及 13% 的非洲裔美国人携带该变异。他们在参与研究的任何白人或亚洲人中均未检测到 Y1102。该团队报告说，携带 Y1102 会使心律失常的风险增加八倍，尽管这种变异本身可能不会导致心律失常。“我们估计有 4600 万非洲裔美国人携带 Y1102，”作者写道。“这些人中的大多数永远不会出现心律失常，因为 Y1102 的影响是微妙的。”
但研究人员表示，对于确实携带 Y1102 的人来说，采取额外的预防措施（例如避免服用已知会影响心律的药物并确保电解质水平保持在安全水平）可能没有坏处。“危险的心律失常通常需要同时发生几件事，”研究合著者马克·T·基廷指出。但是，他说，大规模测试还有很长的路要走。“这是研究心律失常的遗传影响的巨大难题中的第一块。在我们开始对人们进行大规模遗传测试以寻找这种变异之前，我们需要更多的碎片。”