来自Nature杂志。
基因疗法在 1990 年代首次用于治疗免疫缺陷时（通过纠正患者的缺陷基因来治疗疾病），被誉为可能治愈多种遗传疾病的突破。但 1999 年，18 岁的杰西·盖尔辛格在注射了经过纠正的基因以治疗他的肝病后去世，该领域变得谨慎起来，研究人员发现很难解决与该技术相关的问题。
现在，20 多年后，长期生存数据让研究人员看到基因疗法可能仍能实现其潜力的希望。《科学转化医学》今天发表的两项研究表明，在接受基因疗法治疗重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的 16 名儿童中，有 13 名的免疫系统已得到重建，另有一名儿童因基因疗法治疗而患上的白血病已缓解。患有 SCID 的儿童天生缺乏功能完善的免疫系统，这使得他们极易感染，而感染通常是严重的，有时甚至危及生命。
治疗该疾病的最佳方法是来自免疫匹配的兄弟姐妹的骨髓移植。但是，当没有匹配的捐赠者时，会招募不匹配的捐赠者，例如父母；这些移植手术的成功率仅为 70% 左右。加斯帕尔说，基因疗法现在的成功率可以与这些不匹配的捐赠者情况相媲美，甚至更好。
伦敦大学学院儿童健康研究所的医师 Bobby Gaspar 说：“我们的论文增加了基因疗法可以纠正这些疾病的证据，并且它可以持久、强有力地重建免疫系统。” 这些结果，以及先前报道的 SCID 试验的结果，表明基因疗法正在慢慢证明其价值。
研究人员现在正在其他免疫系统疾病以及其他通常通过移植治疗的疾病（如 β-地中海贫血症和 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症）中测试该技术。基因疗法也已用于治疗白血病和一种罕见的眼部疾病。
洛杉矶儿童医院的 Donald Kohn 说：“我们现在远远领先于五年前的水平。” 他为今天发表的这些研究撰写了评论。
癌症恐慌
2001 年，巴黎内克尔儿童医院首个成功的 SCID 基因疗法试验4的负责人 Alain Fischer 报告说，试验中的一名儿童患上了白血病（见“基因疗法：一次悲惨的挫折”）。据认为，白血病是由研究人员用于将正确基因插入男孩细胞的修饰病毒或载体中的一种成分引起的。
在巴黎和伦敦接受基因疗法治疗与 X 染色体相关的疾病的 20 名儿童中，共有 5 名患上了白血病，其中 1 名死亡。
在全球范围内接受基因疗法治疗另一种 SCID（以腺苷脱氨酶 (ADA) 酶缺乏为特征）的 30 名儿童中，没有人患上白血病，并且有 21 名儿童已经能够停止通常用于控制疾病的酶替代疗法。
但加斯帕尔表示，对于某些儿童来说，基因疗法仍然是比 X 连锁 SCID 传统疗法更好的替代方案，因为接受基因疗法治疗 X 连锁 SCID 的 20 名儿童中有 19 名仍然活着。加斯帕尔说，当被告知这些几率时，所有 X 连锁 SCID 儿童的父母都选择了基因疗法。
加斯帕尔的团队现在正与世界各地的其他研究人员合作，在患有 X 连锁 SCID 和另一种免疫缺陷（称为 Wiskott-Aldrich 综合征）的儿童中测试缺乏致癌成分的载体。他们还希望在 ADA-SCID 中测试新的载体。
如何安全有效地推进这批新的试验，将成为美国国立卫生研究院和位于威斯康星州密尔沃基的美国基因与细胞治疗学会下个月在马里兰州贝塞斯达召开的基因治疗研讨会的主要讨论议题之一。
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本文经《自然》杂志许可转载。它于 2011 年 8 月 24 日首次发表。