2011年，《新英格兰医学杂志》上发表了一项引人注目的研究，详细介绍了对六名患有血友病B的成年人的成功治疗，血友病B是由凝血蛋白因子IX缺乏引起的。在他们的肝脏开始产生功能水平的因子IX后，所有参与者都能够消除或减少凝血因子替代注射的频率——这是目前该疾病的标准治疗方法。实验性疗法以腺相关病毒 (AAV) 的形式出现，该病毒携带一个基因，该基因编码产生正常水平人因子IX的指令。正在进行三项针对血友病B患者的AAV介导的基因转移试验，人们对此抱有很高的期望。
经过20多年的基因转移研究，现在是血友病疗法充满希望的时期。现在看来，在未来十年或二十年内，使用AAV或其他基因转移技术对血友病B进行单剂量治疗很可能成为许多人的可行选择。
然而，血友病研究人员并不倾向于热情地谈论治愈。这种谨慎部分来自于认识到仍然存在需要解决的问题。例如，大约40%的血友病B患者将无法从AAV治疗中获得帮助，因为他们会产生抗体来攻击和中和这种病毒。
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即使这个问题得到解决，该疗法也仅适用于血友病B患者。更常见的疾病形式——血友病A，源于另一种蛋白质——因子VIII的缺乏，而该蛋白质的基因是一个更难的目标。无论血友病的类型如何，由于几十年前出现的尚未解决的伦理问题，研究人员仍然对基因疗法持谨慎态度。
基因疗法研究早期所表现出的不受约束的乐观情绪在1999年戛然而止，当时18岁的杰西·盖尔辛格在费城宾夕法尼亚大学的一期临床试验中去世。盖尔辛格为他原本可以治疗的代谢紊乱接受了实验性基因转移。他的死亡，以及早期针对各种疾病的基因疗法试验中的一系列其他有害事件，威胁到整个领域。
从事基因转移研究的血友病专家比那个时代的绝大多数自封的基因医生更加谨慎。他们的保留态度不仅来自于1999年后此类研究的谨慎乐观情绪；相反，它扎根于血友病群体在技术修复方面长期而坎坷的经验。
到 1970 年代后期，一场治疗革命已将血友病从一种鲜为人知的遗传性疾病转变为一种可控制的疾病。但这一成就的光辉是短暂的。为血友病患者的生活带来一定程度正常化的同一种凝血因子替代疗法带来了意想不到的致命后果：1980 年代，成千上万的血友病患者被诊断出患有输血相关的 HIV/AIDS，1990 年代被诊断出患有丙型肝炎病毒 (HCV)。
受污染输血的记忆仍然困扰着那些患有血友病或与血友病患者一起工作的人。再加上盖尔辛格的死亡，人们清楚地认识到，为什么专家们正在争论棘手的伦理问题，例如何时在儿童身上尝试 AAV 介导的基因转移。基因疗法甚至不是近期血友病最有希望的疗法。生物技术产业正在为血友病A和B生产重组凝血因子产品，这些产品可以减少出血发作，并减少注射频率。
但侵入性较小的治疗形式的诱惑引发了其自身的历史幽灵。正是这种对便利性的渴望导致 1980 年代美国许多血友病医生和患者继续使用 HIV 污染风险高的凝血因子浓缩物，而不是转回旧的、更麻烦但风险更低的血浆替代疗法。由于这种后天形成的偏好，成千上万的血友病患者感染了 HIV 和 HCV。
最后，还有如何使昂贵的治疗方法能够提供给世界上绝大多数生活在低收入国家的血友病患者的问题。大约 75% 的血友病患者仍然接受不充分的治疗，特别是在凝血因子疗法受到限制的不发达国家。有效的基因疗法很可能为这些服务不足的患者提供首次获得有效干预的机会。
历史表明，解决方案不会仅仅在于一种方案，而将是情境化和混乱的。发达世界血友病患者的需求和愿望可能与低收入国家的不同。然而，社会正义要求在获得治疗方面实现公平。过去的输血丑闻提醒我们，将患者和治疗专业人员与来自行业和公共卫生的利益相关者聚集在一起，权衡各种技术修复方案的重要性。如果 1970 年代和 1980 年代就已知的输血相关乙型肝炎问题进行过此类讨论，血友病群体就不会对 HIV 和 HCV 的出现视而不见。
本文经许可转载，并于 2014年11月26日首次发表