基因疗法的构想——一种基于 DNA 的医学，将健康的基因插入细胞以取代突变的、致病的变异基因——最早于 1972 年发表。在经历了数十年的争议性结果、治疗失败以及一些实验性试验中的死亡事件后，第一种基因治疗药物，用于治疗一种皮肤癌，于 2003 年在中国获得批准。然而，世界其他地区并不容易相信其益处，直到 2017 年，美国才批准了其中一种药物。从那时起，批准速度迅速加快。至少有九种基因疗法已被批准用于治疗某些类型的癌症、一些病毒感染和少数遗传性疾病。一种相关的药物类型通过使用 DNA 或 RNA 片段来阻碍缺陷基因的运作，从而干扰缺陷基因。经过近半个世纪，基因医学的概念已成为现实。
基因插入
这些疗法使用无害病毒将良好基因携带到细胞中，病毒将其插入现有基因组，从而抵消另一个基因中有害突变的影响。
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今又生 (GENDICINE)： 中国的监管机构于 2003 年批准了世界上第一种商业化的基因疗法，用于治疗头颈部鳞状细胞癌，一种皮肤癌。今又生是一种经过基因工程改造的病毒，携带一种基因，该基因具有制造抗肿瘤蛋白的指令。该病毒将基因引入肿瘤细胞，导致它们增加肿瘤抑制基因和免疫反应因子的表达。该药物仍在等待 FDA 批准。
甘乐维 (GLYBERA)： 欧盟批准的第一种基因疗法治疗脂蛋白脂肪酶缺乏症 (LPLD)，这是一种罕见的遗传性疾病，可导致严重的胰腺炎。该药物将脂蛋白脂肪酶基因插入肌肉细胞。但由于 LPLD 患者非常少，该药物无利可图。到 2017 年，其制造商拒绝续签其上市许可；甘乐维已不再上市。
安柯瑞 (IMLYGIC)： 该药物已在中国、美国和欧盟获得批准，用于治疗接受初始手术后皮肤病变复发的黑色素瘤患者。安柯瑞是一种改良的基因疗法，通过病毒载体直接插入肿瘤，病毒在其中复制并产生一种蛋白质，刺激免疫反应以杀死癌细胞。
卡姆瑞 (KYMRIAH)： 卡姆瑞是为患有 B 细胞淋巴母细胞白血病的患者开发的，这是一种影响儿童和青少年白细胞的癌症，于 2017 年获得 FDA 批准，并于 2018 年获得欧盟批准。它的作用是将一种新基因引入患者自身的 T 细胞，使其能够找到并杀死癌细胞。
卢克斯替 (LUXTURNA)： 该药物于 2017 年获得 FDA 批准，并于 2018 年获得欧盟批准，用于治疗患有罕见遗传性失明症的患者，称为双等位基因 RPE65 突变相关的视网膜营养不良。该疾病影响美国 1,000 至 2,000 名患者，这些患者在特定基因 RPE65 的两个拷贝中都存在突变。卢克斯替将 RPE65 的正常拷贝传递到患者的视网膜细胞，使其能够制造将光转换为电信号并恢复其视力所需的蛋白质。
思特力维 (STRIMVELIS)： 欧洲每年约有 15 名患者被诊断出患有由罕见遗传性疾病腺苷脱氨酶缺乏症 (ADA-SCID) 引起的严重免疫缺陷。这些患者的身体无法制造 ADA 酶，这种酶对于健康的白细胞至关重要。思特力维于 2016 年在欧盟获得批准，其作用是将负责产生 ADA 的基因引入从患者自身骨髓中提取的干细胞。然后将细胞重新引入患者的血液中，在那里它们被输送到骨髓并开始产生可以产生 ADA 的正常白细胞。
奕凯达 (YESCARTA)： 奕凯达是为治疗一种称为大 B 细胞淋巴瘤的癌症而开发的，于 2017 年获得 FDA 批准，并于 2018 年获得欧盟批准。目前正在中国进行临床试验。大 B 细胞淋巴瘤影响称为淋巴细胞的白细胞。该疗法是称为 CAR-T 细胞疗法方法的一部分，使用病毒将编码称为嵌合抗原受体 (CAR) 的蛋白质的基因插入患者的 T 细胞中。当这些细胞重新引入患者体内时，CAR 使它们能够附着并杀死血液中的癌细胞。
诺西那生钠 (ZOLGENSMA)： 2019 年 5 月，FDA 批准了诺西那生钠用于治疗 2 岁以下患有脊髓性肌萎缩症的儿童，这是一种影响全球约 1/10,000 人的神经肌肉疾病。它是婴儿死亡的主要遗传原因之一。诺西那生钠在单次治疗中将人类 SMN 基因的健康拷贝传递到患者的运动神经元。
赞特吉罗 (ZYNTEGLO)： 赞特吉罗于 2019 年 5 月在欧盟获得批准，用于治疗一种称为 β 地中海贫血症的血液疾病，该疾病会降低患者产生血红蛋白的能力，血红蛋白是红细胞中含有铁的蛋白质，会导致危及生命的贫血。该疗法已获准用于 12 岁及以上需要定期输血的个体。它采用病毒将制造血红蛋白的基因的健康拷贝引入从患者身上提取的干细胞中。然后将细胞重新引入血液并输送到骨髓，在那里它们开始产生可以制造血红蛋白的健康红细胞。
基因干扰
这种方法使用合成的 RNA 或 DNA 链（称为寡核苷酸），当引入患者细胞时，可以附着到特定基因或其信使分子上，从而有效地使其失活。一些治疗方法使用反义方法，以一条 DNA 链命名，而另一些则依赖于小的干扰 RNA 链，这些 RNA 链阻止从基因到细胞蛋白质工厂的指令分子。
地夫特 (DEFITELIO)： 该药物包含从猪肠粘膜获得的单链寡核苷酸混合物。它于 2017 年在美国和欧盟获得批准（有局限性），用于治疗接受骨髓移植的患者中严重的肝小静脉闭塞病，这是一种肝脏小静脉阻塞的疾病。
艾特力生 (EXONDYS 51)： 2016 年，FDA 批准了艾特力生，但对其疗效存在一些争议；FDA 审查小组的两名成员辞职以示抗议该决定。该疗法旨在治疗由 RNA 突变引起的杜氏肌营养不良症，该 RNA 编码有助于将肌肉纤维的细胞骨架连接到周围基质的蛋白质。艾特力生可有效治疗约 13% 的杜氏肌营养不良症患者。
米泊美生 (KYNAMRO)： 米泊美生于 2013 年获得 FDA 批准，旨在抑制——或有效关闭——一种有助于产生低密度脂蛋白 (LDL) 的蛋白质的产生。这种疗法通过皮下注射，用于降低患有危险高胆固醇患者的 LDL 水平。
马库金 (MACUGEN)： 年龄相关性黄斑变性是 60 岁及以上人群视力丧失的主要原因。它是由视网膜中心因血管渗漏而退化引起的。马库金在美国获得批准，可抑制这些血管在视网膜下生长，从而治疗该疾病。
诺西那生 (SPINRAZA)： 随着 2016 年获得 FDA 批准，诺西那生成为第一个用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法。这种遗传性疾病是由 SMN 水平低下引起的，SMN 是一种维持运动神经元的关键蛋白质。诺西那生与来自称为 SMN2 的“备用”基因的 RNA 结合，将该 RNA 转化为制造功能齐全的 SMN 蛋白质的指令。