1992年的催泪电影《洛伦佐的油》讲述了一个家庭为拯救患有X连锁肾上腺脑白质营养不良症 (ALD) 的儿子而奋斗的真实故事，ALD 是一种致命的退行性脑疾病。不幸的是，在随后的几年里，这部电影标题中的“油”，一种膳食补充剂，并没有像许多人希望的那样成为治愈方法。现在，2009年11月刊的《科学》杂志上的一篇论文表明，长期寻求的治愈方法可能来自基因疗法——这种备受瞩目的治疗方法在1999年悲惨地导致一名青少年实验对象死亡。
然而，从那时起，研究人员继续谨慎地为某些具有已知遗传起源的疾病寻求基因疗法。例如，ALD 是由名为 ABCD1 的基因突变引起的，导致一种脂肪酸水平异常升高，这种脂肪酸会损害包裹某些神经元的物质。它影响大约每 20,000 名六至八岁男孩中的一人，导致青春期前死亡。法国 INSERM 研究机构的神经学家 Patrick Aubourg 解释说，主要的治疗方法仍然是骨髓移植：这是一种有风险的手术，依赖于找到合适的捐赠者。
现在，Aubourg 和他的团队在一项初步试验中表明，基因疗法阻止了两名找不到匹配骨髓捐赠者的男孩的 ALD 病情发展。研究人员从每个人的血液中提取干细胞后，将正常版本的 ABCD1 基因插入到一些细胞中，然后将它们移植回孩子体内。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道： 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保未来能够继续报道关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事。
结果令人鼓舞：ALD 病情在 14 到 16 个月内停止发展。一年后，两个孩子都没有进一步的脑损伤或白血病（过去一些基因治疗试验中的副作用）。研究人员现在已经治疗了第三个人，并正在准备在欧洲和美国进行更大规模的试验。