关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保关于塑造我们当今世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
一项备受瞩目的诉讼的被告，该诉讼可能对数千项人类基因专利产生重大影响，现在他们已要求联邦法官驳回此案，称其为“掩盖真相，试图挑战专利有效性的行为”。
两个月前，超过 15 万名研究人员、医生、活动家和癌症患者在纽约市对 Myriad Genetics, Inc.、犹他大学研究基金会和美国专利商标局 (USPTO) 提起了联邦诉讼。在美国公民自由联盟 (ACLU) 的组织下，他们正在挑战基因专利的合法性和合宪性，重点是其中两个最具争议的基因：BRCA1 和 BRCA2。这两个基因都与乳腺癌和卵巢癌有关，并且都由 Myriad 持有。原告认为，我们 DNA 中编码的信息应该属于所有人，而目前获得专利的标准过低。
“人们感觉某些事物的私有化已经太过分了，”加州大学洛杉矶分校 社会与遗传学中心 的律师兼博士后研究员黛布拉·格林菲尔德（Debra Greenfield）说，她与此诉讼无关。“抽象的事物现在正在被授予专利，无论是你身体里的东西还是商业方法。”
但在上周提交的驳回动议中，Myriad 和犹他大学的观点却相反。“专利制度的运作方式完全符合其设计目的，”被告写道，他们解释说，他们“与其他研究人员竞争，花费了大量的时间、精力和金钱”才赢得了这些专利。
基因专利的历史
大约 30 年前，美国最高法院在 Diamond v. Chakrabarty 一案中裁定，基因改造的细菌是可授予专利的主题。法院称，科学家发现的这种具有提高原油降解能力的细菌“不是大自然的杰作，而是他自己的杰作”。这为公司摘取一段 DNA 并将其署上自己的名字打开了大门。
此后，美国专利商标局批准了数千项生物实体的 专利，始终强调它们必须先经过分离、纯化或以某种方式修改。如今，五分之一的人类基因被私人拥有。反对基因专利的人抱怨说，未经专利持有人的许可，任何人不得自由地使用甚至考虑使用这 20% 的基因。
Myriad 只是拥有这些基因的众多公司之一，但它是少数几个没有将信息许可给他人进行研究或创建自己的测试的公司之一。自 90 年代中期以来，该公司拥有 BRCA1 和 BRCA2 基因的专有权。虽然只有 5% 到 10% 的乳腺癌患者在这两个基因中的一个发生突变，但有突变的人在一生中罹患乳腺癌的几率为 40% 到 85%。
鉴于这些几率，针对突变的筛查测试可以为那些正在考虑采取积极干预措施以预防未来癌症的女性提供有用的信息。“如果你想做测试，你必须通过 Myriad，”非党派生物伦理和公共政策研究机构黑斯廷斯中心的研究运营主管 约瑟芬·约翰斯顿（Josephine Johnston）说。“而且他们对这些专利守口如瓶。”该测试目前的费用约为 3,000 美元，尽管大多数保险公司都会承担。约翰斯顿补充说，“人们认为这个价格相当高昂”。“但是，当你拥有这种控制权时，你就可以设定价格。如果他们愿意，他们可以将其定为 30,000 美元。”
在另外五年内，美国专利商标局根据这两种基因的分离和纯化授予 Myriad 的专有权将到期。但是，根据许多反对基因专利的人的说法，这五年太长了，太多的女性将无法获得第二意见，或者无法购买更便宜的测试来帮助决定是否要进行激进的手术。
专利论证的细节 杰弗里·卡尼（Geoffrey Karny）是弗吉尼亚州的一名专利律师，他不认同基因专利会伤害患者的观点。“他们试图做的是推进患者护理，”他说，并认为价格标签是改进诊断工具的关键。在他最近去香港和中国旅行之后，卡尼清楚地看到了“更便宜的”基因测试与盗版产品（如 DVD）之间的联系。“Myriad 已经做了大量的工作。当然，有人可以搭便车，并以 100 美元的价格出售，”他说。“但是，东西不会直接从实验室跳到市场上。”他认为，公司需要专利保护才能投资“开发临床使用的产品所需的多年努力和数百万美元”。
在中国，卡尼还目睹了可能威胁美国经济的生物技术产业的兴起。“我们需要这里的技术，”他说，并特别关注小型初创企业。“如果投资者永远无法获得投资回报，他们为什么要向公司投入资金呢？”
这起诉讼将早已存在的更广泛的伦理问题推到了前台：在被认为是自然产物和被认为是人造产物之间，界限在哪里？发现的终点和发明的起点在哪里？在其投诉中，美国公民自由联盟表示，“‘分离和纯化’的人类基因的功能与人体内未分离和纯化的人类基因的功能完全相同。”
黑斯廷斯中心的约翰斯顿认为，Myriad 和其他基因专利的所有者并没有真正改变基因，它本质上仍然是自然产物：“我同情那些说这就像从地下挖出黄金的人，”约翰斯顿说。“你没有创造任何新东西。”
其他人则更进一步。“专利局授予专利是一个错误，”加利福尼亚州奥克兰市的遗传学与社会中心 Marcy Darnovsky 说，该中心 表示支持 该案的原告。“‘自然产物’应像我们呼吸的空气一样成为公共资源。”
对已获专利的基因进行研究的情况如何？
美国公民自由联盟的投诉还基于这样一种信念，即 Myriad 的垄断正在扼杀研究。“如果每个人都拥有该基因，谁知道会涌现出什么不同的诊断方法，什么不同的治疗方法，”加州大学洛杉矶分校的格林菲尔德说。“这些方法可能可以获得专利，但是当你对基本的底层研究工具进行专利并垄断时，可能一家公司有很多动力，但其他所有人都没有。”她补充说，专利持有人实际上没有什么动力来提高测试的质量或降低其价格。
Myriad Genetics 拒绝就此案发表评论，美国专利商标局也拒绝评论，两者都指出他们的政策是不对悬而未决的诉讼措施发表评论。但是在 2008 年的 PBS 纪录片 《家庭内部》 中，Myriad 创始人马克·斯科尔尼克（Mark Skolnick）对制片人乔安娜·鲁德尼克（Joanna Rudnick）的专利质疑简单地回答说：“没有任何争议。”
卡尼会同意，实际上称此诉讼为“垃圾”。他补充说，“如果法院接受这一论点，那将对生物技术产业和我们的整体健康造成毁灭性的打击。”卡尼将这个问题与经典的马克·吐温类比进行比较。“Myriad 产生了一道闪电，而美国公民自由联盟给了我们一个萤火虫，”他说。“法院应该击溃这个萤火虫。”
Myriad 的驳回动议将于 8 月 26 日在纽约南区法院审理。