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系统性红斑狼疮 (SLE)，简称狼疮，是一种破坏性的疾病，患者自身的免疫系统会攻击和损害肾脏、肝脏、大脑、心脏、脾脏、关节和肺。尽管它很普遍——约有一百万美国人，其中 90% 是女性受到影响——但科学家对该疾病背后的遗传学知之甚少。不过，今天出版的《美国国家科学院院刊》上发表的一篇新论文描述了一种导致小鼠出现 SLE 样症状的基因突变，研究人员希望这可能有助于他们更好地了解人类的狼疮。
加州大学圣地亚哥分校的杰米·D·马斯及其同事围绕一个观察结果展开了他们的实验，即自身免疫性疾病有时与 N-聚糖的变化有关，N-聚糖是细胞表面发现的碳水化合物，可能在帮助免疫系统识别非自身与自身方面发挥作用。因此，他们培育了缺乏一种酶基因（α-甘露糖苷酶 II）的小鼠，这种酶参与导致正常聚糖产生的途径。他们发现这些动物的 N-聚糖明显少于正常水平，而且形状也很奇怪。此外，这些小鼠的抗体水平极高；肾脏炎症和疤痕；尿液中含有过量的蛋白质和血细胞；以及较高的死亡率。其他组织也受到了 SLE 中可见的损害。
马斯说：“这是一种全新的自身免疫疾病发生方式，它通过一个控制碳水化合物形成的基因来实现。” “这些发现为理解自身免疫疾病提供了新的见解，并为人类 SLE 的可能病因提供了新的诊断测试。”