基因编辑能否终结心脏病、遗传性高胆固醇和糖尿病？丁秋蓉是中国上海营养科学研究所人类遗传学和代谢疾病实验室的教授，她利用干细胞研究治疗危及生命的疾病的新方法。丁秋蓉是世界经济论坛的青年科学家，她将于6月26日至28日在中国天津举行的夏季达沃斯论坛上发表演讲。
[以下是采访的编辑稿。]
您是做什么的？
我们使用干细胞来模拟人类疾病，重点关注代谢疾病，如2型糖尿病、心脏病、严重肥胖症和遗传性高胆固醇。这使我们能够更好地了解并最终治愈这些疾病。
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我们还使用基因疗法来治疗小鼠的高胆固醇。科学家们发现了一种基因突变，使一些人即使摄入高水平的脂肪和糖，也不会影响他们的胆固醇水平或增加心脏病发作的风险。我们正在试图 выяснить 这种基因是否可以引入到正常人体内以改善他们的健康。
为什么您的干细胞模型比传统的动物实验更好？
我们需要一个可以模拟人类患者身上发生的情况的模型。小鼠甚至猴子与人类非常不同。我们的一些基因突变在动物身上根本找不到。由于干细胞增殖并可以转变成许多不同类型的体细胞，它们使我们能够研究许多不同的疾病并测试不同的药物。
此外，研究人员一直在积累越来越多的人类基因数据。现在基因组测序很容易，我们有很多数据，但我们并不总是能解释它们。因此，我的主要重点是进行基础研究和解释这些基因数据。疾病是如何发生的？基因变异如何导致疾病？这是我们想要理解的。
该模型如何工作？
心脏病和高胆固醇与某些基因突变有关。我们将这些基因突变引入人类多能干细胞，这些干细胞是主细胞，可以产生体内所有其他类型的细胞，例如神经元或肝细胞。干细胞要么取自人类胚泡——这是指非常早期的胚胎阶段，尚未附着在子宫壁上——并获得捐赠者的同意，要么从体细胞——一种不同类型的细胞，包括血细胞——重新编程而来。然后，我们可以在体外研究这些突变和不同的治疗方法，例如在培养皿中。
您说您的第二个项目使用基因疗法来降低小鼠的胆固醇水平。您是如何做到的？
我们使用CRISPR，这是一种精确的基因组编辑工具。大约10年前，科学家在德克萨斯州发现了一群非常健康的人，尽管他们生活在高脂肪、高糖的饮食中。他们的胆固醇非常低，心脏病发作的风险也很低，即使他们吃了很多汉堡包。这是由于基因突变造成的。仅这种突变就使他们的胆固醇水平比其他人群降低了30-40%。
问题是我们是否可以将这种突变引入到正常人体内。两年前，我们使用CRISPR材料通过病毒将这种突变引入到小鼠的肝细胞中。我们还通过用人类肝细胞重新填充小鼠的肝脏来使小鼠人源化，所以这是一只带有人类肝脏的小鼠。有了这只小鼠，我们能够测试我们的方法在降低人类肝脏（但在小鼠体内）胆固醇方面的功效。仅仅注射一次突变基因就导致胆固醇下降了40%，这非常显著和令人兴奋。
我们什么时候能看到这种疗法用于人类？
这很难说。我们还有很长的路要走，因为我们需要考虑安全性。基因组编辑是强大且永久性的——一旦遗传信息被改变，就永远改变了。优点是你只需要改变一次，它不像传统的治疗方法那样需要定期服药。但这也意味着你需要非常小心，因为如果你改变了你不想改变的东西，后果可能是严重的。你不能允许任何副作用发生。
其他科学家已经进行了使用基因组编辑技术对抗HIV的临床试验，所以这非常有希望。
当您通过基因疗法治愈一种疾病时，患者的子女会遗传改良后的基因吗？
不会，因为我们使用的是体细胞——肝细胞和肌肉细胞，而不是精子或卵子——这意味着遗传信息不会被传递下去。
一些基因编辑和基因疗法的反对者认为，修改我们的基因是不道德的。您对此有何看法？
我可以接受使用体细胞——肝细胞或肌肉细胞。我们有可能治愈许多疾病。我对精子和卵子更加犹豫。有“设计婴儿”这个词。例如，我有着黑眼睛和黑头发，但如果我想要一个绿眼睛的婴儿，我可以编辑基因来实现这一点。但我认为这太过分了。我们有非常明确的道德准则。在基因改造人类胚胎方面，如果一个人遗传了严重的基因缺陷，我们可以[修复]突变，这意味着婴儿将是健康的，这意味着这种研究正在被用于好的方面。
未来，我们能够完全消除疾病吗？
理论上，我认为可以。我想不出任何我们做不到的理由。当然，有些疾病是由生活方式引起的，但这些是可以预防的。至于遗传疾病，那是我们最终想要实现的目标——消除它们。
作为一位成功的女性科学家，您认为我们能做些什么来鼓励更多女性进入STEM（科学、技术、工程和数学）领域？
我不确定我是否成功！我很幸运，我有非常好的导师，我从他们那里学到了很多东西，而且我身处一个热门领域。实际上，与物理学、化学和数学相比，生物学领域有很多女性。在我的实验室里，女性研究人员比男性多。我们研究非常有趣的问题，我们可以与科学家、患者、小鼠一起工作——这比仅仅使用方程式更有活力。这使它成为一个有吸引力的领域。
本次采访是与世界经济论坛合作制作的。